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Pearson-Syndrom

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Alle Einträge 22

12.033210396766664 48.928519341175075 Klinik und Poliklinik für Rheumatologie im Asklepios Klinikum Bad Abbach

Klinik und Poliklinik für Rheumatologie im Asklepios Klinikum Bad Abbach

Kaiser-Karl-V.-Allee 3
93077 Bad Abbach

09405 182219
09405 182910
Webseite

Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems
Autoinflammatorisches Syndrom
Systemische Sklerodermie
Polychondritis, rezidivierende

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Webseite

Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten

Neurofibromatose Typ 1
Schwannomatose, NF2-assoziierte
Mitochondriopathie
Gaumenspalte
Schwannomatose
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien
Mukopolysaccharidose Typ 2
Mukopolysaccharidose Typ 1

3

13.34170997142792 52.542436332342774 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Pneumologie, Immunologie und Intensivmedizin an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Pneumologie, Immunologie und Intensivmedizin an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566131
030 450566931
Webseite

Spezialambulanz für chronisch nicht-bakterielle Osteomyelitis
Immunologische Ambulanz
Spezialambulanz für Allergologie und Pneumologie
Christiane Herzog Zentrum, Mukoviszidose-Ambulanz
Sektion Kinderrheumatologie und Autoimmunologie

Interstitielle Lungenkrankheit, spezifische, der Kindheit
Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
Tuberkulose
Seltene Vaskulitis des Kindes
Zystische Fibrose
Arthritis, idiopathische juvenile
Dermatomyositis
Mittelmeerfieber, familiäres
Immundefekt, primärer

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630185573
069 63016700
Webseite
E-Mail

069 63015094
069 63016700
Webseite
E-Mail

Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie

Seltene allergische Krankheit des respiratorischen Systems
Phenylketonurie, klassische
Immundefekt, primärer
Angioödem, nicht-Histamin-vermitteltes
Hämophilie
Ahornsirup-Krankheit
Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom

7.843122482299806 48.00332572360951 Zentrum für angeborene und erworbene Blutkrankheiten am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene und erworbene Blutkrankheiten am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27045203
0761 27046990
Webseite
E-Mail

Alpha-Thalassämie
Hämoglobinopathie
Anämie, autoimmun-hämolytische
Myeloproliferative Neoplasie
Sichelzellanämie

1

7.84302055835724 48.00363439946605 Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27045200
0761 27043010
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für Gefäßtumore und Gefäßfehlbildungen
Sprechstunde für erworbene und angeborene Blutkrankheiten
Sprechstunde für Gerinnungsstörungen, Hämophiliezentrum

Seltene lymphatische Fehlbildung
Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
Leukämie, chronische myelomonozytäre
Venöse Fehlbildung, seltene
Hämoglobinopathie
Faktor XI-Mangel, kongenitaler
Von-Willebrand-Syndrom
Diamond-Blackfan-Anämie
Myelodysplastische Syndrome
Beta-Thalassämie
Anämie, hämolytische
Aplastische Anämie, seltene
Kapilläre Fehlbildung, seltene
Leukämie, juvenile myelomonozytäre

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Webseite
E-Mail

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

9.803216457366945 52.38394933994348 Zentrum für Blutbildungsstörung der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Blutbildungsstörung der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
0511 532161133
Webseite
E-Mail

Neutropenie, konstitutionelle
Anämie, dyserythropoetische kongenitale
Seltene Blutgerinnungsstörung durch Blutplättchenanomalie
Aplastische Anämie, konstitutionelle seltene
Retikuläre Dysgenesie
Anämie, konstitutionelle sideroblastische

12.376356124877931 51.384149228931875 ImmunDefektCentrum Leipzig (IDCL) am Klinikum St. Georg

ImmunDefektCentrum Leipzig (IDCL) am Klinikum St. Georg

Klinikum St. Georg gGmbH Leipzig

Delitzscher Straße 141
04129 Leipzig

0341 9093660
0341 9093669
Webseite

Jeffrey Modell Zentrum für Immundefekt Leipzig

Immunkrankheit, seltene

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Neuroferritinopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Hereditäre spastische Paraplegie
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Huntington-Krankheit
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Leukodystrophie
Mitochondriopathie

2

11.5618175 48.1322485 Zentrum für mitochondriale Erkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für mitochondriale Erkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum LMU Klinikum München

Ziemssenstraße 1
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Sensorische ataktische Neuropathie-Dysarthrie-Ophthalmoparese-Syndrom
MELAS
Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Coenzym Q10-Mangel
Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit
Pearson-Syndrom
MERRF
Mitochondriale Myopathie
Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives
Kearns-Sayre-Syndrom
Barth-Syndrom
Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Webseite
E-Mail

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Fabry-Syndrom
Glykogenose
Tyrosinämie Typ 1
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Mitochondriopathie
Carnitin-Stoffwechselstörung
Ahornsirup-Krankheit
Galaktosämie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Phenylketonurie

2

7.596187591552735 51.96074943419335 Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347742
0251 8347828
Webseite
E-Mail

Spezialsprechstunde für Blutgerinnungsstörungen
Ambulanz für histiozytäre Erkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Hämatologie und Onkologie

Hämophagozytose-Syndrom
Seltene Gerinnungsstörung
Langerhans-Zell-Histiozytose der Kindheit

7.596780878820779 51.96096135537776 Klinik für Pädiatrische Rheumatologie und Immunologie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Pädiatrische Rheumatologie und Immunologie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8358178
0251 8341102
Webseite
E-Mail

0251 8341100
0251 8341102
E-Mail

Spezialambulanzen, Stationäre Betreuung und interdisziplinäre Fallkonferenzen für pädiatrische Rheumatologie
Spezialambulanz für Immunologie

Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit
Arthritis, idiopathische juvenile
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Seltene systemische Krankheit des Kindes
Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
Sarkoidose
Seltene Vaskulitis des Kindes

9.218333964773471 48.483878 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Reutlingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Reutlingen

Steinenbergstrasse 31
72764 Reutlingen

071 212004051
071 212004481
Webseite
E-Mail

Stoffwechselzentrum

Achondroplasie
Phenylketonurie
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Osteogenesis imperfecta
Mitochondriopathie
Organoazidopathie, klassische

8.029839478268633 50.87908485 Institut für Klinische Immunologie am Sankt Marienkrankenhaus Siegen

Institut für Klinische Immunologie am Sankt Marienkrankenhaus Siegen

Kampenstraße 51
57072 Siegen

0271 2312802
0271 2312809
Webseite
E-Mail

Immundefektambulanz

Immundefekt, primärer

9.173240661621096 48.7835472950952 Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart

Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart

Klinikum Stuttgart

Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart

0711 27872461
0711 27872462
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
Spezialambulanz für Patienten mit Osteosarkom
Hämatologisch-onkologische Ambulanz

Seltene Gerinnungsstörung
Knochensarkom

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Primäre Immundefekte und Autoinflammatorische Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Primäre Immundefekte und Autoinflammatorische Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20127728
Webseite
E-Mail

WHIM-Syndrom
Roifman-Syndrom
Wiskott-Aldrich-Syndrom
Vici-Syndrom

1

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Webseite
E-Mail

ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen
Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen

Mitochondriopathie
Intestinales Polyposis-Syndrom
Myopathie, kongenitale
Ehlers-Danlos-Syndrom
Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
Cowden-Syndrom
Kongenitales myasthenes Syndrom
Muskeldystrophie

13.587234 52.6776554 Diamond-Blackfan-Anämie Selbsthilfegruppe e.V.

Diamond-Blackfan-Anämie Selbsthilfegruppe e.V.

Berliner Straße 40

16321 Bernau

03338 6184610
Webseite
E-Mail

Diamond-Blackfan-Anämie
Myelodysplastisches Syndrom, nicht-klassifizierbares
Anämie, konstitutionelle sideroblastische
Anämie, sideroachrestische
Anämie, dyserythropoetische kongenitale

11.5277458 48.1488481 Interessengemeinschaft Neutropenie e.V.

Interessengemeinschaft Neutropenie e.V.

Schäringerstr. 11

80634 München

0016 39151834
Webseite
E-Mail

Neutropenie, kongenitale schwere
Neutropenie, konstitutionelle
Neutropenie, zyklische

12.3324035 48.0682541 Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e.V. (dsai)

Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e.V. (dsai)

Hochschatzen 5

83530 Schnaitsee

08074 8164
Webseite
E-Mail

Immundefekt, primärer

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 1

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Webseite
E-Mail

ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen
Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen

Mitochondriopathie
Intestinales Polyposis-Syndrom
Myopathie, kongenitale
Ehlers-Danlos-Syndrom
Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
Cowden-Syndrom
Kongenitales myasthenes Syndrom
Muskeldystrophie

Versorgungseinrichtungen 18

12.033210396766664 48.928519341175075 Klinik und Poliklinik für Rheumatologie im Asklepios Klinikum Bad Abbach

Klinik und Poliklinik für Rheumatologie im Asklepios Klinikum Bad Abbach

Kaiser-Karl-V.-Allee 3
93077 Bad Abbach

09405 182219
09405 182910
Webseite

Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems
Autoinflammatorisches Syndrom
Systemische Sklerodermie
Polychondritis, rezidivierende

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Webseite

Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten

Neurofibromatose Typ 1
Schwannomatose, NF2-assoziierte
Mitochondriopathie
Gaumenspalte
Schwannomatose
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien
Mukopolysaccharidose Typ 2
Mukopolysaccharidose Typ 1

3

13.34170997142792 52.542436332342774 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Pneumologie, Immunologie und Intensivmedizin an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Pneumologie, Immunologie und Intensivmedizin an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566131
030 450566931
Webseite

Spezialambulanz für chronisch nicht-bakterielle Osteomyelitis
Immunologische Ambulanz
Spezialambulanz für Allergologie und Pneumologie
Christiane Herzog Zentrum, Mukoviszidose-Ambulanz
Sektion Kinderrheumatologie und Autoimmunologie

Interstitielle Lungenkrankheit, spezifische, der Kindheit
Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
Tuberkulose
Seltene Vaskulitis des Kindes
Zystische Fibrose
Arthritis, idiopathische juvenile
Dermatomyositis
Mittelmeerfieber, familiäres
Immundefekt, primärer

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630185573
069 63016700
Webseite
E-Mail

069 63015094
069 63016700
Webseite
E-Mail

Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie

Seltene allergische Krankheit des respiratorischen Systems
Phenylketonurie, klassische
Immundefekt, primärer
Angioödem, nicht-Histamin-vermitteltes
Hämophilie
Ahornsirup-Krankheit
Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom

7.843122482299806 48.00332572360951 Zentrum für angeborene und erworbene Blutkrankheiten am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene und erworbene Blutkrankheiten am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27045203
0761 27046990
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E-Mail

Alpha-Thalassämie
Hämoglobinopathie
Anämie, autoimmun-hämolytische
Myeloproliferative Neoplasie
Sichelzellanämie

1

7.84302055835724 48.00363439946605 Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27045200
0761 27043010
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für Gefäßtumore und Gefäßfehlbildungen
Sprechstunde für erworbene und angeborene Blutkrankheiten
Sprechstunde für Gerinnungsstörungen, Hämophiliezentrum

Seltene lymphatische Fehlbildung
Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
Leukämie, chronische myelomonozytäre
Venöse Fehlbildung, seltene
Hämoglobinopathie
Faktor XI-Mangel, kongenitaler
Von-Willebrand-Syndrom
Diamond-Blackfan-Anämie
Myelodysplastische Syndrome
Beta-Thalassämie
Anämie, hämolytische
Aplastische Anämie, seltene
Kapilläre Fehlbildung, seltene
Leukämie, juvenile myelomonozytäre

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Webseite
E-Mail

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

9.803216457366945 52.38394933994348 Zentrum für Blutbildungsstörung der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Blutbildungsstörung der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
0511 532161133
Webseite
E-Mail

Neutropenie, konstitutionelle
Anämie, dyserythropoetische kongenitale
Seltene Blutgerinnungsstörung durch Blutplättchenanomalie
Aplastische Anämie, konstitutionelle seltene
Retikuläre Dysgenesie
Anämie, konstitutionelle sideroblastische

12.376356124877931 51.384149228931875 ImmunDefektCentrum Leipzig (IDCL) am Klinikum St. Georg

ImmunDefektCentrum Leipzig (IDCL) am Klinikum St. Georg

Klinikum St. Georg gGmbH Leipzig

Delitzscher Straße 141
04129 Leipzig

0341 9093660
0341 9093669
Webseite

Jeffrey Modell Zentrum für Immundefekt Leipzig

Immunkrankheit, seltene

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Neuroferritinopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Hereditäre spastische Paraplegie
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Huntington-Krankheit
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Leukodystrophie
Mitochondriopathie

2

11.5618175 48.1322485 Zentrum für mitochondriale Erkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für mitochondriale Erkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum LMU Klinikum München

Ziemssenstraße 1
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Sensorische ataktische Neuropathie-Dysarthrie-Ophthalmoparese-Syndrom
MELAS
Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Coenzym Q10-Mangel
Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit
Pearson-Syndrom
MERRF
Mitochondriale Myopathie
Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives
Kearns-Sayre-Syndrom
Barth-Syndrom
Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Webseite
E-Mail

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Fabry-Syndrom
Glykogenose
Tyrosinämie Typ 1
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Mitochondriopathie
Carnitin-Stoffwechselstörung
Ahornsirup-Krankheit
Galaktosämie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Phenylketonurie

2

7.596187591552735 51.96074943419335 Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347742
0251 8347828
Webseite
E-Mail

Spezialsprechstunde für Blutgerinnungsstörungen
Ambulanz für histiozytäre Erkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Hämatologie und Onkologie

Hämophagozytose-Syndrom
Seltene Gerinnungsstörung
Langerhans-Zell-Histiozytose der Kindheit

7.596780878820779 51.96096135537776 Klinik für Pädiatrische Rheumatologie und Immunologie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Pädiatrische Rheumatologie und Immunologie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8358178
0251 8341102
Webseite
E-Mail

0251 8341100
0251 8341102
E-Mail

Spezialambulanzen, Stationäre Betreuung und interdisziplinäre Fallkonferenzen für pädiatrische Rheumatologie
Spezialambulanz für Immunologie

Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit
Arthritis, idiopathische juvenile
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Seltene systemische Krankheit des Kindes
Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
Sarkoidose
Seltene Vaskulitis des Kindes

9.218333964773471 48.483878 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Reutlingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Reutlingen

Steinenbergstrasse 31
72764 Reutlingen

071 212004051
071 212004481
Webseite
E-Mail

Stoffwechselzentrum

Achondroplasie
Phenylketonurie
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Osteogenesis imperfecta
Mitochondriopathie
Organoazidopathie, klassische

8.029839478268633 50.87908485 Institut für Klinische Immunologie am Sankt Marienkrankenhaus Siegen

Institut für Klinische Immunologie am Sankt Marienkrankenhaus Siegen

Kampenstraße 51
57072 Siegen

0271 2312802
0271 2312809
Webseite
E-Mail

Immundefektambulanz

Immundefekt, primärer

9.173240661621096 48.7835472950952 Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart

Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart

Klinikum Stuttgart

Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart

0711 27872461
0711 27872462
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
Spezialambulanz für Patienten mit Osteosarkom
Hämatologisch-onkologische Ambulanz

Seltene Gerinnungsstörung
Knochensarkom

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Primäre Immundefekte und Autoinflammatorische Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Primäre Immundefekte und Autoinflammatorische Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20127728
Webseite
E-Mail

WHIM-Syndrom
Roifman-Syndrom
Wiskott-Aldrich-Syndrom
Vici-Syndrom

1

Patientenorganisationen 3

13.587234 52.6776554 Diamond-Blackfan-Anämie Selbsthilfegruppe e.V.

Diamond-Blackfan-Anämie Selbsthilfegruppe e.V.

Berliner Straße 40

16321 Bernau

03338 6184610
Webseite
E-Mail

Diamond-Blackfan-Anämie
Myelodysplastisches Syndrom, nicht-klassifizierbares
Anämie, konstitutionelle sideroblastische
Anämie, sideroachrestische
Anämie, dyserythropoetische kongenitale

11.5277458 48.1488481 Interessengemeinschaft Neutropenie e.V.

Interessengemeinschaft Neutropenie e.V.

Schäringerstr. 11

80634 München

0016 39151834
Webseite
E-Mail

Neutropenie, kongenitale schwere
Neutropenie, konstitutionelle
Neutropenie, zyklische

12.3324035 48.0682541 Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e.V. (dsai)

Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e.V. (dsai)

Hochschatzen 5

83530 Schnaitsee

08074 8164
Webseite
E-Mail

Immundefekt, primärer

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