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Saethre-Chotzen syndrome

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg-Campus 1
53127 Bonn

0228 28715203
0228 28714334
Page Web
Email

Amelogenesis imperfecta
Dentinogenesis imperfecta
Nager syndrome
Mandibulofacial dysostosis
Median facial cleft
Isolated Pierre Robin syndrome
Macroglossia
Apert syndrome
Van der Woude syndrome
Otomandibular syndrome

8.666565763948498 49.41783085 Zentrum für seltene kranio-orofaziale Erkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Zentrum für seltene kranio-orofaziale Erkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 400
69120 Heidelberg

06221 5634473
Page Web
Email

Syndrome oro-facio-digital type 2
Syndrome de Saethre-Chotzen
Syndrome de Van der Woude
Fente faciale
Fente médiane de la face
Syndrome de Noonan
Syndrome d'Apert
Syndrome GAPO
Fente faciale oblique
Syndrome de Papillon-Lefèvre
Syndrome de Seckel
Craniosynostose métopique non syndromique
Fente faciale paramédiane
Syndrome de Pierre Robin isolé
Syndrome de Crouzon

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
Email

Dysplasie fibreuse des os
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Métachondromatose
Dysplasie acromélique
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Ostéogenèse imparfaite
Achondroplasie
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Dysostéosclérose
Hypochondroplasie
Maladie des exostoses multiples
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Omodysplasie
Syndrome cardiomélique
Malformation faciale paralytique

12.381688356399538 51.33124512838594 Kompetenzzentrum für Oro- und Kraniofaziale Anomalien (KOALA) des Universitätsklinikums Leipzig

Kompetenzzentrum für Oro- und Kraniofaziale Anomalien (KOALA) des Universitätsklinikums Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 12
04103 Leipzig

0341 9721102
Page Web
Email

Erstkontakt für Patienten mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Interdisziplinäre Sprechstunde für Patienten mit Schädeldeformitäten
Interdisziplinäre Dysgnathiesprechstunde
Interdisziplinäre Sprechstunde für Patienten mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalten

Craniosynostose syndromique
Syndrome de Pierre Robin isolé
Craniosynostose non syndromique
Syndrome d'Apert
Fente vélo-palatine
Fente labiale isolée
Syndrome de Saethre-Chotzen
Fente palatine submuqueuse
Syndrome de Goldenhar
Fente labio-palatine
Syndrome de Crouzon

12.381993113461315 51.33151266836208 Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 12
04103 Leipzig

0341 9721650
0341 9721659
Page Web
Email

Sprechstunde für Ambulante Kataraktchirurgie
Glaukomsprechstunde
Sprechstunde der Neuroophthalmologie
Lidsprechstunde
Uveitissprechstunde

Pediatric-onset glaucoma of genetic origin
Keratoconus
Cataract-glaucoma syndrome
Uveitis
Essential strabismus
Rare disorder with lens opacification
Aniridia
Rare disorder with ptosis
Primary early-onset glaucoma

8.260924816131594 49.992932627104864 Zentrum für Lippen-, Kiefer-Gaumenspalten und kraniofaciale Anomalien der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Lippen-, Kiefer-Gaumenspalten und kraniofaciale Anomalien der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Augustusplatz 2
55131 Mainz

06131 173080
Page Web
Email

Spezialsprechstunde für kraniofaciale Anomalien
Spezialsprechstunde für Patienten mit Dysgnathien
Spezialsprechstunde für Lippen- Kiefer- Gaumenspalten
Spezialsprechstunde für phoniatrische-pädaudiologische Erkrankungen

Isolated cleft lip
Cleft hard palate
Cleft palate
Isolated Pierre Robin syndrome
Submucosal cleft palate
Van der Woude syndrome
Bifid uvula
Cleft velum
Crouzon syndrome
Familial median cleft of the upper and lower lips
Apert syndrome
Cleft lip/palate

9.050382083877533 48.5263237 Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und kraniofaziale Fehlbildungen am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und kraniofaziale Fehlbildungen am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Calwerstr. 7
72076 Tübingen

07071 2962570
Page Web
Email

Malformation artérioveineuse faciale
Syndrome d'Apert
Dysplasie ectodermique
Luette bifide
Fente vélaire
Fente labio-palatine
Fente médiane de la face
Syndrome de délétion 22q11.2
Craniosynostose

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Page Web

0931 20124840
Email

Syndrome de Goldenhar
Encéphalocèle isolée
Craniosynostose bilambdoïde et sagittale non syndromique
Syndrome de Crouzon
Encéphalocèle nasale
Syndrome de Pfeiffer
Dysostose craniofaciale
Syndrome de Pierre Robin isolé
Syndrome d'Apert
Syndrome des synostoses multiples

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Page Web

Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen

Congenital limb malformation
Rare syndromic intellectual disability
Turner syndrome
Hereditary breast cancer
Marfan syndrome
Neurofibromatosis type 1
Rare genetic bone development disorder
Prader-Willi syndrome

11.0115713 49.6032289 Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Universitätsklinikum Erlangen

Schwabachanlage 10
91054 Erlangen

09131 8522318
09131 8523232
Page Web
Email

Familiäres Brust- und Eierstockkrebszentrum

Li-Fraumeni syndrome
Xeroderma pigmentosum
Hereditary retinoblastoma
Beckwith-Wiedemann syndrome
Familial ovarian cancer
Diamond-Blackfan anemia
Full NF2-related schwannomatosis
Common variable immunodeficiency
Ataxia-telangiectasia
Silver-Russell syndrome
Hereditary nonpolyposis colon cancer
Inherited cancer-predisposing syndrome
Von Hippel-Lindau disease
Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
Noonan syndrome

9.973563551902773 53.59136495324717 Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741053125
040 741055138
Page Web
Email

Ataxie-télangiectasie
Syndrome de Li-Fraumeni
Syndrome de Cockayne
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de Maffucci
Xeroderma pigmentosum
Syndrome de Silver-Russell
Maladie de von Hippel-Lindau
Syndrome de Costello
Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
Syndrome de Noonan
Anémie de Blackfan-Diamond
Cancer de l'ovaire, forme familiale
Schwannomatose liée à NF2 germinale
Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC

10.023217250000002 53.34244665 Elterninitiative Apert Syndrom und verwandte Fehlbildungen e.V. (EAS)

Elterninitiative Apert Syndrom und verwandte Fehlbildungen e.V. (EAS)

Stinnweg 1a

21220 Seevetal

04108 4362831
Page Web
Email

Syndrome d'Apert
Syndrome de Saethre-Chotzen
Syndrome de Carpenter
Syndrome de Muenke
Syndrome de Crouzon
Syndrome de Pfeiffer

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 3

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Page Web

Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen

Congenital limb malformation
Rare syndromic intellectual disability
Turner syndrome
Hereditary breast cancer
Marfan syndrome
Neurofibromatosis type 1
Rare genetic bone development disorder
Prader-Willi syndrome

11.0115713 49.6032289 Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Universitätsklinikum Erlangen

Schwabachanlage 10
91054 Erlangen

09131 8522318
09131 8523232
Page Web
Email

Familiäres Brust- und Eierstockkrebszentrum

Li-Fraumeni syndrome
Xeroderma pigmentosum
Hereditary retinoblastoma
Beckwith-Wiedemann syndrome
Familial ovarian cancer
Diamond-Blackfan anemia
Full NF2-related schwannomatosis
Common variable immunodeficiency
Ataxia-telangiectasia
Silver-Russell syndrome
Hereditary nonpolyposis colon cancer
Inherited cancer-predisposing syndrome
Von Hippel-Lindau disease
Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
Noonan syndrome

9.973563551902773 53.59136495324717 Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741053125
040 741055138
Page Web
Email

Ataxie-télangiectasie
Syndrome de Li-Fraumeni
Syndrome de Cockayne
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de Maffucci
Xeroderma pigmentosum
Syndrome de Silver-Russell
Maladie de von Hippel-Lindau
Syndrome de Costello
Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
Syndrome de Noonan
Anémie de Blackfan-Diamond
Cancer de l'ovaire, forme familiale
Schwannomatose liée à NF2 germinale
Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC

Institutions de prise en charge 8

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg-Campus 1
53127 Bonn

0228 28715203
0228 28714334
Page Web
Email

Amelogenesis imperfecta
Dentinogenesis imperfecta
Nager syndrome
Mandibulofacial dysostosis
Median facial cleft
Isolated Pierre Robin syndrome
Macroglossia
Apert syndrome
Van der Woude syndrome
Otomandibular syndrome

8.666565763948498 49.41783085 Zentrum für seltene kranio-orofaziale Erkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Zentrum für seltene kranio-orofaziale Erkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 400
69120 Heidelberg

06221 5634473
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Syndrome oro-facio-digital type 2
Syndrome de Saethre-Chotzen
Syndrome de Van der Woude
Fente faciale
Fente médiane de la face
Syndrome de Noonan
Syndrome d'Apert
Syndrome GAPO
Fente faciale oblique
Syndrome de Papillon-Lefèvre
Syndrome de Seckel
Craniosynostose métopique non syndromique
Fente faciale paramédiane
Syndrome de Pierre Robin isolé
Syndrome de Crouzon

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
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Dysplasie fibreuse des os
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Métachondromatose
Dysplasie acromélique
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Ostéogenèse imparfaite
Achondroplasie
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Dysostéosclérose
Hypochondroplasie
Maladie des exostoses multiples
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Omodysplasie
Syndrome cardiomélique
Malformation faciale paralytique

12.381688356399538 51.33124512838594 Kompetenzzentrum für Oro- und Kraniofaziale Anomalien (KOALA) des Universitätsklinikums Leipzig

Kompetenzzentrum für Oro- und Kraniofaziale Anomalien (KOALA) des Universitätsklinikums Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 12
04103 Leipzig

0341 9721102
Page Web
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Erstkontakt für Patienten mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Interdisziplinäre Sprechstunde für Patienten mit Schädeldeformitäten
Interdisziplinäre Dysgnathiesprechstunde
Interdisziplinäre Sprechstunde für Patienten mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalten

Craniosynostose syndromique
Syndrome de Pierre Robin isolé
Craniosynostose non syndromique
Syndrome d'Apert
Fente vélo-palatine
Fente labiale isolée
Syndrome de Saethre-Chotzen
Fente palatine submuqueuse
Syndrome de Goldenhar
Fente labio-palatine
Syndrome de Crouzon

12.381993113461315 51.33151266836208 Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 12
04103 Leipzig

0341 9721650
0341 9721659
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Sprechstunde für Ambulante Kataraktchirurgie
Glaukomsprechstunde
Sprechstunde der Neuroophthalmologie
Lidsprechstunde
Uveitissprechstunde

Pediatric-onset glaucoma of genetic origin
Keratoconus
Cataract-glaucoma syndrome
Uveitis
Essential strabismus
Rare disorder with lens opacification
Aniridia
Rare disorder with ptosis
Primary early-onset glaucoma

8.260924816131594 49.992932627104864 Zentrum für Lippen-, Kiefer-Gaumenspalten und kraniofaciale Anomalien der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Lippen-, Kiefer-Gaumenspalten und kraniofaciale Anomalien der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Augustusplatz 2
55131 Mainz

06131 173080
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Spezialsprechstunde für kraniofaciale Anomalien
Spezialsprechstunde für Patienten mit Dysgnathien
Spezialsprechstunde für Lippen- Kiefer- Gaumenspalten
Spezialsprechstunde für phoniatrische-pädaudiologische Erkrankungen

Isolated cleft lip
Cleft hard palate
Cleft palate
Isolated Pierre Robin syndrome
Submucosal cleft palate
Van der Woude syndrome
Bifid uvula
Cleft velum
Crouzon syndrome
Familial median cleft of the upper and lower lips
Apert syndrome
Cleft lip/palate

9.050382083877533 48.5263237 Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und kraniofaziale Fehlbildungen am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und kraniofaziale Fehlbildungen am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Calwerstr. 7
72076 Tübingen

07071 2962570
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Malformation artérioveineuse faciale
Syndrome d'Apert
Dysplasie ectodermique
Luette bifide
Fente vélaire
Fente labio-palatine
Fente médiane de la face
Syndrome de délétion 22q11.2
Craniosynostose

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Page Web

0931 20124840
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Syndrome de Goldenhar
Encéphalocèle isolée
Craniosynostose bilambdoïde et sagittale non syndromique
Syndrome de Crouzon
Encéphalocèle nasale
Syndrome de Pfeiffer
Dysostose craniofaciale
Syndrome de Pierre Robin isolé
Syndrome d'Apert
Syndrome des synostoses multiples

Associations de patients 1

10.023217250000002 53.34244665 Elterninitiative Apert Syndrom und verwandte Fehlbildungen e.V. (EAS)

Elterninitiative Apert Syndrom und verwandte Fehlbildungen e.V. (EAS)

Stinnweg 1a

21220 Seevetal

04108 4362831
Page Web
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Syndrome d'Apert
Syndrome de Saethre-Chotzen
Syndrome de Carpenter
Syndrome de Muenke
Syndrome de Crouzon
Syndrome de Pfeiffer

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