Atypical hypotonia-cystinuria syndrome
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- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Juvenile idiopathic arthritis
- Fabry disease
- Phenylketonuria
- Cystic fibrosis
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Rare renal disease
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
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- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
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