Alpha-thalassemia-intellectual disability syndrome linked to chromosome 16
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Onkologie und Hämatologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566132
030 450566906
Website
- Spezialambulanz für Sichelzellkrankheiten
- Spezialambulanz für seltene Tumoren des zentralen Nervensystems
- Spezialambulanz für Hämostaseologie / Gerinnungsstörungen
- Spezialambulanz für Histiozytosen
- Spezialambulanz für pädiatrische Onkologie
- Spezialambulanz für Fanconi-Anämien
- Spezialambulanz für Thalassämien
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- ADNP syndrome
- Kabuki syndrome
- KBG syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- 22q11.2 deletion syndrome
- Hennekam syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Achondroplasia
Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347742
0251 8347828
Website
Email
Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart
Klinikum Stuttgart
Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart
0711 27872461
0711 27872462
Website
Email
Zentrum für angeborene Blutzellerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Bernard-Soulier syndrome
- Hermansky-Pudlak syndrome
- Hereditary spherocytosis
- Glanzmann thrombasthenia
- Alpha-thalassemia and related disorders
- Beta-thalassemia and related diseases
- Hemoglobinopathy
- Hemolytic anemia due to red cell pyruvate kinase deficiency
- Class I glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
- Hereditary stomatocytosis
- MYH9-related disease
- Alpha-thalassemia
- Fanconi anemia
- Sickle cell anemia
- Congenital dyserythropoietic anemia
Interessengemeinschaft Sichelzellkrankheit und Thalassämie e.V.
Freiherr-vom-Stein-Straße 3
52249
Eschweiler
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 5
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Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
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Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 2
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Supportgroups 2
Interessengemeinschaft Sichelzellkrankheit und Thalassämie e.V.
Freiherr-vom-Stein-Straße 3
52249
Eschweiler
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede