Syndrome de Temple-Baraitser
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Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
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- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Lymphatische Malformation, makrozystische
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Aneurysma der Vena Galeni
- Arteriovenöse Fehlbildung des Gesichts
- Persistierender Ducuts arteriosus-bikuspide Aortenklappe-Handanomalien-Syndrom
- Primäres Lymphödem
- Durale Sinusmalformation, kraniale
- Venöse Fehlbildung, seltene
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
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- Métachondromatose
- Ostéogenèse imparfaite
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Dysplasie acromélique
- Achondroplasie
- Dysplasie fibreuse des os
- Syndrome cardiomélique
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Malformation faciale paralytique
- Maladie des exostoses multiples
- Omodysplasie
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- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Dysostéosclérose
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
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089 710090
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- Syndrome KBG
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Achondroplasie
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B