Silver-Russell syndrome due to a point mutation
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Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807150
0241 803387021
Website
Email
Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
Website
Email
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Multiple osteochondromas
- Femur-fibula-ulna complex
- Acromelic dysplasia
- Dysosteosclerosis
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Hypochondroplasia
- Fibrous dysplasia of bone
- Heart-hand syndrome
- Achondroplasia
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Omodysplasia
- Osteogenesis imperfecta
- Metachondromatosis
- Paralytic facial malformation
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstraße 4
80337 München
089 440053927
089 440053921
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Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen
Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 8080178
0241 8082580
Website
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Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Website
Email
- Common variable immunodeficiency
- Hereditary retinoblastoma
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Noonan syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Full NF2-related schwannomatosis
- Familial ovarian cancer
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Ataxia-telangiectasia
- Silver-Russell syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
bio.logis - Zentrum für Humangenetik Frankfurt
Altenhöferallee 3
60438 Frankfurt am Main
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Website
Email
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Maffucci syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Noonan syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Ataxia-telangiectasia
- Familial ovarian cancer
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Costello syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Silver-Russell syndrome
- Cockayne syndrome
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Diastrophic dysplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Silver-Russell syndrome
- Pseudoachondroplasia
- Seckel syndrome
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Laron syndrome
- Achondroplasia
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Hypochondroplasia
- Thanatophoric dysplasia
Parent facilities 0
Genetic Advices 4
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Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 8080178
0241 8082580
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Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Hereditary retinoblastoma
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Noonan syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Full NF2-related schwannomatosis
- Familial ovarian cancer
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Ataxia-telangiectasia
- Silver-Russell syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
bio.logis - Zentrum für Humangenetik Frankfurt
Altenhöferallee 3
60438 Frankfurt am Main
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Li-Fraumeni syndrome
- Maffucci syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Noonan syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Ataxia-telangiectasia
- Familial ovarian cancer
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Costello syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Xeroderma pigmentosum
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Care facilities 5
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- Hypochondroplasia
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- Osteogenesis imperfecta
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Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
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LMU Klinikum München Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstraße 4
80337 München
089 440053927
089 440053921
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