Syndrome de Maffucci
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Klinik für Hämatologie, Onkologie und Palliativmedizin am HELIOS Klinikum Bad Saarow
HELIOS Klinikum Bad Saarow
Pieskower Straße 33
15526 Bad Saarow
Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Glucose-galactose malabsorption
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Hereditary fructose intolerance
- Glycogen storage disease
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
- Disorder of fructose metabolism
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27045200
0761 27046160
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- Aneurysma der Vena Galeni
- Venöse Fehlbildung, seltene
- Durale Sinusmalformation, kraniale
- Lymphatische Malformation, makrozystische
- Persistierender Ducuts arteriosus-bikuspide Aortenklappe-Handanomalien-Syndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Arteriovenöse Fehlbildung des Gesichts
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Primäres Lymphödem
Tumorzentrum Freiburg - CCCF am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Hugstetter Straße 49
79106 Freiburg
0761 27035555
0761 2709671590
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- Tumeur urogénitale rare
- Tumeur germinale
- Tumeur rare de l'appareil digestif
- Tumeur rare du système nerveux
- Tumeur respiratoire rare
- Tumeur des glandes endocrines
- Tumeur rare de l'oeil
- Tumeur rénale rare
- Tumeur rare des tissus mous
- Tumeur des tissus lymphoïde et hématopoïétique
- Tumeur vasculaire rare
- Tumeur osseuse rare
- Tumeur gynécologique rare
- Tumeur ou hamartome de la peau
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27045200
0761 27043010
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- Bêta-thalassémie
- Syndrome myélodysplasique
- Déficit congénital en facteur XI
- Leucémie myélomonocytaire chronique
- Anémie hémolytique rare
- Malformation capillaire rare
- Hémoglobinopathie
- Leucémie myélomonocytaire juvénile
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Malformation lymphatique rare
- Aplasie médullaire rare
- Maladie de von Willebrand
- Malformation veineuse rare
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
Centre for the Diagnosis and Treatment of Congential Vascular Malformations, Belegärzte Prof. Dr. D. A. Loose, Dr. C. Gebhardt
Jürgensallee 30
20251 Hamburg
040 84502934
040 50695379
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Altonaer Kinderkrankenhaus
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
040 889080
040 88908366
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- Osteogenesis imperfecta
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Neuralrohrdefekt
- Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung
- Deletion 22q11
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Fehlbildung des Verdauungstrakts
- Kongenitaler melanozytärer Nävus, großer/riesiger
- Knochenkrankheit, seltene
- Melanozytose, neurokutane
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysostéosclérose
- Dysplasie acromélique
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Hypochondroplasie
- Maladie des exostoses multiples
- Malformation faciale paralytique
- Syndrome cardiomélique
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Dysplasie fibreuse des os
- Omodysplasie
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Métachondromatose
- Achondroplasie
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Angiomzentrum Marburg
Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Marburg Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen Marburg (ZusE)
Baldingerstraße
35043 Marburg
06421 5866478
06421 5866367
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Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
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- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347742
0251 8347828
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendheilkunde, Hämatologie / Onkologie am Klinikum Oldenburg
Klinikum Oldenburg
Rahel-Straus-Straße 10
26133 Oldenburg
0441 4032013
0441 4032887
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Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart
Klinikum Stuttgart
Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart
0711 27872461
0711 27872462
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Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Rétinoblastome héréditaire
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Noonan
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Noonan syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Silver-Russell syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Cockayne syndrome
- Costello syndrome
- Maffucci syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- Ataxia-telangiectasia
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Von Hippel-Lindau disease
- Familial ovarian cancer
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Li-Fraumeni syndrome
Bundesverband Angeborene Gefäßfehlbildungen e.V.
Blötter Weg 85
45478
Mülheim an der Ruhr
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 3
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Rétinoblastome héréditaire
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Noonan
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Noonan syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Silver-Russell syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Cockayne syndrome
- Costello syndrome
- Maffucci syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- Ataxia-telangiectasia
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Von Hippel-Lindau disease
- Familial ovarian cancer
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Li-Fraumeni syndrome
Institutions de prise en charge 16
Klinik für Hämatologie, Onkologie und Palliativmedizin am HELIOS Klinikum Bad Saarow
HELIOS Klinikum Bad Saarow
Pieskower Straße 33
15526 Bad Saarow
Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Glucose-galactose malabsorption
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Hereditary fructose intolerance
- Glycogen storage disease
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
- Disorder of fructose metabolism
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27045200
0761 27046160
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- Aneurysma der Vena Galeni
- Venöse Fehlbildung, seltene
- Durale Sinusmalformation, kraniale
- Lymphatische Malformation, makrozystische
- Persistierender Ducuts arteriosus-bikuspide Aortenklappe-Handanomalien-Syndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Arteriovenöse Fehlbildung des Gesichts
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Primäres Lymphödem
Tumorzentrum Freiburg - CCCF am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Hugstetter Straße 49
79106 Freiburg
0761 27035555
0761 2709671590
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- Tumeur urogénitale rare
- Tumeur germinale
- Tumeur rare de l'appareil digestif
- Tumeur rare du système nerveux
- Tumeur respiratoire rare
- Tumeur des glandes endocrines
- Tumeur rare de l'oeil
- Tumeur rénale rare
- Tumeur rare des tissus mous
- Tumeur des tissus lymphoïde et hématopoïétique
- Tumeur vasculaire rare
- Tumeur osseuse rare
- Tumeur gynécologique rare
- Tumeur ou hamartome de la peau
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
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0761 27043010
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- Bêta-thalassémie
- Syndrome myélodysplasique
- Déficit congénital en facteur XI
- Leucémie myélomonocytaire chronique
- Anémie hémolytique rare
- Malformation capillaire rare
- Hémoglobinopathie
- Leucémie myélomonocytaire juvénile
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Malformation lymphatique rare
- Aplasie médullaire rare
- Maladie de von Willebrand
- Malformation veineuse rare
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
Centre for the Diagnosis and Treatment of Congential Vascular Malformations, Belegärzte Prof. Dr. D. A. Loose, Dr. C. Gebhardt
Jürgensallee 30
20251 Hamburg
040 84502934
040 50695379
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Bleickenallee 38
22763 Hamburg
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040 88908366
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- Osteogenesis imperfecta
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Neuralrohrdefekt
- Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung
- Deletion 22q11
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Fehlbildung des Verdauungstrakts
- Kongenitaler melanozytärer Nävus, großer/riesiger
- Knochenkrankheit, seltene
- Melanozytose, neurokutane
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysostéosclérose
- Dysplasie acromélique
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Hypochondroplasie
- Maladie des exostoses multiples
- Malformation faciale paralytique
- Syndrome cardiomélique
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Dysplasie fibreuse des os
- Omodysplasie
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Métachondromatose
- Achondroplasie
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
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Angiomzentrum Marburg
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Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
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- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
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- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
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Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendheilkunde, Hämatologie / Onkologie am Klinikum Oldenburg
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Associations de patients 1
Bundesverband Angeborene Gefäßfehlbildungen e.V.
Blötter Weg 85
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Mülheim an der Ruhr