Syndrome de leucoencéphalopathie-ataxie-hypodontie-hypomyélinisation
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
- Maladie de Fabry
- Néphropathie glomérulaire génétique
- Maladie de Wilson
- Céroïde-lipofuscinose neuronale
- Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
- Leucodystrophie
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Microangiopathie thrombotique
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Polykystose rénale autosomique récessive
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome KBG
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Achondroplasie
- Syndrome de Hennekam
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Maladie neurodégénérative génétique
- Maladie de Huntington
- Leucodystrophie
- Ataxie spastique
- Dystonie rare
- Paraplégie spastique héréditaire
- Maladie du motoneurone
- Ataxie rare
- Démence génétique
- Anomalie rare du mouvement
- Sclérose latérale amyotrophique
- Démence fronto-temporale
- Maladie neurodégénérative rare
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
- Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
- Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
- Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
- Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
- Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
- EMAH-Sprechstunde
Zentrum für Zahn,- Mund- und Kieferheilkunde am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 11
89081 Ulm
0731 50064301
0731 50064302
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- Ansprechpartner der Klinik für Kieferorthopädie und Orthodontie
- Ansprechpartner der Klinik für Zahnerhaltungskunde und Parodontologie
- Spezialsprechstunde für seltene odontologische Krankheiten
- Ansprechpartner an der Klinik für Zahnärztliche Prothetik
- Spezialsprechstunde für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten in der Klinik für Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
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ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Xanthomatose cérébrotendineuse
- Syndrome de Zellweger
- Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
- Syndrome CACH
- Leucodystrophie métachromatique
- Maladie de Krabbe
- Maladie de Refsum
- Maladie de Canavan
- Leucodystrophie
- Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
- Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
- Fucosidose
- Anomalie de la biogenèse du péroxysome
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Conseil génétique 0
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Associations de patients 1
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