Syndrome d'Aicardi-Goutières
Alle Einträge 12
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4582508
0351 458882508
Webseite
E-Mail
- Spezialambulanz für Pädiatrische Hämostaseologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Stoffwechselerkrankungen / PKU
- Nephrologische Ambulanz
- Sozialpädiatrisches Zentrum SPZ
- Spezialambulanz für Pädiatrische Infektiologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
- Spezialambulanz für pädiatrische Rheumatologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Kardiologie
- Interdisziplinäre Spezialambulanz für Pädiatrische Allergologie / Dermatologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Immunologie
- Interdisziplinäre neuropädiatrisch-kinderorthopädische Fallkonferenz
- Spezialambulanz für Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Hémophilie
- Connectivite mixte
- Syndrome adrenogenital
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Arthrite juvénile idiopathique
- Maladie de von Willebrand
- Syndrome inflammatoire/fièvre de longue durée inexpliquée
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Neurofibromatose type 1
- Polykystose rénale autosomique récessive
Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main
069 63016063
069 63014202
Webseite
069 63016063
069 63014202
Webseite
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
Webseite
E-Mail
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
Webseite
E-Mail
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- Leucodystrophie
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Microangiopathie thrombotique
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
- Maladie de Wilson
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
- Maladie de Fabry
- Néphropathie glomérulaire génétique
- Céroïde-lipofuscinose neuronale
- Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Achondroplasie
- Syndrome KBG
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
Webseite
E-Mail
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Ataxien
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Anomalie rare du mouvement
- Démence génétique
- Démence fronto-temporale
- Ataxie rare
- Maladie du motoneurone
- Paraplégie spastique héréditaire
- Maladie de Huntington
- Maladie neurodégénérative génétique
- Dystonie rare
- Sclérose latérale amyotrophique
- Maladie neurodégénérative rare
- Leucodystrophie
- Ataxie spastique
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
- EMAH-Sprechstunde
- Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
- Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
- Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
- Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
- Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Thrombocytopénie auto-immune
- Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire
- Alpha-thalassémie
- Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant
- Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes
- Polycythémie
- Drépanocytose
- Syndrome avec déficit immunitaire combiné
- Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Bêta-thalassémie
- Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée
- Déficit immunitaire combiné sévère
- Sphérocytose héréditaire
- Anémie rare
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
Webseite
E-Mail
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom
- Canavan-Krankheit
- Refsum-Krankheit
- Krabbe-Syndrom
- Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns
- Leukodystrophie, metachromatische
- Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
- Zellweger-Syndrom
- Peroxisomenbiogenesedefekt
- Xanthomatose, zerebrotendinöse
- Leukodystrophie
- Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik
- CACH-Syndrom
- Fukosidose
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 10
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4582508
0351 458882508
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- Spezialambulanz für Pädiatrische Hämostaseologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Stoffwechselerkrankungen / PKU
- Nephrologische Ambulanz
- Sozialpädiatrisches Zentrum SPZ
- Spezialambulanz für Pädiatrische Infektiologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
- Spezialambulanz für pädiatrische Rheumatologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Kardiologie
- Interdisziplinäre Spezialambulanz für Pädiatrische Allergologie / Dermatologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Immunologie
- Interdisziplinäre neuropädiatrisch-kinderorthopädische Fallkonferenz
- Spezialambulanz für Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Hémophilie
- Connectivite mixte
- Syndrome adrenogenital
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Arthrite juvénile idiopathique
- Maladie de von Willebrand
- Syndrome inflammatoire/fièvre de longue durée inexpliquée
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Neurofibromatose type 1
- Polykystose rénale autosomique récessive
Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main
069 63016063
069 63014202
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069 63016063
069 63014202
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Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- Leucodystrophie
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Microangiopathie thrombotique
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
- Maladie de Wilson
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
- Maladie de Fabry
- Néphropathie glomérulaire génétique
- Céroïde-lipofuscinose neuronale
- Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Achondroplasie
- Syndrome KBG
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Ataxien
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Anomalie rare du mouvement
- Démence génétique
- Démence fronto-temporale
- Ataxie rare
- Maladie du motoneurone
- Paraplégie spastique héréditaire
- Maladie de Huntington
- Maladie neurodégénérative génétique
- Dystonie rare
- Sclérose latérale amyotrophique
- Maladie neurodégénérative rare
- Leucodystrophie
- Ataxie spastique
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
- EMAH-Sprechstunde
- Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
- Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
- Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
- Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
- Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Thrombocytopénie auto-immune
- Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire
- Alpha-thalassémie
- Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant
- Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes
- Polycythémie
- Drépanocytose
- Syndrome avec déficit immunitaire combiné
- Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Bêta-thalassémie
- Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée
- Déficit immunitaire combiné sévère
- Sphérocytose héréditaire
- Anémie rare
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
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E-Mail
Patientenorganisationen 2
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom
- Canavan-Krankheit
- Refsum-Krankheit
- Krabbe-Syndrom
- Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns
- Leukodystrophie, metachromatische
- Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
- Zellweger-Syndrom
- Peroxisomenbiogenesedefekt
- Xanthomatose, zerebrotendinöse
- Leukodystrophie
- Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik
- CACH-Syndrom
- Fukosidose