Alpha-thalassemia-intellectual disability syndrome linked to chromosome 16
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Onkologie und Hämatologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566132
030 450566906
Page Web
- Spezialambulanz für Hämostaseologie / Gerinnungsstörungen
- Spezialambulanz für seltene Tumoren des zentralen Nervensystems
- Spezialambulanz für Thalassämien
- Spezialambulanz für Sichelzellkrankheiten
- Spezialambulanz für pädiatrische Onkologie
- Spezialambulanz für Fanconi-Anämien
- Spezialambulanz für Histiozytosen
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Infantile spasms syndrome
- Hennekam syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- 22q11.2 deletion syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Aicardi-Goutières syndrome
- Kabuki syndrome
- KBG syndrome
- ADNP syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Achondroplasia
Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347742
0251 8347828
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Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart
Klinikum Stuttgart
Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart
0711 27872461
0711 27872462
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Zentrum für angeborene Blutzellerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Hermansky-Pudlak syndrome
- Alpha-thalassemia and related disorders
- Hemolytic anemia due to red cell pyruvate kinase deficiency
- Bernard-Soulier syndrome
- Glanzmann thrombasthenia
- Beta-thalassemia and related diseases
- Hereditary stomatocytosis
- Hemoglobinopathy
- Fanconi anemia
- MYH9-related disease
- Sickle cell anemia
- Class I glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
- Hereditary spherocytosis
- Alpha-thalassemia
- Congenital dyserythropoietic anemia
Interessengemeinschaft Sichelzellkrankheit und Thalassämie e.V.
Freiherr-vom-Stein-Straße 3
52249
Eschweiler
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 5
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Associations de patients 2
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Freiherr-vom-Stein-Straße 3
52249
Eschweiler
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
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