Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à des mutations de CREBBP
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Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
0761 27043021
0761 2709643366
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- Patent ductus arteriosus-bicuspid aortic valve-hand anomalies syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Rare venous malformation
- Vein of Galen aneurysmal malformation
- Facial arteriovenous malformation
- Dural sinus malformation
- Primary lymphedema
- Von Hippel-Lindau disease
- Macrocystic lymphatic malformation
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Métachondromatose
- Achondroplasie
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Dysostéosclérose
- Syndrome cardiomélique
- Maladie des exostoses multiples
- Malformation faciale paralytique
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Hypochondroplasie
- Dysplasie fibreuse des os
- Dysplasie acromélique
- Omodysplasie
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Ostéogenèse imparfaite
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Achondroplasie
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome KBG
- Syndrome de Hennekam
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- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Xeroderma pigmentosum
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Silver-Russell
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Ataxie-télangiectasie
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Rétinoblastome héréditaire
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Anémie de Blackfan-Diamond
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Syndrome de Costello
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Cockayne
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de Silver-Russell
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Maffucci
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Anémie de Blackfan-Diamond
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
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Genetic Advices 2
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