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Stickler syndrome type 2

Further information on this disease (ORPHANET)

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All Entries 15

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807152
0241 803387021
Website
Email

Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen
Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen
Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen

Apert syndrome
Facial cleft
Taurodontism
Crouzon syndrome
Oligodontia

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Skoliose Sprechstunde
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Kinderrheuma-Sprechstunde

Multiple metaphyseal dysplasia
Primary osteolysis
Hypocalcemic rickets
Achondroplasia
Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

Metachondromatosis
Fibrous dysplasia of bone
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Heart-hand syndrome
Brachydactyly-long thumb syndrome
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Dysosteosclerosis
Hypochondroplasia
Paralytic facial malformation
Femur-fibula-ulna complex
Osteogenesis imperfecta
Multiple osteochondromas
Achondroplasia
Omodysplasia
Acromelic dysplasia

12.381688356399538 51.33124512838594 Kompetenzzentrum für Oro- und Kraniofaziale Anomalien (KOALA) des Universitätsklinikums Leipzig

Kompetenzzentrum für Oro- und Kraniofaziale Anomalien (KOALA) des Universitätsklinikums Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstraße 12
04103 Leipzig

0341 9721102
Website
Email

Interdisziplinäre Sprechstunde für Patienten mit Schädeldeformitäten
Interdisziplinäre Sprechstunde für Patienten mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Interdisziplinäre Dysgnathiesprechstunde
Erstkontakt für Patienten mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalten

Syndromic craniosynostosis
Submucosal cleft palate
Goldenhar syndrome
Non-syndromic craniosynostosis
Isolated cleft lip
Cleft palate
Isolated Pierre Robin syndrome
Apert syndrome
Saethre-Chotzen syndrome
Crouzon syndrome
Cleft lip/palate

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Website
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Primary bone dysplasia
Achondroplasia
Silver-Russell syndrome

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Website
Email

Cataract-glaucoma syndrome
Coralliform cataract
Total early-onset cataract
Syndromic cataract

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Website

0931 20124840
Email

Isolated encephalocele
Apert syndrome
Goldenhar syndrome
Multiple synostoses syndrome
Non-syndromic bilambdoid and sagittal craniosynostosis
Crouzon syndrome
Isolated Pierre Robin syndrome
Dysostosis with predominant craniofacial involvement
Pfeiffer syndrome
Nasal encephalocele

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen

Rare syndromic intellectual disability
Turner syndrome
Congenital limb malformation
Prader-Willi syndrome
Rare genetic bone development disorder
Marfan syndrome
Hereditary breast cancer
Neurofibromatosis type 1

9.055138 48.5381605 CeGaT GmbH

CeGaT GmbH

Paul-Ehrlich-Straße 23
72076 Tübingen

07071 5654455
07071 5654456
Website
Email

Alport syndrome
Angelman syndrome
Bartter syndrome
Retinitis pigmentosa

13.505986531120833 52.440674349999995 Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Winckelmannstraße 61

12487 Berlin

0178 8685013
Website
Email

Rare ophthalmic disorder

7.102290987968446 50.73133847525158 PRO RETINA Deutschland e.V.

PRO RETINA Deutschland e.V.

Kaiserstraße 1c

53113 Bonn

0228 2272170
Website
Email

Retinitis pigmentosa
Usher syndrome
Choroideremia
Bardet-Biedl syndrome
Stargardt disease
Best vitelliform macular dystrophy
Refsum disease

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Hypochondroplasia
Laron syndrome
Isolated growth hormone deficiency type III
Seckel syndrome
Silver-Russell syndrome
Thanatophoric dysplasia
Achondroplasia
Diastrophic dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
FGFR3-related chondrodysplasia
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Pseudoachondroplasia

7.474460444726802 51.50528815 Bundesverband Glaukom-Selbsthilfe e.V.

Bundesverband Glaukom-Selbsthilfe e.V.

Märkische Str. 61

44141 Dortmund

0231 10877553
Website
Email

Primary early-onset glaucoma
Pediatric-onset glaucoma of genetic origin

7.47446358203888 51.50506630479091 Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Märkische Straße 61-63

44141 Dortmund

0231 5575900
Website
Email

Rare genetic eye disease
Rare acquired eye disease

6.786955024326339 51.21892965 Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Graf-Adolf-Straße 69

40210 Düsseldorf

0211 69509737
Website
Email

Rare ophthalmic disorder

Parent facilities 0

Genetic Advices 2

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen

Rare syndromic intellectual disability
Turner syndrome
Congenital limb malformation
Prader-Willi syndrome
Rare genetic bone development disorder
Marfan syndrome
Hereditary breast cancer
Neurofibromatosis type 1

9.055138 48.5381605 CeGaT GmbH

CeGaT GmbH

Paul-Ehrlich-Straße 23
72076 Tübingen

07071 5654455
07071 5654456
Website
Email

Alport syndrome
Angelman syndrome
Bartter syndrome
Retinitis pigmentosa

Care facilities 7

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807152
0241 803387021
Website
Email

Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen
Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen
Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen

Apert syndrome
Facial cleft
Taurodontism
Crouzon syndrome
Oligodontia

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Skoliose Sprechstunde
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Kinderrheuma-Sprechstunde

Multiple metaphyseal dysplasia
Primary osteolysis
Hypocalcemic rickets
Achondroplasia
Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
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Metachondromatosis
Fibrous dysplasia of bone
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Heart-hand syndrome
Brachydactyly-long thumb syndrome
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Dysosteosclerosis
Hypochondroplasia
Paralytic facial malformation
Femur-fibula-ulna complex
Osteogenesis imperfecta
Multiple osteochondromas
Achondroplasia
Omodysplasia
Acromelic dysplasia

12.381688356399538 51.33124512838594 Kompetenzzentrum für Oro- und Kraniofaziale Anomalien (KOALA) des Universitätsklinikums Leipzig

Kompetenzzentrum für Oro- und Kraniofaziale Anomalien (KOALA) des Universitätsklinikums Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstraße 12
04103 Leipzig

0341 9721102
Website
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Interdisziplinäre Sprechstunde für Patienten mit Schädeldeformitäten
Interdisziplinäre Sprechstunde für Patienten mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Interdisziplinäre Dysgnathiesprechstunde
Erstkontakt für Patienten mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalten

Syndromic craniosynostosis
Submucosal cleft palate
Goldenhar syndrome
Non-syndromic craniosynostosis
Isolated cleft lip
Cleft palate
Isolated Pierre Robin syndrome
Apert syndrome
Saethre-Chotzen syndrome
Crouzon syndrome
Cleft lip/palate

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
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Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Primary bone dysplasia
Achondroplasia
Silver-Russell syndrome

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
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Cataract-glaucoma syndrome
Coralliform cataract
Total early-onset cataract
Syndromic cataract

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
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0931 20124840
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Isolated encephalocele
Apert syndrome
Goldenhar syndrome
Multiple synostoses syndrome
Non-syndromic bilambdoid and sagittal craniosynostosis
Crouzon syndrome
Isolated Pierre Robin syndrome
Dysostosis with predominant craniofacial involvement
Pfeiffer syndrome
Nasal encephalocele

Supportgroups 6

13.505986531120833 52.440674349999995 Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Winckelmannstraße 61

12487 Berlin

0178 8685013
Website
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Rare ophthalmic disorder

7.102290987968446 50.73133847525158 PRO RETINA Deutschland e.V.

PRO RETINA Deutschland e.V.

Kaiserstraße 1c

53113 Bonn

0228 2272170
Website
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Retinitis pigmentosa
Usher syndrome
Choroideremia
Bardet-Biedl syndrome
Stargardt disease
Best vitelliform macular dystrophy
Refsum disease

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
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Hypochondroplasia
Laron syndrome
Isolated growth hormone deficiency type III
Seckel syndrome
Silver-Russell syndrome
Thanatophoric dysplasia
Achondroplasia
Diastrophic dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
FGFR3-related chondrodysplasia
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Pseudoachondroplasia

7.474460444726802 51.50528815 Bundesverband Glaukom-Selbsthilfe e.V.

Bundesverband Glaukom-Selbsthilfe e.V.

Märkische Str. 61

44141 Dortmund

0231 10877553
Website
Email

Primary early-onset glaucoma
Pediatric-onset glaucoma of genetic origin

7.47446358203888 51.50506630479091 Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Märkische Straße 61-63

44141 Dortmund

0231 5575900
Website
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Rare genetic eye disease
Rare acquired eye disease

6.786955024326339 51.21892965 Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Graf-Adolf-Straße 69

40210 Düsseldorf

0211 69509737
Website
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Rare ophthalmic disorder

Imprint se-atlas Version: 1.69.0 - 24.04.2024