GMS syndrome
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Hennekam syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Achondroplasia
- Infantile spasms syndrome
- KBG syndrome
- ADNP syndrome
- Kabuki syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Website
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Pseudoachondroplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Silver-Russell syndrome
- Achondroplasia
- Seckel syndrome
- Laron syndrome
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Diastrophic dysplasia
- Thanatophoric dysplasia
- Hypochondroplasia
- Isolated growth hormone deficiency type III
Parent facilities 0
Genetic Advices 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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Care facilities 1
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Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Rubinstein-Taybi syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Hennekam syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Achondroplasia
- Infantile spasms syndrome
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- ADNP syndrome
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Supportgroups 1
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Leinestraße 2
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- Pseudoachondroplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Silver-Russell syndrome
- Achondroplasia
- Seckel syndrome
- Laron syndrome
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Diastrophic dysplasia
- Thanatophoric dysplasia
- Hypochondroplasia
- Isolated growth hormone deficiency type III