Alpha-thalassemia-intellectual disability syndrome linked to chromosome 16
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Onkologie und Hämatologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566132
030 450566906
Page Web
- Spezialambulanz für Sichelzellkrankheiten
- Spezialambulanz für Fanconi-Anämien
- Spezialambulanz für Hämostaseologie / Gerinnungsstörungen
- Spezialambulanz für Thalassämien
- Spezialambulanz für pädiatrische Onkologie
- Spezialambulanz für seltene Tumoren des zentralen Nervensystems
- Spezialambulanz für Histiozytosen
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Page Web
Email
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Hennekam syndrome
- Kabuki syndrome
- Achondroplasia
- 22q11.2 deletion syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- ADNP syndrome
- KBG syndrome
Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347742
0251 8347828
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Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart
Klinikum Stuttgart
Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart
0711 27872461
0711 27872462
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Email
Zentrum für angeborene Blutzellerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Alpha-thalassémie
- Stomatocytose héréditaire
- Sphérocytose héréditaire
- Thrombasthénie de Glanzmann
- Drépanocytose
- Anémie hémolytique par déficit en pyruvate kinase du globule rouge
- Bêta-thalassémie et maladies associées
- Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase classe I
- Syndrome de Bernard-Soulier
- Anémie dysérythropoïétique congénitale
- Syndrome MYH9
- Maladie de Fanconi
- Syndrome de Hermansky-Pudlak
- Hémoglobinopathie
- Alpha-thalassémie et maladies associées
Interessengemeinschaft Sichelzellkrankheit und Thalassämie e.V.
Freiherr-vom-Stein-Straße 3
52249
Eschweiler
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 5
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Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
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Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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- Aicardi-Goutières syndrome
- Hennekam syndrome
- Kabuki syndrome
- Achondroplasia
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- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- ADNP syndrome
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Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
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Klinikum Stuttgart
Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart
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Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Alpha-thalassémie
- Stomatocytose héréditaire
- Sphérocytose héréditaire
- Thrombasthénie de Glanzmann
- Drépanocytose
- Anémie hémolytique par déficit en pyruvate kinase du globule rouge
- Bêta-thalassémie et maladies associées
- Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase classe I
- Syndrome de Bernard-Soulier
- Anémie dysérythropoïétique congénitale
- Syndrome MYH9
- Maladie de Fanconi
- Syndrome de Hermansky-Pudlak
- Hémoglobinopathie
- Alpha-thalassémie et maladies associées
Associations de patients 2
Interessengemeinschaft Sichelzellkrankheit und Thalassämie e.V.
Freiherr-vom-Stein-Straße 3
52249
Eschweiler
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
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