Phokomelie - Ektrodaktylie - Schwerhörigkeit - Sinusarrhythmie
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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Institutions de prise en charge 2
Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
0761 27043021
0761 2709643366
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- Durale Sinusmalformation, kraniale
- Primäres Lymphödem
- Arteriovenöse Fehlbildung des Gesichts
- Lymphatische Malformation, makrozystische
- Persistierender Ducuts arteriosus-bikuspide Aortenklappe-Handanomalien-Syndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Aneurysma der Vena Galeni
- Venöse Fehlbildung, seltene
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Achondroplasie
- Osteochondrome, multiple
- Hypochondroplasie
- Dysostose, periphere
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Dysosteosklerose
- Metachondromatose
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Herz-Hand-Syndrom
- Knochendysplasie, fibröse
- Osteogenesis imperfecta
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Omodysplasie
- Dysplasie, akromele