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Osteosclerosis-ichthyosis-premature ovarian failure syndrome

Further information on this disease (ORPHANET)

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Parent facilities 0

Genetic Advices 2

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs

Prader-Willi syndrome
Rare genetic bone development disorder
Turner syndrome
Marfan syndrome
Neurofibromatosis type 1
Rare syndromic intellectual disability
Congenital limb malformation
Hereditary breast cancer

7.838056799578869 48.00277375 Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Breisacher Straße 33
79106 Freiburg

0761 27070510
0761 27070410
Website
Email

Genetische Beratungsstelle

Rare genetic skin disease
Huntington disease
Campomelic dysplasia
Isolated congenital microcephaly
Ichthyosis
Lissencephaly
Neurofibromatosis type 1

1

Care facilities 10

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
Email

Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus

Acromegaly
Insulinoma
Rare thyroid disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Rare endocrine growth disease
Multiple endocrine neoplasia
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Rare adrenal disease
Difference of sex development
Rare diabetes mellitus
Genetic obesity

13.378520607948305 52.52719129639235 Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin

Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Luisenstraße 2
10117 Berlin

030 450518062
030 450518911
Website

Spezialambulanz für Ichthyosen
Spezialambulanz für genetische Haarerkrankungen
Spezialambulanz für Epidermolysis bullosa
Spezialambulanz für Ektodermale Dysplasie

Inherited epidermolysis bullosa
Ichthyosis
Ectodermal dysplasia syndrome
Genetic hair anomaly

1

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Kinderrheuma-Sprechstunde
Skoliose Sprechstunde
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung

Achondroplasia
Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1
Hypocalcemic rickets
Primary osteolysis
Multiple metaphyseal dysplasia

9.943791031837465 51.550574947724996 Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen

0551 3968081
0551 3966841
Website
Email

Spezialsprechstunde für Ichthyosen

Ichthyosis

9.777939319610597 52.36033558278983 Kinder- und Jugendkrankenhaus Auf der Bult

Kinder- und Jugendkrankenhaus Auf der Bult

Janusz-Korczak-Allee 12
30173 Hannover

0511 81150
0511 81151060
Website

Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie
Ansprechpartner für kongenitale melanozytäre Nävi in der pädiatrischen Dermatologie
Spezialambulanz für Ichthyose
Ansprechpartner für kongenitale melanozytäre Nävi in Kinderchirurgie
Spezialambulanz für Epidermolysis bullosa

Familial hyperinsulinism
Large congenital melanocytic nevus
Neurocutaneous melanocytosis
Ichthyosis
MODY
Inherited epidermolysis bullosa

1

10.140925529885456 54.33126041200483 Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50021200
0431 50021104
Website

Spezialambulanz für pädiatrische Dermatologie

Ichthyosis

1

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Website
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Silver-Russell syndrome
Primary bone dysplasia
Achondroplasia

7.590422319653207 51.966885149999996 Klinik, Genetik und Biologie von Ichthyosen und verwandten Verhornungsstörungen am Universitätsklinikum Münster

Klinik, Genetik und Biologie von Ichthyosen und verwandten Verhornungsstörungen am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Von-Esmarch-Straße 58
48149 Münster

0251 83 56501
025183 57279
Website
Email

Nationales Refrenzzentrum für Ichthyosen

Harlequin ichthyosis
Ichthyosis
Lamellar ichthyosis

1

12.102266550064089 54.084905953006114 Klinik und Poliklinik für Dermatologie und Venerologie der Universitätsmedizin Rostock

Klinik und Poliklinik für Dermatologie und Venerologie der Universitätsmedizin Rostock

Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock

Strempelstraße 13
18057 Rostock

0381 4949701
0381 4949702
Website
Email

Spezialsprechstunde für Ichthyosen

Diffuse palmoplantar keratoderma
Xeroderma pigmentosum
Netherton syndrome
Cockayne syndrome
Darier disease
Trichothiodystrophy
Familial benign chronic pemphigus
Ichthyosis
Rothmund-Thomson syndrome

1

9.956692457199098 49.80052959353594 Klinik und Poliklinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie am Universitätsklinikum Würzburg

Klinik und Poliklinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg

0931 20126351
0931 20126700
Website
Email

Spezialsprechstunde für Autoimmunkrankheiten der Haut
Spezialsprechstunde für Ichthyosen
Spezialsprechstunde für Alopecia areata
Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie

Autoimmune bullous skin disease
Ichthyosis
Systemic disease with skin involvement
Rare skin tumor or hamartoma
Hair anomaly
Pigmentation anomaly of the skin

1

Supportgroups 0

Imprint se-atlas Version: 1.69.0 - 24.04.2024