Syndrome de leucoencéphalopathie-ataxie-hypodontie-hypomyélinisation
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Sprechstunde für neuronale Ceroid-Lipofuszinosen- und Leukodystrophie-Krankheiten
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
- Leucodystrophie
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Microangiopathie thrombotique
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Maladie de Wilson
- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
- Néphropathie glomérulaire génétique
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
- Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
- Maladie de Fabry
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Encéphalopathie liée à STXBP1
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome de Hennekam
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Achondroplasie
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome ADNP
- Syndrome KBG
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Maladie neurodégénérative rare
- Anomalie rare du mouvement
- Paraplégie spastique héréditaire
- Démence génétique
- Maladie de Huntington
- Démence fronto-temporale
- Maladie neurodégénérative génétique
- Leucodystrophie
- Ataxie rare
- Maladie du motoneurone
- Ataxie spastique
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystonie rare
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
- Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
- Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
- Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
- Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
- Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
- EMAH-Sprechstunde
Zentrum für Zahn,- Mund- und Kieferheilkunde am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 11
89081 Ulm
0731 50064301
0731 50064302
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- Ansprechpartner der Klinik für Zahnerhaltungskunde und Parodontologie
- Spezialsprechstunde für seltene odontologische Krankheiten
- Ansprechpartner der Klinik für Kieferorthopädie und Orthodontie
- Ansprechpartner an der Klinik für Zahnärztliche Prothetik
- Spezialsprechstunde für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten in der Klinik für Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
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ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Syndrome CACH
- Leucodystrophie
- Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
- Syndrome de Zellweger
- Fucosidose
- Anomalie de la biogenèse du péroxysome
- Maladie de Canavan
- Maladie de Refsum
- Leucodystrophie métachromatique
- Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
- Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
- Xanthomatose cérébrotendineuse
- Maladie de Krabbe
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Conseil génétique 0
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Hubertusburger Straße 63
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Associations de patients 1
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