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Johanson-Blizzard syndrome

Further information on this disease (ORPHANET)

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All Entries 11

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
Email

Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen

Rare adrenal disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Rare diabetes mellitus
Insulinoma
Rare endocrine growth disease
Multiple endocrine neoplasia
Genetic obesity
Acromegaly
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Difference of sex development
Rare thyroid disease

13.378520607948305 52.52719129639235 Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin

Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Luisenstraße 2
10117 Berlin

030 450518062
030 450518911
Website

Spezialambulanz für Ichthyosen
Spezialambulanz für Ektodermale Dysplasie
Spezialambulanz für genetische Haarerkrankungen
Spezialambulanz für Epidermolysis bullosa

Ichthyosis
Inherited epidermolysis bullosa
Genetic hair anomaly
Ectodermal dysplasia syndrome

1

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Website
Email

Turner syndrome

8.6864319 50.1302818 Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Bürgerhospital Frankfurt

Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main

069 1500301
069 1500359
Website

Spezialsprechstunde für anorektale Fehlbildungen

Anorectal malformation

1

8.8056781 50.8165649 Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg

Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg

Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen Marburg (ZusE) Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Marburg

Baldingerstraße
35043 Marburg

06421 5862813
06421 5867025
Website
Email

Rare hypothyroidism
Rare hyperthyroidism

11.5638617 48.1294423 Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München

089 440056391
089 440056202
Website
Email

Spezialsprechstunde für Mastozytosen
Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
Spezialsprechstunde für Genodermatosen
Spezialsprechstunde kutane Lymphome
Spezialsprechstunde für Kollagenosen

Ringed hair disease
Ectodermal dysplasia syndrome
Ichthyosis
Birt-Hogg-Dubé syndrome
Trichothiodystrophy
Pachyonychia congenita
Griscelli syndrome
Discoid lupus erythematosus
Incontinentia pigmenti
Rare cutaneous lupus erythematosus
Juvenile xanthogranuloma
Hereditary palmoplantar keratoderma
PAPA syndrome

1

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Infantile spasms syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Hennekam syndrome
Rubinstein-Taybi syndrome
Kabuki syndrome
Achondroplasia
KBG syndrome
22q11.2 deletion syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
ADNP syndrome

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom

Hereditary breast cancer
Marfan syndrome
Rare syndromic intellectual disability
Congenital limb malformation
Turner syndrome
Prader-Willi syndrome
Rare genetic bone development disorder
Neurofibromatosis type 1

9.244435251988671 48.630851199999995 Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.

Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.

Landhausweg 3

72631 Aichtal

07127 969691
Website

Ectodermal dysplasia syndrome

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

FGFR3-related chondrodysplasia
Silver-Russell syndrome
Laron syndrome
Seckel syndrome
Pseudoachondroplasia
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Achondroplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Isolated growth hormone deficiency type III
Hypochondroplasia
Thanatophoric dysplasia
Diastrophic dysplasia

11.6443056 48.1228822 SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

Blombergstraße 9

81825 München

089 14904262
Website
Email

Non-syndromic anorectal malformation with pouch colon
Non-syndromic anorectal malformation with rectovaginal fistula
Non-syndromic cloacal malformation
Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula
Non-syndromic anorectal malformation with rectovesical fistula
Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, bulbar type
Currarino syndrome
Non-syndromic anorectal malformation with H-type fistula
Anorectal malformation
VACTERL/VATER association
Townes-Brocks syndrome
Hirschsprung disease
Non-syndromic anorectal malformation with anal stenosis
Non-syndromic anorectal malformation with perineal fistula
Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, prostatic type

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom

Hereditary breast cancer
Marfan syndrome
Rare syndromic intellectual disability
Congenital limb malformation
Turner syndrome
Prader-Willi syndrome
Rare genetic bone development disorder
Neurofibromatosis type 1

Care facilities 7

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
Email

Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen

Rare adrenal disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Rare diabetes mellitus
Insulinoma
Rare endocrine growth disease
Multiple endocrine neoplasia
Genetic obesity
Acromegaly
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Difference of sex development
Rare thyroid disease

13.378520607948305 52.52719129639235 Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin

Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Luisenstraße 2
10117 Berlin

030 450518062
030 450518911
Website

Spezialambulanz für Ichthyosen
Spezialambulanz für Ektodermale Dysplasie
Spezialambulanz für genetische Haarerkrankungen
Spezialambulanz für Epidermolysis bullosa

Ichthyosis
Inherited epidermolysis bullosa
Genetic hair anomaly
Ectodermal dysplasia syndrome

1

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Website
Email

Turner syndrome

8.6864319 50.1302818 Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Bürgerhospital Frankfurt

Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main

069 1500301
069 1500359
Website

Spezialsprechstunde für anorektale Fehlbildungen

Anorectal malformation

1

8.8056781 50.8165649 Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg

Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg

Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen Marburg (ZusE) Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Marburg

Baldingerstraße
35043 Marburg

06421 5862813
06421 5867025
Website
Email

Rare hypothyroidism
Rare hyperthyroidism

11.5638617 48.1294423 Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München

089 440056391
089 440056202
Website
Email

Spezialsprechstunde für Mastozytosen
Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
Spezialsprechstunde für Genodermatosen
Spezialsprechstunde kutane Lymphome
Spezialsprechstunde für Kollagenosen

Ringed hair disease
Ectodermal dysplasia syndrome
Ichthyosis
Birt-Hogg-Dubé syndrome
Trichothiodystrophy
Pachyonychia congenita
Griscelli syndrome
Discoid lupus erythematosus
Incontinentia pigmenti
Rare cutaneous lupus erythematosus
Juvenile xanthogranuloma
Hereditary palmoplantar keratoderma
PAPA syndrome

1

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Infantile spasms syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Hennekam syndrome
Rubinstein-Taybi syndrome
Kabuki syndrome
Achondroplasia
KBG syndrome
22q11.2 deletion syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
ADNP syndrome

Supportgroups 3

9.244435251988671 48.630851199999995 Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.

Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.

Landhausweg 3

72631 Aichtal

07127 969691
Website

Ectodermal dysplasia syndrome

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

FGFR3-related chondrodysplasia
Silver-Russell syndrome
Laron syndrome
Seckel syndrome
Pseudoachondroplasia
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Achondroplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Isolated growth hormone deficiency type III
Hypochondroplasia
Thanatophoric dysplasia
Diastrophic dysplasia

11.6443056 48.1228822 SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

Blombergstraße 9

81825 München

089 14904262
Website
Email

Non-syndromic anorectal malformation with pouch colon
Non-syndromic anorectal malformation with rectovaginal fistula
Non-syndromic cloacal malformation
Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula
Non-syndromic anorectal malformation with rectovesical fistula
Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, bulbar type
Currarino syndrome
Non-syndromic anorectal malformation with H-type fistula
Anorectal malformation
VACTERL/VATER association
Townes-Brocks syndrome
Hirschsprung disease
Non-syndromic anorectal malformation with anal stenosis
Non-syndromic anorectal malformation with perineal fistula
Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, prostatic type

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