Syndrome d'Angelman dû à une délétion 15q11q13 d'origine maternelle
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Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
                    Pauwelsstraße 30
                    52074 Aachen
                
                             0241 88807150
                            
 0241 803387021
                            
                                
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Epilepsiezentrum Kork
                    Landstraße 1
                    77694 Kehl-Kork
                
                             07851 842250
                            
 07851 842555
                            
                                
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 E-Mail
                        
- Encéphalopathie épileptique et développementale associée à SYNGAP1
- Syndrome de Dravet
- Syndrome d'Angelman
- Encéphalopathie néonatale sévère avec microcéphalie
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Syndrome de Lennox-Gastaut
- Epilepsie infantile familiale bénigne
- Syndrome de Rett atypique
- Syndrome de duplication inversée du chromosome 15
- Syndrome épileptique du nourrisson
Angelman-Zentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
                    Liebigstr. 20 a
                    04103 Leipzig
                
                             0341 9726868
                            
 0341 9726229
                            
                                
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                                 0341 9723800
                                
 0341 9723829
                                
                                    
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Klinik für Kinderneurologie und Sozialpädiatrie, Kinderzentrum Maulbronn
                    Knittlinger Steige 21
                    75433 Maulbronn
                
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
                    Heiglhofstr. 65
                    81377 München
                
                             089 710090
                            
 089 71009253
                            
                                
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- Hennekam-Syndrom
- Deletion 22q11
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- West-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- ADNP-Syndrom
- Achondroplasie
- KBG-Syndrom
Institut für Humangenetik, Zentrum für die Diagnostik seltener genetisch bedingter Erkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
                    Philipp-Rosenthal-Str. 55
                    04103 Leipzig
                
                             0341 9720297
                            
 0341 9723829
                            
                                
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CeGaT GmbH
                    Paul-Ehrlich-Straße 23
                    72076 Tübingen
                
                             07071 5654455
                            
 07071 5654456
                            
                                
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Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
                    Albert-Einstein-Allee 23
                    89081 Ulm
                
                             0731 50065401
                            
 0731 50065402
                            
                                
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LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
                    
                        
                        
                            Kornblumenweg 38
                        
                    
                    
                        
                        
                            59439
                        
                    
                    Holzwickede
                
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 3
Institut für Humangenetik, Zentrum für die Diagnostik seltener genetisch bedingter Erkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
                    Philipp-Rosenthal-Str. 55
                    04103 Leipzig
                
                             0341 9720297
                            
 0341 9723829
                            
                                
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CeGaT GmbH
                    Paul-Ehrlich-Straße 23
                    72076 Tübingen
                
                             07071 5654455
                            
 07071 5654456
                            
                                
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Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
                    Albert-Einstein-Allee 23
                    89081 Ulm
                
                             0731 50065401
                            
 0731 50065402
                            
                                
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Versorgungseinrichtungen 5
Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
                    Pauwelsstraße 30
                    52074 Aachen
                
                             0241 88807150
                            
 0241 803387021
                            
                                
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Epilepsiezentrum Kork
                    Landstraße 1
                    77694 Kehl-Kork
                
                             07851 842250
                            
 07851 842555
                            
                                
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- Encéphalopathie épileptique et développementale associée à SYNGAP1
- Syndrome de Dravet
- Syndrome d'Angelman
- Encéphalopathie néonatale sévère avec microcéphalie
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Syndrome de Lennox-Gastaut
- Epilepsie infantile familiale bénigne
- Syndrome de Rett atypique
- Syndrome de duplication inversée du chromosome 15
- Syndrome épileptique du nourrisson
Angelman-Zentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
                    Liebigstr. 20 a
                    04103 Leipzig
                
                             0341 9726868
                            
 0341 9726229
                            
                                
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                                 0341 9723800
                                
 0341 9723829
                                
                                    
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Klinik für Kinderneurologie und Sozialpädiatrie, Kinderzentrum Maulbronn
                    Knittlinger Steige 21
                    75433 Maulbronn
                
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
                    Heiglhofstr. 65
                    81377 München
                
                             089 710090
                            
 089 71009253
                            
                                
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- Hennekam-Syndrom
- Deletion 22q11
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- West-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- ADNP-Syndrom
- Achondroplasie
- KBG-Syndrom
Patientenorganisationen 2
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
                    
                        
                        
                            Kornblumenweg 38
                        
                    
                    
                        
                        
                            59439
                        
                    
                    Holzwickede