Syndrome de petite taille-âge osseux avancé-arthrose précoce
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
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- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Juvenile idiopathic arthritis
- Maple syrup urine disease
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Glycogen storage disease
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Phénylcétonurie
- Fabry disease
- Mucoviscidose
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Rare renal disease
- Primary bone dysplasia
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Altonaer Kinderkrankenhaus
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- Malformation du tube digestif
- Maladie osseuse rare
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Mélanocytose neurocutanée
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Malformation du diaphragme ou de la paroi abdominale
- Naevus pigmentaire congénital géant
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Ostéogenèse imparfaite
- Anomalie du tube neural
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Achondroplasie
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Syndrome KBG
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de délétion 22q11.2