Syndrome Noonan-like avec leucémie myélomonocytaire juvénile
All Entries 11
Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27045200
0761 27043010
Website
Email
- Hémoglobinopathie
- Aplasie médullaire rare
- Malformation veineuse rare
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Déficit congénital en facteur XI
- Anémie hémolytique rare
- Bêta-thalassémie
- Leucémie myélomonocytaire chronique
- Syndrome myélodysplasique
- Leucémie myélomonocytaire juvénile
- Maladie de von Willebrand
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Malformation lymphatique rare
- Malformation capillaire rare
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
Website
Email
- Médulloblastome
- Rhabdomyosarcome
- Alpha-thalassémie
- Déficit immunitaire combiné T et B
- Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement
- Maladie de Fanconi
- Rétinoblastome
- Déficit congénital en facteur V
- Drépanocytose
- Bêta-thalassémie
- Sarcome alvéolaire des tissus mous
- Hémophilie
- Maladie de von Willebrand
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie acromélique
- Métachondromatose
- Dysostéosclérose
- Achondroplasie
- Syndrome cardiomélique
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Hypochondroplasie
- Malformation faciale paralytique
- Maladie des exostoses multiples
- Dysplasie fibreuse des os
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Omodysplasie
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome ADNP
- Syndrome Kabuki
- Achondroplasie
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome KBG
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de délétion 22q11.2
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
Email
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Maladie de Fabry
- Syndrome de Noonan
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Fibrillation auriculaire familiale
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Bicuspidie aortique familiale
- Ataxie de Friedreich
- Syndrome de Marfan
- Syndrome du QT long familial
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome de Barth
- Maladie de Gaucher type 3
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Website
Email
- Rétinoblastome héréditaire
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome de Noonan
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Ataxie-télangiectasie
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Website
Email
- Xeroderma pigmentosum
- Li-Fraumeni syndrome
- Maffucci syndrome
- Noonan syndrome
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Von Hippel-Lindau disease
- Diamond-Blackfan anemia
- Full NF2-related schwannomatosis
- Familial ovarian cancer
- Ataxia-telangiectasia
- Costello syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Cockayne syndrome
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Bundesvereinigung JEMAH e.V. (Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler)
Am Exer 19a
38302
Wolfenbüttel
Parent facilities 0
Genetic Advices 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Website
Email
- Rétinoblastome héréditaire
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome de Noonan
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Ataxie-télangiectasie
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Website
Email
- Xeroderma pigmentosum
- Li-Fraumeni syndrome
- Maffucci syndrome
- Noonan syndrome
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Von Hippel-Lindau disease
- Diamond-Blackfan anemia
- Full NF2-related schwannomatosis
- Familial ovarian cancer
- Ataxia-telangiectasia
- Costello syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Cockayne syndrome
Care facilities 7
Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27045200
0761 27043010
Website
Email
- Hémoglobinopathie
- Aplasie médullaire rare
- Malformation veineuse rare
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Déficit congénital en facteur XI
- Anémie hémolytique rare
- Bêta-thalassémie
- Leucémie myélomonocytaire chronique
- Syndrome myélodysplasique
- Leucémie myélomonocytaire juvénile
- Maladie de von Willebrand
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Malformation lymphatique rare
- Malformation capillaire rare
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
Website
Email
- Médulloblastome
- Rhabdomyosarcome
- Alpha-thalassémie
- Déficit immunitaire combiné T et B
- Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement
- Maladie de Fanconi
- Rétinoblastome
- Déficit congénital en facteur V
- Drépanocytose
- Bêta-thalassémie
- Sarcome alvéolaire des tissus mous
- Hémophilie
- Maladie de von Willebrand
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie acromélique
- Métachondromatose
- Dysostéosclérose
- Achondroplasie
- Syndrome cardiomélique
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Hypochondroplasie
- Malformation faciale paralytique
- Maladie des exostoses multiples
- Dysplasie fibreuse des os
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Omodysplasie
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome ADNP
- Syndrome Kabuki
- Achondroplasie
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome KBG
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de délétion 22q11.2
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
Email
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Maladie de Fabry
- Syndrome de Noonan
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Fibrillation auriculaire familiale
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Bicuspidie aortique familiale
- Ataxie de Friedreich
- Syndrome de Marfan
- Syndrome du QT long familial
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome de Barth
- Maladie de Gaucher type 3
Supportgroups 2
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Bundesvereinigung JEMAH e.V. (Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler)
Am Exer 19a
38302
Wolfenbüttel