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Stickler syndrome type 2

Further information on this disease (ORPHANET)

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All Entries 15

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807152
0241 803387021
Website
Email

Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen
Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen
Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels

Apert syndrome
Facial cleft
Crouzon syndrome
Taurodontism
Oligodontia

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Skoliose Sprechstunde
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Kinderrheuma-Sprechstunde
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen

Multiple metaphyseal dysplasia
Primary osteolysis
Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1
Hypocalcemic rickets
Achondroplasia

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

Multiple osteochondromas
Omodysplasia
Acromelic dysplasia
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Metachondromatosis
Paralytic facial malformation
Osteogenesis imperfecta
Achondroplasia
Dysosteosclerosis
Heart-hand syndrome
Hypochondroplasia
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Fibrous dysplasia of bone
Brachydactyly-long thumb syndrome
Femur-fibula-ulna complex

12.381688356399538 51.33124512838594 Kompetenzzentrum für Oro- und Kraniofaziale Anomalien (KOALA) des Universitätsklinikums Leipzig

Kompetenzzentrum für Oro- und Kraniofaziale Anomalien (KOALA) des Universitätsklinikums Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstraße 12
04103 Leipzig

0341 9721102
Website
Email

Interdisziplinäre Sprechstunde für Patienten mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Interdisziplinäre Dysgnathiesprechstunde
Interdisziplinäre Sprechstunde für Patienten mit Schädeldeformitäten
Erstkontakt für Patienten mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalten

Cleft palate
Crouzon syndrome
Isolated Pierre Robin syndrome
Isolated cleft lip
Non-syndromic craniosynostosis
Syndromic craniosynostosis
Goldenhar syndrome
Cleft lip/palate
Submucosal cleft palate
Saethre-Chotzen syndrome
Apert syndrome

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Website
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Achondroplasia
Silver-Russell syndrome
Primary bone dysplasia

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Website

0931 20124840
Email

Multiple synostoses syndrome
Isolated Pierre Robin syndrome
Isolated encephalocele
Apert syndrome
Dysostosis with predominant craniofacial involvement
Pfeiffer syndrome
Crouzon syndrome
Goldenhar syndrome
Nasal encephalocele
Non-syndromic bilambdoid and sagittal craniosynostosis

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Website
Email

Total early-onset cataract
Coralliform cataract
Cataract-glaucoma syndrome
Syndromic cataract

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs

Hereditary breast cancer
Marfan syndrome
Rare genetic bone development disorder
Congenital limb malformation
Rare syndromic intellectual disability
Prader-Willi syndrome
Turner syndrome
Neurofibromatosis type 1

9.055138 48.5381605 CeGaT GmbH

CeGaT GmbH

Paul-Ehrlich-Straße 23
72076 Tübingen

07071 5654455
07071 5654456
Website
Email

Bartter syndrome
Alport syndrome
Angelman syndrome
Retinitis pigmentosa

13.505986531120833 52.440674349999995 Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Winckelmannstraße 61

12487 Berlin

0178 8685013
Website
Email

Rare ophthalmic disorder

7.102290987968446 50.73133847525158 PRO RETINA Deutschland e.V.

PRO RETINA Deutschland e.V.

Kaiserstraße 1c

53113 Bonn

0228 2272170
Website
Email

Retinitis pigmentosa
Best vitelliform macular dystrophy
Refsum disease
Stargardt disease
Bardet-Biedl syndrome
Choroideremia
Usher syndrome

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Silver-Russell syndrome
Thanatophoric dysplasia
Diastrophic dysplasia
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
FGFR3-related chondrodysplasia
Pseudoachondroplasia
Seckel syndrome
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Laron syndrome
Achondroplasia
Isolated growth hormone deficiency type III
Hypochondroplasia

7.47446358203888 51.50506630479091 Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Märkische Straße 61-63

44141 Dortmund

0231 5575900
Website
Email

Rare acquired eye disease
Rare genetic eye disease

7.474460444726802 51.50528815 Bundesverband Glaukom-Selbsthilfe e.V.

Bundesverband Glaukom-Selbsthilfe e.V.

Märkische Str. 61

44141 Dortmund

0231 10877553
Website
Email

Pediatric-onset glaucoma of genetic origin
Primary early-onset glaucoma

6.786955024326339 51.21892965 Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Graf-Adolf-Straße 69

40210 Düsseldorf

0211 69509737
Website
Email

Rare ophthalmic disorder

Parent facilities 0

Genetic Advices 2

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs

Hereditary breast cancer
Marfan syndrome
Rare genetic bone development disorder
Congenital limb malformation
Rare syndromic intellectual disability
Prader-Willi syndrome
Turner syndrome
Neurofibromatosis type 1

9.055138 48.5381605 CeGaT GmbH

CeGaT GmbH

Paul-Ehrlich-Straße 23
72076 Tübingen

07071 5654455
07071 5654456
Website
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Bartter syndrome
Alport syndrome
Angelman syndrome
Retinitis pigmentosa

Care facilities 7

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807152
0241 803387021
Website
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Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen
Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen
Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels

Apert syndrome
Facial cleft
Crouzon syndrome
Taurodontism
Oligodontia

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Skoliose Sprechstunde
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Kinderrheuma-Sprechstunde
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen

Multiple metaphyseal dysplasia
Primary osteolysis
Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1
Hypocalcemic rickets
Achondroplasia

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
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Multiple osteochondromas
Omodysplasia
Acromelic dysplasia
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Metachondromatosis
Paralytic facial malformation
Osteogenesis imperfecta
Achondroplasia
Dysosteosclerosis
Heart-hand syndrome
Hypochondroplasia
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Fibrous dysplasia of bone
Brachydactyly-long thumb syndrome
Femur-fibula-ulna complex

12.381688356399538 51.33124512838594 Kompetenzzentrum für Oro- und Kraniofaziale Anomalien (KOALA) des Universitätsklinikums Leipzig

Kompetenzzentrum für Oro- und Kraniofaziale Anomalien (KOALA) des Universitätsklinikums Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstraße 12
04103 Leipzig

0341 9721102
Website
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Interdisziplinäre Sprechstunde für Patienten mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Interdisziplinäre Dysgnathiesprechstunde
Interdisziplinäre Sprechstunde für Patienten mit Schädeldeformitäten
Erstkontakt für Patienten mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalten

Cleft palate
Crouzon syndrome
Isolated Pierre Robin syndrome
Isolated cleft lip
Non-syndromic craniosynostosis
Syndromic craniosynostosis
Goldenhar syndrome
Cleft lip/palate
Submucosal cleft palate
Saethre-Chotzen syndrome
Apert syndrome

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Website
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Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Achondroplasia
Silver-Russell syndrome
Primary bone dysplasia

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Website

0931 20124840
Email

Multiple synostoses syndrome
Isolated Pierre Robin syndrome
Isolated encephalocele
Apert syndrome
Dysostosis with predominant craniofacial involvement
Pfeiffer syndrome
Crouzon syndrome
Goldenhar syndrome
Nasal encephalocele
Non-syndromic bilambdoid and sagittal craniosynostosis

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
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Total early-onset cataract
Coralliform cataract
Cataract-glaucoma syndrome
Syndromic cataract

Supportgroups 6

13.505986531120833 52.440674349999995 Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Winckelmannstraße 61

12487 Berlin

0178 8685013
Website
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Rare ophthalmic disorder

7.102290987968446 50.73133847525158 PRO RETINA Deutschland e.V.

PRO RETINA Deutschland e.V.

Kaiserstraße 1c

53113 Bonn

0228 2272170
Website
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Retinitis pigmentosa
Best vitelliform macular dystrophy
Refsum disease
Stargardt disease
Bardet-Biedl syndrome
Choroideremia
Usher syndrome

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
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Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Silver-Russell syndrome
Thanatophoric dysplasia
Diastrophic dysplasia
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
FGFR3-related chondrodysplasia
Pseudoachondroplasia
Seckel syndrome
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Laron syndrome
Achondroplasia
Isolated growth hormone deficiency type III
Hypochondroplasia

7.47446358203888 51.50506630479091 Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Märkische Straße 61-63

44141 Dortmund

0231 5575900
Website
Email

Rare acquired eye disease
Rare genetic eye disease

7.474460444726802 51.50528815 Bundesverband Glaukom-Selbsthilfe e.V.

Bundesverband Glaukom-Selbsthilfe e.V.

Märkische Str. 61

44141 Dortmund

0231 10877553
Website
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Pediatric-onset glaucoma of genetic origin
Primary early-onset glaucoma

6.786955024326339 51.21892965 Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Graf-Adolf-Straße 69

40210 Düsseldorf

0211 69509737
Website
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Rare ophthalmic disorder

Imprint se-atlas Version: 1.69.0 - 24.04.2024