Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16
Alle Einträge 8
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Onkologie und Hämatologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566132
030 450566906
Webseite
- Spezialambulanz für seltene Tumoren des zentralen Nervensystems
- Spezialambulanz für Fanconi-Anämien
- Spezialambulanz für Thalassämien
- Spezialambulanz für Histiozytosen
- Spezialambulanz für Sichelzellkrankheiten
- Spezialambulanz für Hämostaseologie / Gerinnungsstörungen
- Spezialambulanz für pädiatrische Onkologie
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- ADNP-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- West-Syndrom
- Deletion 22q11
- Hennekam-Syndrom
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Kabuki-Syndrom
- Achondroplasie
- KBG-Syndrom
Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347742
0251 8347828
Webseite
E-Mail
Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart
Klinikum Stuttgart
Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart
0711 27872461
0711 27872462
Webseite
E-Mail
Zentrum für angeborene Blutzellerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Stomatozytose, hereditäre
- Thrombasthenie Glanzmann
- Anämie, dyserythropoetische kongenitale
- Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel der Klasse I
- Sphärozytose, hereditäre
- Hermansky-Pudlak-Syndrom
- Hämoglobinopathie
- MYH9-assoziierte Krankheiten
- Beta-Thalassämie und verwandte Krankheiten
- Bernard-Soulier-Syndrom
- Fanconi-Anämie
- Sichelzellanämie
- Alpha-Thalassämie und verwandte Krankheiten
- Alpha-Thalassämie
- Hämolytische Anämie durch Mangel der erythrozytären Pyruvatkinase
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Webseite
Interessengemeinschaft Sichelzellkrankheit und Thalassämie e.V.
Freiherr-vom-Stein-Straße 3
52249
Eschweiler
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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Versorgungseinrichtungen 5
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Onkologie und Hämatologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566132
030 450566906
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- Spezialambulanz für seltene Tumoren des zentralen Nervensystems
- Spezialambulanz für Fanconi-Anämien
- Spezialambulanz für Thalassämien
- Spezialambulanz für Histiozytosen
- Spezialambulanz für Sichelzellkrankheiten
- Spezialambulanz für Hämostaseologie / Gerinnungsstörungen
- Spezialambulanz für pädiatrische Onkologie
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- ADNP-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- West-Syndrom
- Deletion 22q11
- Hennekam-Syndrom
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Kabuki-Syndrom
- Achondroplasie
- KBG-Syndrom
Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347742
0251 8347828
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Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart
Klinikum Stuttgart
Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart
0711 27872461
0711 27872462
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Zentrum für angeborene Blutzellerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Stomatozytose, hereditäre
- Thrombasthenie Glanzmann
- Anämie, dyserythropoetische kongenitale
- Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel der Klasse I
- Sphärozytose, hereditäre
- Hermansky-Pudlak-Syndrom
- Hämoglobinopathie
- MYH9-assoziierte Krankheiten
- Beta-Thalassämie und verwandte Krankheiten
- Bernard-Soulier-Syndrom
- Fanconi-Anämie
- Sichelzellanämie
- Alpha-Thalassämie und verwandte Krankheiten
- Alpha-Thalassämie
- Hämolytische Anämie durch Mangel der erythrozytären Pyruvatkinase
Patientenorganisationen 2
Interessengemeinschaft Sichelzellkrankheit und Thalassämie e.V.
Freiherr-vom-Stein-Straße 3
52249
Eschweiler
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede