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Kabuki syndrome

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 14

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Page Web
Email

Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels
Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen

Syndrome de Crouzon
Fente faciale
Taurodontisme
Syndrome d'Apert
Oligodontie

13.345073461532595 52.54186865406239 Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450624103
Page Web
Email

Immundefekt-Ambulanz

Encéphalite à herpes simplex
Déficit sélectif en IgM
Syndrome hyper-IgE
Granulomatose chronique
Déficit immunitaire commun variable
Syndrome de délétion 22q11.2

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg-Campus 1
53127 Bonn

0228 28715203
0228 28714334
Page Web
Email

Otomandibular syndrome
Apert syndrome
Amelogenesis imperfecta
Isolated Pierre Robin syndrome
Dentinogenesis imperfecta
Median facial cleft
Mandibulofacial dysostosis
Nager syndrome
Macroglossia
Van der Woude syndrome

6.791036725044251 51.1964265647692 Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8116491
Page Web
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Sprechstunde für Erbliche Tumorsyndrome (ETS Sprechstunde)

Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs B
Néphroblastome
Syndrome myélodysplasique
Leucémie aiguë myéloïde
Sarcome des tissus mous
Leucémie lymphoblastique aiguë
Néoplasie myéloproliférative
Neuroblastome
Leucémie myéloïde chronique
Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs T

8.6864319 50.1302818 Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Bürgerhospital Frankfurt

Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main

069 1500301
069 1500359
Page Web

Spezialsprechstunde für anorektale Fehlbildungen

Anorectal malformation

1

9.939317107200624 51.54229159684526 Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

---

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3969303
Page Web
Email

0551 3913241
0551 3913245
Email

Williams syndrome
Kabuki syndrome
Kleefstra syndrome
Weaver syndrome
Rett syndrome
Coffin-Siris syndrome
Noonan syndrome
Cornelia de Lange syndrome
CHARGE syndrome
Sotos syndrome

9.973515272140505 53.59139997720704 Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741054270
040 741054601
Page Web
Email

Sprechstunde für pädiatrische Onkologie
Sprechstunde für Hämoglobinopathien und seltene Anämien
Sprechstunde für Stammzelltransplantation bei seltenen Erkrankungen
Immundefektsprechstunde
Hämophilie-Ambulanz und Sprechstunde für Gerinnungsstörungen

Médulloblastome
Maladie de von Willebrand
Rhabdomyosarcome
Bêta-thalassémie
Sarcome alvéolaire des tissus mous
Hémophilie
Rétinoblastome
Déficit immunitaire combiné T et B
Déficit congénital en facteur V
Drépanocytose
Alpha-thalassémie
Maladie de Fanconi
Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
Page Web
Email

Fragile X syndrome
Silver-Russell syndrome
Huntington disease
Beckwith-Wiedemann syndrome
Angelman syndrome
Cornelia de Lange syndrome
Hereditary ataxia
Prader-Willi syndrome
Noonan syndrome
Retinitis pigmentosa

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
Email

Maladie des exostoses multiples
Hypochondroplasie
Omodysplasie
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Dysostéosclérose
Achondroplasie
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Métachondromatose
Ostéogenèse imparfaite
Dysplasie fibreuse des os
Dysplasie acromélique
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Syndrome cardiomélique
Malformation faciale paralytique

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
Page Web
Email

Maladie de Huntington
Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
Paraplégie spastique héréditaire
Epilepsie rare
Syndrome de Prader-Willi
Rétinite pigmentaire
Syndrome de Silver-Russell
Ataxie héréditaire
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Dystrophie musculaire

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
Email

Rubinstein-Taybi syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Aicardi-Goutières syndrome
Kabuki syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Hennekam syndrome
Achondroplasia
Infantile spasms syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
ADNP syndrome
KBG syndrome

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Page Web

0931 20124840
Email

Goldenhar syndrome
Dysostosis with predominant craniofacial involvement
Multiple synostoses syndrome
Non-syndromic bilambdoid and sagittal craniosynostosis
Isolated encephalocele
Isolated Pierre Robin syndrome
Apert syndrome
Crouzon syndrome
Pfeiffer syndrome
Nasal encephalocele

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Page Web

Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung

Prader-Willi syndrome
Congenital limb malformation
Rare syndromic intellectual disability
Rare genetic bone development disorder
Hereditary breast cancer
Turner syndrome
Marfan syndrome
Neurofibromatosis type 1

11.6443056 48.1228822 SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

Blombergstraße 9

81825 München

089 14904262
Page Web
Email

Syndrome de Currarino
Malformation anorectale non syndromique avec fistule type H
Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovaginale
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type bulbaire
Maladie de Hirschsprung
Malformation anorectale non syndromique avec sténose anale
Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovésicale
Syndrome de Townes-Brocks
Malformation anorectale
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type prostatique
Association VACTERL/VATER
Malformation anorectale non syndromique avec fistule périnéale
Malformation cloacale non syndromique
Malformation anorectale non syndromique avec "pouch colon"
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Page Web

Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung

Prader-Willi syndrome
Congenital limb malformation
Rare syndromic intellectual disability
Rare genetic bone development disorder
Hereditary breast cancer
Turner syndrome
Marfan syndrome
Neurofibromatosis type 1

Institutions de prise en charge 12

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Page Web
Email

Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels
Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen

Syndrome de Crouzon
Fente faciale
Taurodontisme
Syndrome d'Apert
Oligodontie

13.345073461532595 52.54186865406239 Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450624103
Page Web
Email

Immundefekt-Ambulanz

Encéphalite à herpes simplex
Déficit sélectif en IgM
Syndrome hyper-IgE
Granulomatose chronique
Déficit immunitaire commun variable
Syndrome de délétion 22q11.2

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg-Campus 1
53127 Bonn

0228 28715203
0228 28714334
Page Web
Email

Otomandibular syndrome
Apert syndrome
Amelogenesis imperfecta
Isolated Pierre Robin syndrome
Dentinogenesis imperfecta
Median facial cleft
Mandibulofacial dysostosis
Nager syndrome
Macroglossia
Van der Woude syndrome

6.791036725044251 51.1964265647692 Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8116491
Page Web
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Sprechstunde für Erbliche Tumorsyndrome (ETS Sprechstunde)

Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs B
Néphroblastome
Syndrome myélodysplasique
Leucémie aiguë myéloïde
Sarcome des tissus mous
Leucémie lymphoblastique aiguë
Néoplasie myéloproliférative
Neuroblastome
Leucémie myéloïde chronique
Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs T

8.6864319 50.1302818 Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Bürgerhospital Frankfurt

Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main

069 1500301
069 1500359
Page Web

Spezialsprechstunde für anorektale Fehlbildungen

Anorectal malformation

1

9.939317107200624 51.54229159684526 Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

---

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3969303
Page Web
Email

0551 3913241
0551 3913245
Email

Williams syndrome
Kabuki syndrome
Kleefstra syndrome
Weaver syndrome
Rett syndrome
Coffin-Siris syndrome
Noonan syndrome
Cornelia de Lange syndrome
CHARGE syndrome
Sotos syndrome

9.973515272140505 53.59139997720704 Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741054270
040 741054601
Page Web
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Sprechstunde für pädiatrische Onkologie
Sprechstunde für Hämoglobinopathien und seltene Anämien
Sprechstunde für Stammzelltransplantation bei seltenen Erkrankungen
Immundefektsprechstunde
Hämophilie-Ambulanz und Sprechstunde für Gerinnungsstörungen

Médulloblastome
Maladie de von Willebrand
Rhabdomyosarcome
Bêta-thalassémie
Sarcome alvéolaire des tissus mous
Hémophilie
Rétinoblastome
Déficit immunitaire combiné T et B
Déficit congénital en facteur V
Drépanocytose
Alpha-thalassémie
Maladie de Fanconi
Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
Page Web
Email

Fragile X syndrome
Silver-Russell syndrome
Huntington disease
Beckwith-Wiedemann syndrome
Angelman syndrome
Cornelia de Lange syndrome
Hereditary ataxia
Prader-Willi syndrome
Noonan syndrome
Retinitis pigmentosa

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
Email

Maladie des exostoses multiples
Hypochondroplasie
Omodysplasie
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Dysostéosclérose
Achondroplasie
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Métachondromatose
Ostéogenèse imparfaite
Dysplasie fibreuse des os
Dysplasie acromélique
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Syndrome cardiomélique
Malformation faciale paralytique

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
Page Web
Email

Maladie de Huntington
Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
Paraplégie spastique héréditaire
Epilepsie rare
Syndrome de Prader-Willi
Rétinite pigmentaire
Syndrome de Silver-Russell
Ataxie héréditaire
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Dystrophie musculaire

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
Email

Rubinstein-Taybi syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Aicardi-Goutières syndrome
Kabuki syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Hennekam syndrome
Achondroplasia
Infantile spasms syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
ADNP syndrome
KBG syndrome

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Page Web

0931 20124840
Email

Goldenhar syndrome
Dysostosis with predominant craniofacial involvement
Multiple synostoses syndrome
Non-syndromic bilambdoid and sagittal craniosynostosis
Isolated encephalocele
Isolated Pierre Robin syndrome
Apert syndrome
Crouzon syndrome
Pfeiffer syndrome
Nasal encephalocele

Associations de patients 1

11.6443056 48.1228822 SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

Blombergstraße 9

81825 München

089 14904262
Page Web
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Syndrome de Currarino
Malformation anorectale non syndromique avec fistule type H
Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovaginale
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type bulbaire
Maladie de Hirschsprung
Malformation anorectale non syndromique avec sténose anale
Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovésicale
Syndrome de Townes-Brocks
Malformation anorectale
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type prostatique
Association VACTERL/VATER
Malformation anorectale non syndromique avec fistule périnéale
Malformation cloacale non syndromique
Malformation anorectale non syndromique avec "pouch colon"
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale

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