Freeman-Sheldon syndrome
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Website
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Myotonic dystrophy
- Rhabdomyosarcoma
- Malignant hyperthermia of anesthesia
- Guillain-Barré syndrome
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
- Lambert-Eaton myasthenic syndrome
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Botulism
- Dermatomyositis
- Juvenile myasthenia gravis
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Osteogenesis imperfecta
- Heart-hand syndrome
- Achondroplasia
- Dysosteosclerosis
- Femur-fibula-ulna complex
- Fibrous dysplasia of bone
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Hypochondroplasia
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Omodysplasia
- Multiple osteochondromas
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Acromelic dysplasia
- Metachondromatosis
- Paralytic facial malformation
Klinik für Orthopädie, Unfallchirurgie und Plastische Chirurgie am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20
04103 Leipzig
0341 9717004
0341 9717309
Website
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Aicardi-Goutières syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Achondroplasia
- Hennekam syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Rubinstein-Taybi syndrome
- ADNP syndrome
- KBG syndrome
- Kabuki syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Interessengemeinschaft Arthrogryposis e.V. (IGA)
Gladbacher Str. 6
47798
Krefeld
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Genetic Advices 0
Care facilities 4
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