Blepharonasofacial malformation syndrome
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
                    Kerpener Straße 62
                    50937 Köln 
                
- Heart-hand syndrome
 - Fibrous dysplasia of bone
 - OBSOLETE: Peripheral dysostosis
 - Metachondromatosis
 - Brachydactyly-long thumb syndrome
 - Omodysplasia
 - Achondroplasia
 - Multiple osteochondromas
 - Dysosteosclerosis
 - Acromelic dysplasia
 - Femur-fibula-ulna complex
 - Paralytic facial malformation
 - Hypochondroplasia
 - Osteogenesis imperfecta
 - Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
 
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
                    Heiglhofstr. 65
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 089 71009253
                            
                                
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- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
 - ADNP syndrome
 - Kabuki syndrome
 - KBG syndrome
 - Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
 - Infantile spasms syndrome
 - Hennekam syndrome
 - Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
 - Aicardi-Goutières syndrome
 - Achondroplasia
 - 22q11.2 deletion syndrome
 - Rubinstein-Taybi syndrome