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Thrombocytopenia-absent radius syndrome

Further information on this disease (ORPHANET)

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Parent facilities 0

Genetic Advices 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs

Anomalie congénitale des membres
Neurofibromatose type 1
Cancer du sein héréditaire
Syndrome de Marfan
Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique
Déficience intellectuelle syndromique rare
Syndrome de Turner
Syndrome de Prader-Willi

Care facilities 17

13.343078136740345 52.54244032517568 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Onkologie und Hämatologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Onkologie und Hämatologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566132
030 450566906
Website

Spezialambulanz für Hämostaseologie / Gerinnungsstörungen
Spezialambulanz für Sichelzellkrankheiten
Spezialambulanz für pädiatrische Onkologie
Spezialambulanz für Histiozytosen
Spezialambulanz für seltene Tumoren des zentralen Nervensystems
Spezialambulanz für Fanconi-Anämien
Spezialambulanz für Thalassämien

Sickle cell anemia
Fanconi anemia
Rare nervous system tumor
Langerhans cell histiocytosis specific to childhood
Beta-thalassemia and related diseases
Bone sarcoma
Alpha-thalassemia and related disorders
Rare coagulation disorder
Alpha-thalassemia
Soft tissue sarcoma

1

10.547328379650551 52.23775838903423 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Städtischen Klinikum Braunschweig

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Städtischen Klinikum Braunschweig

Städtisches Klinikum Braunschweig gGmbH

Salzdahlumer Straße 90
38126 Braunschweig

0531 5954909
0531 5954914
Website
Email

Spezialsprechstunde für Gerinnungsstörungen

Rare coagulation disorder

6.7664941 51.4335027 Gerinnungszentrum Rhein-Ruhr

Gerinnungszentrum Rhein-Ruhr

Königstraße 13
47051 Duisburg

0203 3483360
0203 34833636
Website
Email

Coagulopathie rare

7.843793034553529 48.00383180747566 Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27045200
0761 27046160
Website
Email

Interventionell-radiologische Sprechstunde für Gefäßfehlbildungen
Sprechstunde für Gefäßfehlbildungen und -tumore
Plastische und Handchirurgische Sprechstunde für Gefäßfehlbildungen

Maladie de von Hippel-Lindau
Malformation veineuse rare
Malformation anévrysmale de la veine de Galien
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Lymphoedème primaire
Syndrome de persistance du canal artériel-bicuspidie valvulaire aortique-anomalie des mains
Malformation artérioveineuse faciale
Malformation lymphatique macrokystique
Malformation des sinus duraux du crâne

7.84302055835724 48.00363439946605 Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27045200
0761 27043010
Website
Email

Sprechstunde für erworbene und angeborene Blutkrankheiten
Sprechstunde für Gefäßtumore und Gefäßfehlbildungen
Sprechstunde für Gerinnungsstörungen, Hämophiliezentrum

Anémie de Blackfan-Diamond
Leucémie myélomonocytaire juvénile
Anémie hémolytique rare
Hémoglobinopathie
Bêta-thalassémie
Aplasie médullaire rare
Malformation capillaire rare
Maladie de von Willebrand
Malformation lymphatique rare
Leucémie myélomonocytaire chronique
Syndrome myélodysplasique
Hémoglobinurie paroxystique nocturne
Déficit congénital en facteur XI
Malformation veineuse rare

9.973515272140505 53.59139997720704 Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741054270
040 741054601
Website
Email

Sprechstunde für Stammzelltransplantation bei seltenen Erkrankungen
Hämophilie-Ambulanz und Sprechstunde für Gerinnungsstörungen
Sprechstunde für Hämoglobinopathien und seltene Anämien
Immundefektsprechstunde
Sprechstunde für pädiatrische Onkologie

Drépanocytose
Bêta-thalassémie
Rhabdomyosarcome
Déficit immunitaire combiné T et B
Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement
Maladie de Fanconi
Hémophilie
Alpha-thalassémie
Rétinoblastome
Déficit congénital en facteur V
Maladie de von Willebrand
Sarcome alvéolaire des tissus mous
Médulloblastome

10.16462162567128 53.5865317 Abteilung für Handchirurgie am Katholischen Kinderkrankenhaus Wilhelmstift

Abteilung für Handchirurgie am Katholischen Kinderkrankenhaus Wilhelmstift

Liliencronstrasse 130
22149 Hamburg

040 67377254
040 67377255
Website
Email

Spezialsprechstunde für angeborene Hand- und Fußfehlbildungen

Triphalangeal thumbs-brachyectrodactyly syndrome
Non-syndromic polydactyly
Apert syndrome
Central polydactyly

7.342795673093589 49.3121252 Hämophiliezentrum am Universitätsklinikum des Saarlandes

Hämophiliezentrum am Universitätsklinikum des Saarlandes

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes (ZSEUKS) Universitätsklinikum des Saarlandes

Ringstraße 52
66424 Homburg

06841 1622530
Website
Email

06841 1628397
Email

Erwachsene Hämophilie MVZ-Ambulanz
Pädiatrische Hämophilie MVZ-Ambulanz

Rare coagulation disorder
Hemophilia B
Hemophilia A

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

Syndrome cardiomélique
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Dysplasie fibreuse des os
Métachondromatose
Dysostéosclérose
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Malformation faciale paralytique
Omodysplasie
Achondroplasie
Dysplasie acromélique
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Ostéogenèse imparfaite
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Hypochondroplasie
Maladie des exostoses multiples

12.438579358782702 51.30746737923074 Zentrum für Blutgerinnungsstörungen Leipzig

Zentrum für Blutgerinnungsstörungen Leipzig

Strümpellstraße 42
04289 Leipzig

0341 6565127
0341 6565128
Website
Email

Coagulopathie rare

7.628819346427918 51.96427302330792 Praxis für Diagnostik und Therapie von Blutgerinnungsstörungen (Hämophiliezentrum Münster)

Praxis für Diagnostik und Therapie von Blutgerinnungsstörungen (Hämophiliezentrum Münster)

Voßgasse 3
48143 Münster

0251 620420
0251 6204216
Website
Email

Rare coagulation disorder
Autoimmune thrombocytopenia
Acquired purpura fulminans
Hemophilia
Essential thrombocythemia
Von Willebrand disease

7.596187591552735 51.96074943419335 Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347742
0251 8347828
Website
Email

Spezialsprechstunde für Blutgerinnungsstörungen
Ambulanz für histiozytäre Erkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Hämatologie und Onkologie

Coagulopathie rare
Syndrome hémophagocytaire
Histiocytose langerhansienne spécifique de l'enfance

8.002721000975633 52.278249349999996 Perioperative und Allgemeine Hämostaseologie am Klinikum Osnabrück

Perioperative und Allgemeine Hämostaseologie am Klinikum Osnabrück

Klinikum Osnabrück GmbH

Am Finkenhügel 1
49076 Osnabrück

0541 4056701
0541 4056799
Website
Email

Diagnostik und Therapie des hereditäreren Faktor-VII-Mangels

Déficit congénital en facteur VII
Coagulopathie génétique rare

12.104043538623406 54.083622378404655 Kinder- und Jugendklinik der Universitätsmedizin Rostock

Kinder- und Jugendklinik der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 8
18057 Rostock

0381 4947001
0381 4947002
Website
Email

Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Pädiatrische Nephrologie
Pädiatrische Pneumologie und Allergologie
Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Pädiatrische Onkologie, Hämatologie und Immunologie

Congenital hypothyroidism
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Medulloblastoma
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Primary ciliary dyskinesia, Kartagener type
Vasculitis
Septo-optic dysplasia spectrum
Cystic fibrosis
Primary membranoproliferative glomerulonephritis
Primary biliary cholangitis
Hemophilia

9.173240661621096 48.7835472950952 Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart

Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart

Klinikum Stuttgart

Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart

0711 27872461
0711 27872462
Website
Email

Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
Hämatologisch-onkologische Ambulanz
Spezialambulanz für Patienten mit Osteosarkom

Coagulopathie rare
Sarcome osseux

9.951083794597015 48.42274755 Zentrum für Innere Medizin am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Innere Medizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm

0731 5000
Website

Spezialambulanz für Myeloproliferative Neoplasien
Spezialsprechstunde für paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie und aplastische Anämie
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen bei Erwachsenen
Spezialambulanz für Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Spezialambulanz für angeborene Herzfehler und Rhythmusstörungen
Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen

Familial short QT syndrome
Rare coagulation disorder
Hemophilia
Rare congenital non-syndromic heart malformation
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Myeloproliferative neoplasm
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Von Willebrand disease

3

9.9538007 49.8007685 Zentrum für angeborene Blutzellerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für angeborene Blutzellerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg

0931 20127728
Website
Email

Alpha-thalassémie
Stomatocytose héréditaire
Anémie hémolytique par déficit en pyruvate kinase du globule rouge
Sphérocytose héréditaire
Alpha-thalassémie et maladies associées
Hémoglobinopathie
Bêta-thalassémie et maladies associées
Thrombasthénie de Glanzmann
Syndrome MYH9
Syndrome de Hermansky-Pudlak
Syndrome de Bernard-Soulier
Maladie de Fanconi
Drépanocytose
Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase classe I
Anémie dysérythropoïétique congénitale

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