Klippel-Feil anomaly-myopathy-facial dysmorphism syndrome
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- Malignant hyperthermia of anesthesia
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
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- Fibrous dysplasia of bone
- Heart-hand syndrome
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- Osteogenesis imperfecta
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
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- Paralytic facial malformation
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