Syndrome d'alopécie-contractures-nanisme-déficience intellectuelle
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Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Luisenstraße 2
10117 Berlin
030 450518062
030 450518911
Page Web
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de Hennekam
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Achondroplasie
- Syndrome Kabuki
- Syndrome KBG
- Syndrome des spasmes infantiles
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
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- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Ichtyose
- Lupus érythémateux cutané rare
- Maladie des cheveux annelés
- Dysplasie ectodermique
- Incontinentia pigmenti
- Lupus érythémateux discoïde
- Xanthogranulome juvénile
- Syndrome PAPA
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
- Pachyonychie congénitale
- Kératodermie palmoplantaire héréditaire
- Trichothiodystrophie
- Syndrome de Griscelli
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Page Web
Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.
Landhausweg 3
72631
Aichtal
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Hypochondroplasie
- Syndrome de Laron
- Syndrome de Silver-Russell
- Nanisme diastrophique
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Syndrome de Seckel
- Dysplasie thanatophore
- Achondroplasie
- Pseudoachondroplasie
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Insuffisance somatotrope isolée type III
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
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Institutions de prise en charge 3
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Luisenstraße 2
10117 Berlin
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Heiglhofstr. 65
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089 710090
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- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de Hennekam
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Achondroplasie
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- Syndrome des spasmes infantiles
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Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
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- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
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- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
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- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Ichtyose
- Lupus érythémateux cutané rare
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- Kératodermie palmoplantaire héréditaire
- Trichothiodystrophie
- Syndrome de Griscelli
Associations de patients 2
Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.
Landhausweg 3
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Leinestraße 2
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- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Hypochondroplasie
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- Nanisme diastrophique
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Syndrome de Seckel
- Dysplasie thanatophore
- Achondroplasie
- Pseudoachondroplasie
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Insuffisance somatotrope isolée type III