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Syndrome de Stickler autosomique récessif

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 15

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807152
0241 803387021
Page Web
Email

Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen
Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen
Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten

Syndrome d'Apert
Oligodontie
Fente faciale
Taurodontisme
Syndrome de Crouzon

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Page Web
Email

Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Kinderrheuma-Sprechstunde
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Skoliose Sprechstunde

Achondroplasie
Rachitisme hypocalcémique
Dysplasie métaphysaire multiple
Ostéolyse primaire
Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
Email

Complexe fémoro-péronéo-cubital
Achondroplasie
Hypochondroplasie
Malformation faciale paralytique
Maladie des exostoses multiples
Dysostéosclérose
Métachondromatose
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Omodysplasie
Ostéogenèse imparfaite
Dysplasie acromélique
Dysplasie fibreuse des os
Syndrome de pouce long-brachydactylie
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Syndrome cardiomélique

12.381688356399538 51.33124512838594 Kompetenzzentrum für Oro- und Kraniofaziale Anomalien (KOALA) des Universitätsklinikums Leipzig

Kompetenzzentrum für Oro- und Kraniofaziale Anomalien (KOALA) des Universitätsklinikums Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 12
04103 Leipzig

0341 9721102
Page Web
Email

Interdisziplinäre Sprechstunde für Patienten mit Schädeldeformitäten
Erstkontakt für Patienten mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Interdisziplinäre Sprechstunde für Patienten mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Interdisziplinäre Dysgnathiesprechstunde

Syndrome de Goldenhar
Syndrome de Crouzon
Fente palatine submuqueuse
Syndrome de Pierre Robin isolé
Syndrome d'Apert
Craniosynostose syndromique
Fente labiale isolée
Fente labio-palatine
Fente vélo-palatine
Syndrome de Saethre-Chotzen
Craniosynostose non syndromique

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Page Web
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Dysplasie osseuse primaire
Achondroplasie
Syndrome de Silver-Russell

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Page Web
Email

Syndrome de cataracte-glaucome
Cataracte syndromique
Cataracte coralliforme
Cataracte totale précoce

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Page Web

0931 20124840
Email

Craniosynostose bilambdoïde et sagittale non syndromique
Encéphalocèle nasale
Syndrome de Pfeiffer
Encéphalocèle isolée
Syndrome d'Apert
Syndrome des synostoses multiples
Syndrome de Crouzon
Syndrome de Goldenhar
Dysostose craniofaciale
Syndrome de Pierre Robin isolé

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Page Web

Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs

Déficience intellectuelle syndromique rare
Syndrome de Marfan
Anomalie congénitale des membres
Cancer du sein héréditaire
Syndrome de Prader-Willi
Syndrome de Turner
Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique
Neurofibromatose type 1

9.055138 48.5381605 CeGaT GmbH

CeGaT GmbH

Paul-Ehrlich-Straße 23
72076 Tübingen

07071 5654455
07071 5654456
Page Web
Email

Syndrome de Bartter
Syndrome d'Alport
Rétinite pigmentaire
Syndrome d'Angelman

13.505986531120833 52.440674349999995 Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Winckelmannstraße 61

12487 Berlin

0178 8685013
Page Web
Email

Maladie ophtalmique rare

7.102290987968446 50.73133847525158 PRO RETINA Deutschland e.V.

PRO RETINA Deutschland e.V.

Kaiserstraße 1c

53113 Bonn

0228 2272170
Page Web
Email

Syndrome de Bardet-Biedl
Choroïdérémie
Dystrophie maculaire vitelliforme de Best
Syndrome d'Usher
Maladie de Refsum
Maladie de Stargardt
Rétinite pigmentaire

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
Email

Insuffisance somatotrope isolée type III
Achondroplasie
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Syndrome de Laron
Chondrodysplasie liée à FGFR3
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Syndrome de Seckel
Syndrome de Silver-Russell
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Pseudoachondroplasie
Hypochondroplasie
Dysplasie thanatophore
Nanisme diastrophique

7.47446358203888 51.50506630479091 Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Märkische Straße 61-63

44141 Dortmund

0231 5575900
Page Web
Email

Maladie génétique rare de l'oeil
Maladie acquise de l'oeil

7.474460444726802 51.50528815 Bundesverband Glaukom-Selbsthilfe e.V.

Bundesverband Glaukom-Selbsthilfe e.V.

Märkische Str. 61

44141 Dortmund

0231 10877553
Page Web
Email

Glaucome à début pédiatrique d'origine génétique
Glaucome à début précoce primitif

6.786955024326339 51.21892965 Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Graf-Adolf-Straße 69

40210 Düsseldorf

0211 69509737
Page Web
Email

Maladie ophtalmique rare

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 2

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Page Web

Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs

Déficience intellectuelle syndromique rare
Syndrome de Marfan
Anomalie congénitale des membres
Cancer du sein héréditaire
Syndrome de Prader-Willi
Syndrome de Turner
Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique
Neurofibromatose type 1

9.055138 48.5381605 CeGaT GmbH

CeGaT GmbH

Paul-Ehrlich-Straße 23
72076 Tübingen

07071 5654455
07071 5654456
Page Web
Email

Syndrome de Bartter
Syndrome d'Alport
Rétinite pigmentaire
Syndrome d'Angelman

Institutions de prise en charge 7

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807152
0241 803387021
Page Web
Email

Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen
Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen
Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten

Syndrome d'Apert
Oligodontie
Fente faciale
Taurodontisme
Syndrome de Crouzon

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Page Web
Email

Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Kinderrheuma-Sprechstunde
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Skoliose Sprechstunde

Achondroplasie
Rachitisme hypocalcémique
Dysplasie métaphysaire multiple
Ostéolyse primaire
Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
Email

Complexe fémoro-péronéo-cubital
Achondroplasie
Hypochondroplasie
Malformation faciale paralytique
Maladie des exostoses multiples
Dysostéosclérose
Métachondromatose
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Omodysplasie
Ostéogenèse imparfaite
Dysplasie acromélique
Dysplasie fibreuse des os
Syndrome de pouce long-brachydactylie
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Syndrome cardiomélique

12.381688356399538 51.33124512838594 Kompetenzzentrum für Oro- und Kraniofaziale Anomalien (KOALA) des Universitätsklinikums Leipzig

Kompetenzzentrum für Oro- und Kraniofaziale Anomalien (KOALA) des Universitätsklinikums Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 12
04103 Leipzig

0341 9721102
Page Web
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Interdisziplinäre Sprechstunde für Patienten mit Schädeldeformitäten
Erstkontakt für Patienten mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Interdisziplinäre Sprechstunde für Patienten mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Interdisziplinäre Dysgnathiesprechstunde

Syndrome de Goldenhar
Syndrome de Crouzon
Fente palatine submuqueuse
Syndrome de Pierre Robin isolé
Syndrome d'Apert
Craniosynostose syndromique
Fente labiale isolée
Fente labio-palatine
Fente vélo-palatine
Syndrome de Saethre-Chotzen
Craniosynostose non syndromique

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
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Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Dysplasie osseuse primaire
Achondroplasie
Syndrome de Silver-Russell

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Page Web
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Syndrome de cataracte-glaucome
Cataracte syndromique
Cataracte coralliforme
Cataracte totale précoce

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Page Web

0931 20124840
Email

Craniosynostose bilambdoïde et sagittale non syndromique
Encéphalocèle nasale
Syndrome de Pfeiffer
Encéphalocèle isolée
Syndrome d'Apert
Syndrome des synostoses multiples
Syndrome de Crouzon
Syndrome de Goldenhar
Dysostose craniofaciale
Syndrome de Pierre Robin isolé

Associations de patients 6

13.505986531120833 52.440674349999995 Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Winckelmannstraße 61

12487 Berlin

0178 8685013
Page Web
Email

Maladie ophtalmique rare

7.102290987968446 50.73133847525158 PRO RETINA Deutschland e.V.

PRO RETINA Deutschland e.V.

Kaiserstraße 1c

53113 Bonn

0228 2272170
Page Web
Email

Syndrome de Bardet-Biedl
Choroïdérémie
Dystrophie maculaire vitelliforme de Best
Syndrome d'Usher
Maladie de Refsum
Maladie de Stargardt
Rétinite pigmentaire

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
Email

Insuffisance somatotrope isolée type III
Achondroplasie
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Syndrome de Laron
Chondrodysplasie liée à FGFR3
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Syndrome de Seckel
Syndrome de Silver-Russell
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Pseudoachondroplasie
Hypochondroplasie
Dysplasie thanatophore
Nanisme diastrophique

7.47446358203888 51.50506630479091 Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Märkische Straße 61-63

44141 Dortmund

0231 5575900
Page Web
Email

Maladie génétique rare de l'oeil
Maladie acquise de l'oeil

7.474460444726802 51.50528815 Bundesverband Glaukom-Selbsthilfe e.V.

Bundesverband Glaukom-Selbsthilfe e.V.

Märkische Str. 61

44141 Dortmund

0231 10877553
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Glaucome à début pédiatrique d'origine génétique
Glaucome à début précoce primitif

6.786955024326339 51.21892965 Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Graf-Adolf-Straße 69

40210 Düsseldorf

0211 69509737
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Maladie ophtalmique rare

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