Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale
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Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807152
0241 803387021
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Klinik für Neurologie am St. Josefs Hospital Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Gudrunstraße 56
44791 Bochum
0234 5092420
0234 5092414
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Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Mucoviscidose
- Phénylcétonurie
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Arthrite juvénile idiopathique
- Dysplasie osseuse primaire
- Maladie rénale rare
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK Uniklinik Köln
Kerpener Strasse 62
50937 Köln
0221 4784313
0221 4783186
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- Sprechstunde für seltene Erkrankungen der Bindehaut, wie GvHD
- Sprechstunde für Seltene Netzhauterkrankungen und erbliche Optikusneuropathien
- Sprechstunde für seltene Tränenwegserkrankungen, Liderkrankungen, Tumoren am und im Auge
- Sprechstunde für seltene Uveitisformen
- Sprechstunde zur chirurgischen Versorgung seltener Netzhaut- und Glaskörpererkrankungen
- Sprechstunde für Strabologie und Neuroophthalmologie
- Sprechstunde für seltene Hornhauterkrankungen, Bindehauterkrankungen, Lasertherapie bei Kindern
- Sprechstunde für Seltene Glaukomformen und kindliche Katarakte
V. Medizinische Klinik der Universitätsmedizin Mannheim
Universitätsmedizin Mannheim Zentrum für Seltene Erkrankungen Mannheim
Theodor-Kutzer-Ufer 1-3
68167 Mannheim
0621 3833024
0621 383733024
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome de Hennekam
- Achondroplasie
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Syndrome KBG
- Syndrome de délétion 22q11.2
Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
07071 9425606
07071 94256111
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- Sprechstunde für Hämodialysepatienten
- Sprechstunde für angeborene und erworbene Erkrankungen mit Nieren- bzw. Harntraktbeteiligung
- Sprechstunde für Peritonealdialysepatienten
- Sprechstunde für nierentransplantierte Kinder und Jugendliche
- Sprechstunde für genetisch bedingte Erkrankungen der Nieren und ableitenden Harnwege
- Durchführung von Aphereseverfahren inkl. Leukapherese/-depletion, Immunadsorption, Plasmapherese, Lipidapherese und extrakorporaler Photopherese
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Anomalie rare du mouvement
- Démence génétique
- Démence fronto-temporale
- Maladie neurodégénérative rare
- Ataxie rare
- Maladie du motoneurone
- Paraplégie spastique héréditaire
- Maladie de Huntington
- Maladie neurodégénérative génétique
- Dystonie rare
- Sclérose latérale amyotrophique
- Leucodystrophie
- Ataxie spastique
Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg
Deutsche Heredo-Ataxie Gesellschaft e.V. (DHAG)
Hofener Straße 76
70372
Stuttgart
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 10
Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
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Klinik für Neurologie am St. Josefs Hospital Bochum
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44791 Bochum
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60316 Frankfurt am Main
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
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79106 Freiburg
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- Maladie de Fabry
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- Arthrite juvénile idiopathique
- Dysplasie osseuse primaire
- Maladie rénale rare
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK Uniklinik Köln
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50937 Köln
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- Sprechstunde zur chirurgischen Versorgung seltener Netzhaut- und Glaskörpererkrankungen
- Sprechstunde für Strabologie und Neuroophthalmologie
- Sprechstunde für seltene Hornhauterkrankungen, Bindehauterkrankungen, Lasertherapie bei Kindern
- Sprechstunde für Seltene Glaukomformen und kindliche Katarakte
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Universitätsmedizin Mannheim Zentrum für Seltene Erkrankungen Mannheim
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Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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81377 München
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- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
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- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
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- Syndrome de délétion 22q11.2
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Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
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- Sprechstunde für angeborene und erworbene Erkrankungen mit Nieren- bzw. Harntraktbeteiligung
- Sprechstunde für Peritonealdialysepatienten
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- Sprechstunde für genetisch bedingte Erkrankungen der Nieren und ableitenden Harnwege
- Durchführung von Aphereseverfahren inkl. Leukapherese/-depletion, Immunadsorption, Plasmapherese, Lipidapherese und extrakorporaler Photopherese
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
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- Spezialambulanz für Ataxien
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- Spezialambulanz für Chorea Huntington
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- Anomalie rare du mouvement
- Démence génétique
- Démence fronto-temporale
- Maladie neurodégénérative rare
- Ataxie rare
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- Paraplégie spastique héréditaire
- Maladie de Huntington
- Maladie neurodégénérative génétique
- Dystonie rare
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- Leucodystrophie
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Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg
Associations de patients 1
Deutsche Heredo-Ataxie Gesellschaft e.V. (DHAG)
Hofener Straße 76
70372
Stuttgart