Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz
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Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
0761 27043021
0761 2709643366
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- Malformation lymphatique macrokystique
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de persistance du canal artériel-bicuspidie valvulaire aortique-anomalie des mains
- Malformation anévrysmale de la veine de Galien
- Malformation artérioveineuse faciale
- Malformation des sinus duraux du crâne
- Lymphoedème primaire
- Malformation veineuse rare
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Dysplasie fibreuse des os
- Syndrome cardiomélique
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Métachondromatose
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Dysplasie acromélique
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Ostéogenèse imparfaite
- Maladie des exostoses multiples
- Hypochondroplasie
- Malformation faciale paralytique
- Omodysplasie
- Achondroplasie
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Dysostéosclérose
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Retinoblastom, familiäres
- Noonan-Syndrom
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Ataxia-Teleangiectasia
- Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres
- Immundefektsyndrom, variables
- Ovarialkrebs, familiärer
- Xeroderma pigmentosum
- Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
- Silver-Russell-Syndrom
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
- Diamond-Blackfan-Anämie
bio.logis - Zentrum für Humangenetik Frankfurt
Altenhöferallee 3
60438 Frankfurt am Main
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Costello-Syndrom
- Ovarialkrebs, familiärer
- Noonan-Syndrom
- Maffucci-Syndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Cockayne-Syndrom
- Li-Fraumeni-Syndrom
- APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
- Ataxia-Teleangiectasia
- Xeroderma pigmentosum
- Silver-Russell-Syndrom
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
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