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Saethre-Chotzen syndrome

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 12

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg-Campus 1
53127 Bonn

0228 28715203
0228 28714334
Page Web
Email

Dentinogenèse imparfaite
Amélogenèse imparfaite
Syndrome d'Apert
Dysostose mandibulo-faciale
Syndrome otomandibulaire
Syndrome de Van der Woude
Macroglossie
Syndrome de Pierre Robin isolé
Fente médiane de la face
Syndrome de Nager

8.666565763948498 49.41783085 Zentrum für seltene kranio-orofaziale Erkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Zentrum für seltene kranio-orofaziale Erkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 400
69120 Heidelberg

06221 5634473
Page Web
Email

Papillon-Lefèvre syndrome
Non-syndromic metopic craniosynostosis
Oblique facial cleft
Saethre-Chotzen syndrome
Van der Woude syndrome
Crouzon syndrome
Paramedian facial cleft
Noonan syndrome
Median facial cleft
Facial cleft
Orofaciodigital syndrome type 2
Isolated Pierre Robin syndrome
Seckel syndrome
Apert syndrome
GAPO syndrome

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
Email

Fibrous dysplasia of bone
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Metachondromatosis
Osteogenesis imperfecta
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Dysosteosclerosis
Acromelic dysplasia
Femur-fibula-ulna complex
Hypochondroplasia
Paralytic facial malformation
Brachydactyly-long thumb syndrome
Omodysplasia
Achondroplasia
Heart-hand syndrome
Multiple osteochondromas

12.381688356399538 51.33124512838594 Kompetenzzentrum für Oro- und Kraniofaziale Anomalien (KOALA) des Universitätsklinikums Leipzig

Kompetenzzentrum für Oro- und Kraniofaziale Anomalien (KOALA) des Universitätsklinikums Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 12
04103 Leipzig

0341 9721102
Page Web
Email

Erstkontakt für Patienten mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Interdisziplinäre Sprechstunde für Patienten mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Interdisziplinäre Dysgnathiesprechstunde
Interdisziplinäre Sprechstunde für Patienten mit Schädeldeformitäten

Crouzon syndrome
Isolated Pierre Robin syndrome
Isolated cleft lip
Cleft palate
Saethre-Chotzen syndrome
Apert syndrome
Syndromic craniosynostosis
Cleft lip/palate
Submucosal cleft palate
Non-syndromic craniosynostosis
Goldenhar syndrome

12.381993113461315 51.33151266836208 Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 12
04103 Leipzig

0341 9721650
0341 9721659
Page Web
Email

Glaukomsprechstunde
Sprechstunde für Ambulante Kataraktchirurgie
Sprechstunde der Neuroophthalmologie
Lidsprechstunde
Uveitissprechstunde

Pediatric-onset glaucoma of genetic origin
Keratoconus
Cataract-glaucoma syndrome
Essential strabismus
Primary early-onset glaucoma
Rare disorder with ptosis
Rare disorder with lens opacification
Aniridia
Uveitis

8.260924816131594 49.992932627104864 Zentrum für Lippen-, Kiefer-Gaumenspalten und kraniofaciale Anomalien der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Lippen-, Kiefer-Gaumenspalten und kraniofaciale Anomalien der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Augustusplatz 2
55131 Mainz

06131 173080
Page Web
Email

Spezialsprechstunde für kraniofaciale Anomalien
Spezialsprechstunde für Patienten mit Dysgnathien
Spezialsprechstunde für Lippen- Kiefer- Gaumenspalten
Spezialsprechstunde für phoniatrische-pädaudiologische Erkrankungen

Cleft velum
Crouzon syndrome
Cleft lip/palate
Submucosal cleft palate
Isolated cleft lip
Isolated Pierre Robin syndrome
Cleft palate
Cleft hard palate
Bifid uvula
Apert syndrome
Van der Woude syndrome
Familial median cleft of the upper and lower lips

9.050382083877533 48.5263237 Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und kraniofaziale Fehlbildungen am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und kraniofaziale Fehlbildungen am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Calwerstr. 7
72076 Tübingen

07071 2962570
Page Web
Email

Fente vélaire
Luette bifide
Syndrome de délétion 22q11.2
Syndrome d'Apert
Dysplasie ectodermique
Craniosynostose
Fente labio-palatine
Fente médiane de la face
Malformation artérioveineuse faciale

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Page Web

0931 20124840
Email

Pfeiffer syndrome
Isolated Pierre Robin syndrome
Crouzon syndrome
Multiple synostoses syndrome
Dysostosis with predominant craniofacial involvement
Apert syndrome
Nasal encephalocele
Goldenhar syndrome
Isolated encephalocele
Non-syndromic bilambdoid and sagittal craniosynostosis

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Page Web

Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Skelettdysplasien

Syndrome de Turner
Syndrome de Prader-Willi
Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique
Anomalie congénitale des membres
Déficience intellectuelle syndromique rare
Cancer du sein héréditaire
Syndrome de Marfan
Neurofibromatose type 1

11.0115713 49.6032289 Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Universitätsklinikum Erlangen

Schwabachanlage 10
91054 Erlangen

09131 8522318
09131 8523232
Page Web
Email

Familiäres Brust- und Eierstockkrebszentrum

Diamond-Blackfan anemia
Full NF2-related schwannomatosis
Noonan syndrome
Von Hippel-Lindau disease
Inherited cancer-predisposing syndrome
Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
Familial ovarian cancer
Hereditary retinoblastoma
Li-Fraumeni syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Hereditary nonpolyposis colon cancer
Xeroderma pigmentosum
Ataxia-telangiectasia
Common variable immunodeficiency
Silver-Russell syndrome

9.973563551902773 53.59136495324717 Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741053125
040 741055138
Page Web
Email

Schwannomatose liée à NF2 germinale
Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
Maladie de von Hippel-Lindau
Xeroderma pigmentosum
Syndrome de Costello
Ataxie-télangiectasie
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Cancer de l'ovaire, forme familiale
Syndrome de Maffucci
Syndrome de Silver-Russell
Anémie de Blackfan-Diamond
Syndrome de Cockayne
Syndrome de Li-Fraumeni
Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
Syndrome de Noonan

10.023217250000002 53.34244665 Elterninitiative Apert Syndrom und verwandte Fehlbildungen e.V. (EAS)

Elterninitiative Apert Syndrom und verwandte Fehlbildungen e.V. (EAS)

Stinnweg 1a

21220 Seevetal

04108 4362831
Page Web
Email

Syndrome d'Apert
Syndrome de Carpenter
Syndrome de Crouzon
Syndrome de Muenke
Syndrome de Saethre-Chotzen
Syndrome de Pfeiffer

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 3

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Page Web

Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Skelettdysplasien

Syndrome de Turner
Syndrome de Prader-Willi
Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique
Anomalie congénitale des membres
Déficience intellectuelle syndromique rare
Cancer du sein héréditaire
Syndrome de Marfan
Neurofibromatose type 1

11.0115713 49.6032289 Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Universitätsklinikum Erlangen

Schwabachanlage 10
91054 Erlangen

09131 8522318
09131 8523232
Page Web
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Familiäres Brust- und Eierstockkrebszentrum

Diamond-Blackfan anemia
Full NF2-related schwannomatosis
Noonan syndrome
Von Hippel-Lindau disease
Inherited cancer-predisposing syndrome
Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
Familial ovarian cancer
Hereditary retinoblastoma
Li-Fraumeni syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Hereditary nonpolyposis colon cancer
Xeroderma pigmentosum
Ataxia-telangiectasia
Common variable immunodeficiency
Silver-Russell syndrome

9.973563551902773 53.59136495324717 Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741053125
040 741055138
Page Web
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Schwannomatose liée à NF2 germinale
Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
Maladie de von Hippel-Lindau
Xeroderma pigmentosum
Syndrome de Costello
Ataxie-télangiectasie
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Cancer de l'ovaire, forme familiale
Syndrome de Maffucci
Syndrome de Silver-Russell
Anémie de Blackfan-Diamond
Syndrome de Cockayne
Syndrome de Li-Fraumeni
Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
Syndrome de Noonan

Institutions de prise en charge 8

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg-Campus 1
53127 Bonn

0228 28715203
0228 28714334
Page Web
Email

Dentinogenèse imparfaite
Amélogenèse imparfaite
Syndrome d'Apert
Dysostose mandibulo-faciale
Syndrome otomandibulaire
Syndrome de Van der Woude
Macroglossie
Syndrome de Pierre Robin isolé
Fente médiane de la face
Syndrome de Nager

8.666565763948498 49.41783085 Zentrum für seltene kranio-orofaziale Erkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Zentrum für seltene kranio-orofaziale Erkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 400
69120 Heidelberg

06221 5634473
Page Web
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Papillon-Lefèvre syndrome
Non-syndromic metopic craniosynostosis
Oblique facial cleft
Saethre-Chotzen syndrome
Van der Woude syndrome
Crouzon syndrome
Paramedian facial cleft
Noonan syndrome
Median facial cleft
Facial cleft
Orofaciodigital syndrome type 2
Isolated Pierre Robin syndrome
Seckel syndrome
Apert syndrome
GAPO syndrome

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
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Fibrous dysplasia of bone
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Metachondromatosis
Osteogenesis imperfecta
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Dysosteosclerosis
Acromelic dysplasia
Femur-fibula-ulna complex
Hypochondroplasia
Paralytic facial malformation
Brachydactyly-long thumb syndrome
Omodysplasia
Achondroplasia
Heart-hand syndrome
Multiple osteochondromas

12.381688356399538 51.33124512838594 Kompetenzzentrum für Oro- und Kraniofaziale Anomalien (KOALA) des Universitätsklinikums Leipzig

Kompetenzzentrum für Oro- und Kraniofaziale Anomalien (KOALA) des Universitätsklinikums Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 12
04103 Leipzig

0341 9721102
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Erstkontakt für Patienten mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Interdisziplinäre Sprechstunde für Patienten mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Interdisziplinäre Dysgnathiesprechstunde
Interdisziplinäre Sprechstunde für Patienten mit Schädeldeformitäten

Crouzon syndrome
Isolated Pierre Robin syndrome
Isolated cleft lip
Cleft palate
Saethre-Chotzen syndrome
Apert syndrome
Syndromic craniosynostosis
Cleft lip/palate
Submucosal cleft palate
Non-syndromic craniosynostosis
Goldenhar syndrome

12.381993113461315 51.33151266836208 Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 12
04103 Leipzig

0341 9721650
0341 9721659
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Glaukomsprechstunde
Sprechstunde für Ambulante Kataraktchirurgie
Sprechstunde der Neuroophthalmologie
Lidsprechstunde
Uveitissprechstunde

Pediatric-onset glaucoma of genetic origin
Keratoconus
Cataract-glaucoma syndrome
Essential strabismus
Primary early-onset glaucoma
Rare disorder with ptosis
Rare disorder with lens opacification
Aniridia
Uveitis

8.260924816131594 49.992932627104864 Zentrum für Lippen-, Kiefer-Gaumenspalten und kraniofaciale Anomalien der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Lippen-, Kiefer-Gaumenspalten und kraniofaciale Anomalien der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Augustusplatz 2
55131 Mainz

06131 173080
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Spezialsprechstunde für kraniofaciale Anomalien
Spezialsprechstunde für Patienten mit Dysgnathien
Spezialsprechstunde für Lippen- Kiefer- Gaumenspalten
Spezialsprechstunde für phoniatrische-pädaudiologische Erkrankungen

Cleft velum
Crouzon syndrome
Cleft lip/palate
Submucosal cleft palate
Isolated cleft lip
Isolated Pierre Robin syndrome
Cleft palate
Cleft hard palate
Bifid uvula
Apert syndrome
Van der Woude syndrome
Familial median cleft of the upper and lower lips

9.050382083877533 48.5263237 Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und kraniofaziale Fehlbildungen am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und kraniofaziale Fehlbildungen am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Calwerstr. 7
72076 Tübingen

07071 2962570
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Fente vélaire
Luette bifide
Syndrome de délétion 22q11.2
Syndrome d'Apert
Dysplasie ectodermique
Craniosynostose
Fente labio-palatine
Fente médiane de la face
Malformation artérioveineuse faciale

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Page Web

0931 20124840
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Pfeiffer syndrome
Isolated Pierre Robin syndrome
Crouzon syndrome
Multiple synostoses syndrome
Dysostosis with predominant craniofacial involvement
Apert syndrome
Nasal encephalocele
Goldenhar syndrome
Isolated encephalocele
Non-syndromic bilambdoid and sagittal craniosynostosis

Associations de patients 1

10.023217250000002 53.34244665 Elterninitiative Apert Syndrom und verwandte Fehlbildungen e.V. (EAS)

Elterninitiative Apert Syndrom und verwandte Fehlbildungen e.V. (EAS)

Stinnweg 1a

21220 Seevetal

04108 4362831
Page Web
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Syndrome d'Apert
Syndrome de Carpenter
Syndrome de Crouzon
Syndrome de Muenke
Syndrome de Saethre-Chotzen
Syndrome de Pfeiffer

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