Syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Onkologie und Hämatologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
                    Augustenburger Platz 1
                    13353 Berlin
                
                             030 450566132
                            
 030 450566906
                            
                                
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
                    Heiglhofstr. 65
                    81377 München
                
                             089 710090
                            
 089 71009253
                            
                                
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 E-Mail
                        
- Kabuki-Syndrom
 - Aicardi-Goutières-Syndrom
 - Hennekam-Syndrom
 - Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
 - Deletion 22q11
 - Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
 - ADNP-Syndrom
 - Achondroplasie
 - KBG-Syndrom
 - GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
 - West-Syndrom
 - Rubinstein-Taybi-Syndrom
 
Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
                    Albert-Schweitzer-Campus 1
                    48149 Münster
                
                             0251 8347742
                            
 0251 8347828
                            
                                
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Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart
Klinikum Stuttgart
                    Kriegsbergstraße 62
                    70174 Stuttgart
                
                             0711 27872461
                            
 0711 27872462
                            
                                
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Zentrum für angeborene Blutzellerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
                    Josef-Schneider-Straße 2
                    97080 Würzburg
                
- Maladie de Fanconi
 - Thrombasthénie de Glanzmann
 - Anémie dysérythropoïétique congénitale
 - Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase classe I
 - Syndrome de Bernard-Soulier
 - Drépanocytose
 - Anémie hémolytique par déficit en pyruvate kinase du globule rouge
 - Bêta-thalassémie et maladies associées
 - Sphérocytose héréditaire
 - Alpha-thalassémie
 - Syndrome MYH9
 - Stomatocytose héréditaire
 - Syndrome de Hermansky-Pudlak
 - Hémoglobinopathie
 - Alpha-thalassémie et maladies associées
 
Interessengemeinschaft Sichelzellkrankheit und Thalassämie e.V.
                    
                        
                        
                            Freiherr-vom-Stein-Straße 3
                        
                    
                    
                        
                        
                            52249
                        
                    
                    Eschweiler
                
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
                    
                        
                        
                            Kornblumenweg 38
                        
                    
                    
                        
                        
                            59439
                        
                    
                    Holzwickede
                
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 5
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Onkologie und Hämatologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
                    Augustenburger Platz 1
                    13353 Berlin
                
                             030 450566132
                            
 030 450566906
                            
                                
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
                    Heiglhofstr. 65
                    81377 München
                
                             089 710090
                            
 089 71009253
                            
                                
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- Kabuki-Syndrom
 - Aicardi-Goutières-Syndrom
 - Hennekam-Syndrom
 - Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
 - Deletion 22q11
 - Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
 - ADNP-Syndrom
 - Achondroplasie
 - KBG-Syndrom
 - GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
 - West-Syndrom
 - Rubinstein-Taybi-Syndrom
 
Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
                    Albert-Schweitzer-Campus 1
                    48149 Münster
                
                             0251 8347742
                            
 0251 8347828
                            
                                
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Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart
Klinikum Stuttgart
                    Kriegsbergstraße 62
                    70174 Stuttgart
                
                             0711 27872461
                            
 0711 27872462
                            
                                
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Zentrum für angeborene Blutzellerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
                    Josef-Schneider-Straße 2
                    97080 Würzburg
                
- Maladie de Fanconi
 - Thrombasthénie de Glanzmann
 - Anémie dysérythropoïétique congénitale
 - Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase classe I
 - Syndrome de Bernard-Soulier
 - Drépanocytose
 - Anémie hémolytique par déficit en pyruvate kinase du globule rouge
 - Bêta-thalassémie et maladies associées
 - Sphérocytose héréditaire
 - Alpha-thalassémie
 - Syndrome MYH9
 - Stomatocytose héréditaire
 - Syndrome de Hermansky-Pudlak
 - Hémoglobinopathie
 - Alpha-thalassémie et maladies associées
 
Patientenorganisationen 2
Interessengemeinschaft Sichelzellkrankheit und Thalassämie e.V.
                    
                        
                        
                            Freiherr-vom-Stein-Straße 3
                        
                    
                    
                        
                        
                            52249
                        
                    
                    Eschweiler
                
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
                    
                        
                        
                            Kornblumenweg 38
                        
                    
                    
                        
                        
                            59439
                        
                    
                    Holzwickede