Syndrome d'ostéopathie striée-sclérose crânienne
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 6
Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
Page Web
Email
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Omodysplasie
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Dysostéosclérose
- Métachondromatose
- Dysplasie acromélique
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie fibreuse des os
- Achondroplasie
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Syndrome cardiomélique
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Maladie des exostoses multiples
- Malformation faciale paralytique
- Hypochondroplasie
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 5
80336 München
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Page Web
Email
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Achondroplasie
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome Kabuki
- Syndrome KBG
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
Page Web
Email
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Onkologische Tagesklinik
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialambulanz Hämatologie
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Hémophilie
- Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
- Maladie de von Willebrand
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Maladie du greffon contre l'hôte
- Syndrome d'Eisenmenger
- Déficit immunitaire primaire
- Tétralogie de Fallot
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Transposition des gros vaisseaux
- Epilepsie rare
- Persistance du canal artériel
- Dextrocardie
- Arthrite juvénile idiopathique