Short stature-advanced bone age-early-onset osteoarthritis syndrome
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 3
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Page Web
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Maladie rénale rare
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Maladie de stockage du glycogène
- Phénylcétonurie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Maladie des urines sirop d'érable
- Mucoviscidose
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Dysplasie osseuse primaire
- Maladie de Fabry
Altonaer Kinderkrankenhaus
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
040 889080
040 88908366
Page Web
Email
- Ostéogenèse imparfaite
- Anomalie du tube neural
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Malformation du diaphragme ou de la paroi abdominale
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Malformation du tube digestif
- Naevus pigmentaire congénital géant
- Maladie osseuse rare
- Mélanocytose neurocutanée
- Polykystose rénale autosomique récessive
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Page Web
Email
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome Kabuki
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome des spasmes infantiles
- Achondroplasie
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome KBG
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L