Syndrome de Silver-Russell dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15
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Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807152
0241 803387021
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Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Hypochondroplasie
- Malformation faciale paralytique
- Omodysplasie
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Dysplasie acromélique
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Ostéogenèse imparfaite
- Maladie des exostoses multiples
- Dysplasie fibreuse des os
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Syndrome cardiomélique
- Métachondromatose
- Achondroplasie
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Dysostéosclérose
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München LMU Klinikum München
Lindwurmstraße 4
80337 München
089 440053927
089 440053921
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Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen
Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 8080178
0241 8082580
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Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Silver-Russell
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de Noonan
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Rétinoblastome héréditaire
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
bio.logis - Zentrum für Humangenetik Frankfurt
Altenhöferallee 3
60438 Frankfurt am Main
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Costello
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Cockayne
- Syndrome de Maffucci
- Syndrome de Silver-Russell
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Ataxie-télangiectasie
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Hypochondroplasie
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Syndrome de Seckel
- Achondroplasie
- Syndrome de Silver-Russell
- Nanisme diastrophique
- Pseudoachondroplasie
- Syndrome de Laron
- Dysplasie thanatophore
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 4
Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen
Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 8080178
0241 8082580
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Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Silver-Russell
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de Noonan
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Rétinoblastome héréditaire
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
bio.logis - Zentrum für Humangenetik Frankfurt
Altenhöferallee 3
60438 Frankfurt am Main
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Costello
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Cockayne
- Syndrome de Maffucci
- Syndrome de Silver-Russell
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Ataxie-télangiectasie
Institutions de prise en charge 5
Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807152
0241 803387021
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Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Hypochondroplasie
- Malformation faciale paralytique
- Omodysplasie
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Dysplasie acromélique
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Ostéogenèse imparfaite
- Maladie des exostoses multiples
- Dysplasie fibreuse des os
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Syndrome cardiomélique
- Métachondromatose
- Achondroplasie
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Dysostéosclérose
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München LMU Klinikum München
Lindwurmstraße 4
80337 München
089 440053927
089 440053921
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Associations de patients 1
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Hypochondroplasie
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Syndrome de Seckel
- Achondroplasie
- Syndrome de Silver-Russell
- Nanisme diastrophique
- Pseudoachondroplasie
- Syndrome de Laron
- Dysplasie thanatophore
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire