Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation
All Entries 6
Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
0761 27043021
0761 2709643366
Page Web
Email
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Hypochondroplasie
- Omodysplasie
- Dysostose, periphere
- Achondroplasie
- Herz-Hand-Syndrom
- Metachondromatose
- Dysosteosklerose
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Osteochondrome, multiple
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Knochendysplasie, fibröse
- Dysplasie, akromele
- Osteogenesis imperfecta
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Page Web
Email
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome KBG
- Syndrome ADNP
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de Hennekam
- Achondroplasie
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Page Web
Email
- Ovarialkrebs, familiärer
- Rétinoblastome héréditaire
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Ataxia-Teleangiectasia
- Déficit immunitaire commun variable
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Syndrome de Noonan
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Xeroderma pigmentosum
- Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Syndrome de Silver-Russell
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Page Web
Email
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Maffucci
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Syndrome de Noonan
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de Costello
- Ataxie-télangiectasie
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Cockayne
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Li-Fraumeni
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Page Web
Email
- Ovarialkrebs, familiärer
- Rétinoblastome héréditaire
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Ataxia-Teleangiectasia
- Déficit immunitaire commun variable
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Syndrome de Noonan
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Xeroderma pigmentosum
- Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Syndrome de Silver-Russell
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Page Web
Email
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Maffucci
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Syndrome de Noonan
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de Costello
- Ataxie-télangiectasie
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Cockayne
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Li-Fraumeni
Institutions de prise en charge 3
Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
0761 27043021
0761 2709643366
Page Web
Email
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Hypochondroplasie
- Omodysplasie
- Dysostose, periphere
- Achondroplasie
- Herz-Hand-Syndrom
- Metachondromatose
- Dysosteosklerose
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Osteochondrome, multiple
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Knochendysplasie, fibröse
- Dysplasie, akromele
- Osteogenesis imperfecta
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Page Web
Email
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome KBG
- Syndrome ADNP
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de Hennekam
- Achondroplasie
Associations de patients 1
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede