Spondylocostal dysostosis-anal atresia-genitourinary malformation syndrome
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Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt
Bürgerhospital Frankfurt
Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main
069 1500301
069 1500359
Website
Spezialsprechstunden am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 30
06120 Halle
- Urogenital tract malformation
- Full NF2-related schwannomatosis
- Diaphragmatic or abdominal wall malformation
- Niemann-Pick disease type C
- Alpers-Huttenlocher syndrome
- Rare renal disease
- Genetic cystic renal disease
- Difference of sex development
- Dravet syndrome
- Subacute sclerosing leukoencephalitis
- Rett syndrome
- Digestive tract malformation
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- 22q11.2 deletion syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Infantile spasms syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Achondroplasia
- KBG syndrome
- Hennekam syndrome
- Kabuki syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- ADNP syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Klinik für Urologie mit Kinderurologie am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50058004
0731 50058002
Website
Email
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Website
SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung
Blombergstraße 9
81825
München
- Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, bulbar type
- Townes-Brocks syndrome
- Hirschsprung disease
- Non-syndromic anorectal malformation with pouch colon
- Non-syndromic anorectal malformation with rectovaginal fistula
- Non-syndromic anorectal malformation with perineal fistula
- Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, prostatic type
- VACTERL/VATER association
- Non-syndromic anorectal malformation with H-type fistula
- Anorectal malformation
- Non-syndromic anorectal malformation with anal stenosis
- Non-syndromic cloacal malformation
- Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula
- Currarino syndrome
- Non-syndromic anorectal malformation with rectovesical fistula
Parent facilities 0
Genetic Advices 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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Care facilities 4
Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt
Bürgerhospital Frankfurt
Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main
069 1500301
069 1500359
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Spezialsprechstunden am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 30
06120 Halle
- Urogenital tract malformation
- Full NF2-related schwannomatosis
- Diaphragmatic or abdominal wall malformation
- Niemann-Pick disease type C
- Alpers-Huttenlocher syndrome
- Rare renal disease
- Genetic cystic renal disease
- Difference of sex development
- Dravet syndrome
- Subacute sclerosing leukoencephalitis
- Rett syndrome
- Digestive tract malformation
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- 22q11.2 deletion syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Infantile spasms syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Achondroplasia
- KBG syndrome
- Hennekam syndrome
- Kabuki syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- ADNP syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Klinik für Urologie mit Kinderurologie am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50058004
0731 50058002
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Supportgroups 1
SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung
Blombergstraße 9
81825
München
- Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, bulbar type
- Townes-Brocks syndrome
- Hirschsprung disease
- Non-syndromic anorectal malformation with pouch colon
- Non-syndromic anorectal malformation with rectovaginal fistula
- Non-syndromic anorectal malformation with perineal fistula
- Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, prostatic type
- VACTERL/VATER association
- Non-syndromic anorectal malformation with H-type fistula
- Anorectal malformation
- Non-syndromic anorectal malformation with anal stenosis
- Non-syndromic cloacal malformation
- Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula
- Currarino syndrome
- Non-syndromic anorectal malformation with rectovesical fistula