Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz
All Entries 7
Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27045200
0761 27046160
Website
Email
- Primary lymphedema
- Von Hippel-Lindau disease
- Macrocystic lymphatic malformation
- Patent ductus arteriosus-bicuspid aortic valve-hand anomalies syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Rare venous malformation
- Vein of Galen aneurysmal malformation
- Facial arteriovenous malformation
- Dural sinus malformation
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Hypochondroplasie
- Dysostose, periphere
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Achondroplasie
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
- Dysosteosklerose
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Osteochondrome, multiple
- Knochendysplasie, fibröse
- Omodysplasie
- Dysplasie, akromele
- Osteogenesis imperfecta
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Website
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Website
Email
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres
- Ataxia-Teleangiectasia
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Noonan-Syndrom
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
- Retinoblastom, familiäres
- Silver-Russell-Syndrom
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
- Ovarialkrebs, familiärer
- Xeroderma pigmentosum
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Immundefektsyndrom, variables
bio.logis - Zentrum für Humangenetik Frankfurt
Altenhöferallee 3
60438 Frankfurt am Main
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Website
Email
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Maffucci-Syndrom
- Silver-Russell-Syndrom
- Diamond-Blackfan-Anämie
- APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
- Cockayne-Syndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Costello-Syndrom
- Ovarialkrebs, familiärer
- Xeroderma pigmentosum
- Noonan-Syndrom
- Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Ataxia-Teleangiectasia
- Li-Fraumeni-Syndrom
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Parent facilities 0
Genetic Advices 4
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Website
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Website
Email
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres
- Ataxia-Teleangiectasia
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Noonan-Syndrom
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
- Retinoblastom, familiäres
- Silver-Russell-Syndrom
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
- Ovarialkrebs, familiärer
- Xeroderma pigmentosum
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Immundefektsyndrom, variables
bio.logis - Zentrum für Humangenetik Frankfurt
Altenhöferallee 3
60438 Frankfurt am Main
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Website
Email
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Maffucci-Syndrom
- Silver-Russell-Syndrom
- Diamond-Blackfan-Anämie
- APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
- Cockayne-Syndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Costello-Syndrom
- Ovarialkrebs, familiärer
- Xeroderma pigmentosum
- Noonan-Syndrom
- Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Ataxia-Teleangiectasia
- Li-Fraumeni-Syndrom
Care facilities 2
Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27045200
0761 27046160
Website
Email
- Primary lymphedema
- Von Hippel-Lindau disease
- Macrocystic lymphatic malformation
- Patent ductus arteriosus-bicuspid aortic valve-hand anomalies syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Rare venous malformation
- Vein of Galen aneurysmal malformation
- Facial arteriovenous malformation
- Dural sinus malformation
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Hypochondroplasie
- Dysostose, periphere
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Achondroplasie
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
- Dysosteosklerose
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Osteochondrome, multiple
- Knochendysplasie, fibröse
- Omodysplasie
- Dysplasie, akromele
- Osteogenesis imperfecta
Supportgroups 1
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede