Early-onset progressive leukoencephalopathy-central nervous system calcification-deafness-visual impairment syndrome
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
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- Fabry disease
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Juvenile idiopathic arthritis
- Maple syrup urine disease
- Rare renal disease
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Phenylketonuria
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- Primary bone dysplasia
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
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- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- ADNP syndrome
- Achondroplasia
- 22q11.2 deletion syndrome
- Hennekam syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Kabuki syndrome
- KBG syndrome