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Syndrome de thrombocytopénie-aplasie radiale

Further information on this disease (ORPHANET)

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Parent facilities 0

Genetic Advices 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Skelettdysplasien

Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique
Syndrome de Prader-Willi
Anomalie congénitale des membres
Déficience intellectuelle syndromique rare
Cancer du sein héréditaire
Syndrome de Marfan
Neurofibromatose type 1
Syndrome de Turner

Care facilities 16

13.343078136740345 52.54244032517568 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Onkologie und Hämatologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Onkologie und Hämatologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566132
030 450566906
Website

Spezialambulanz für Thalassämien
Spezialambulanz für Sichelzellkrankheiten
Spezialambulanz für seltene Tumoren des zentralen Nervensystems
Spezialambulanz für Fanconi-Anämien
Spezialambulanz für Histiozytosen
Spezialambulanz für Hämostaseologie / Gerinnungsstörungen
Spezialambulanz für pädiatrische Onkologie

Sarcome des tissus mous
Coagulopathie rare
Drépanocytose
Bêta-thalassémie et maladies associées
Tumeur rare du système nerveux
Alpha-thalassémie et maladies associées
Sarcome osseux
Alpha-thalassémie
Histiocytose langerhansienne spécifique de l'enfance
Maladie de Fanconi

1

10.547328379650551 52.23775838903423 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Städtischen Klinikum Braunschweig

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Städtischen Klinikum Braunschweig

Städtisches Klinikum Braunschweig gGmbH

Salzdahlumer Straße 90
38126 Braunschweig

0531 5954909
0531 5954914
Website
Email

Spezialsprechstunde für Gerinnungsstörungen

Coagulopathie rare

6.7664941 51.4335027 Gerinnungszentrum Rhein-Ruhr

Gerinnungszentrum Rhein-Ruhr

Königstraße 13
47051 Duisburg

0203 3483360
0203 34833636
Website
Email

Coagulopathie rare

7.836661219553208 48.004449031674405 Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacher Str. 62
79106 Freiburg

0761 27043021
0761 2709643366
Website
Email

Sprechstunde für Gefäßfehlbildungen und -tumore
Interventionell-radiologische Sprechstunde für Gefäßfehlbildungen
Plastische und Handchirurgische Sprechstunde für Gefäßfehlbildungen

Macrocystic lymphatic malformation
Facial arteriovenous malformation
Beckwith-Wiedemann syndrome
Patent ductus arteriosus-bicuspid aortic valve-hand anomalies syndrome
Von Hippel-Lindau disease
Vein of Galen aneurysmal malformation
Rare venous malformation
Dural sinus malformation
Primary lymphedema

10.16462162567128 53.5865317 Abteilung für Handchirurgie am Katholischen Kinderkrankenhaus Wilhelmstift

Abteilung für Handchirurgie am Katholischen Kinderkrankenhaus Wilhelmstift

Liliencronstrasse 130
22149 Hamburg

040 67377254
040 67377255
Website
Email

Spezialsprechstunde für angeborene Hand- und Fußfehlbildungen

Syndrome de pouce triphalangé-brachyectrodactylie
Syndrome d'Apert
Polydactylie centrale
Polydactylie non syndromique

9.973515272140505 53.59139997720704 Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741054270
040 741054601
Website
Email

Immundefektsprechstunde
Sprechstunde für pädiatrische Onkologie
Sprechstunde für Hämoglobinopathien und seltene Anämien
Hämophilie-Ambulanz und Sprechstunde für Gerinnungsstörungen
Sprechstunde für Stammzelltransplantation bei seltenen Erkrankungen

Maladie de Fanconi
Déficit congénital en facteur V
Déficit immunitaire combiné T et B
Drépanocytose
Rhabdomyosarcome
Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement
Alpha-thalassémie
Hémophilie
Maladie de von Willebrand
Sarcome alvéolaire des tissus mous
Bêta-thalassémie
Médulloblastome
Rétinoblastome

7.342795673093589 49.3121252 Hämophiliezentrum am Universitätsklinikum des Saarlandes

Hämophiliezentrum am Universitätsklinikum des Saarlandes

Universitätsklinikum des Saarlandes Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes (ZSEUKS)

Ringstraße 52
66424 Homburg

06841 1622530
Website
Email

06841 1628397
Email

Erwachsene Hämophilie MVZ-Ambulanz
Pädiatrische Hämophilie MVZ-Ambulanz

Coagulopathie rare
Hémophilie B
Hémophilie A

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

Métachondromatose
Dysplasie acromélique
Achondroplasie
Dysplasie fibreuse des os
Ostéogenèse imparfaite
Syndrome de pouce long-brachydactylie
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Syndrome cardiomélique
Hypochondroplasie
Malformation faciale paralytique
Maladie des exostoses multiples
Omodysplasie
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Dysostéosclérose

12.438579358782702 51.30746737923074 Zentrum für Blutgerinnungsstörungen Leipzig

Zentrum für Blutgerinnungsstörungen Leipzig

Strümpellstraße 42
04289 Leipzig

0341 6565127
0341 6565128
Website
Email

Rare coagulation disorder

7.596187591552735 51.96074943419335 Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347742
0251 8347828
Website
Email

Ambulanz für histiozytäre Erkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Spezialsprechstunde für Blutgerinnungsstörungen

Rare coagulation disorder
Langerhans cell histiocytosis specific to childhood
Hemophagocytic syndrome

7.628819346427918 51.96427302330792 Praxis für Diagnostik und Therapie von Blutgerinnungsstörungen (Hämophiliezentrum Münster)

Praxis für Diagnostik und Therapie von Blutgerinnungsstörungen (Hämophiliezentrum Münster)

Voßgasse 3
48143 Münster

0251 620420
0251 6204216
Website
Email

Von Willebrand disease
Essential thrombocythemia
Hemophilia
Acquired purpura fulminans
Rare coagulation disorder
Autoimmune thrombocytopenia

8.002721000975633 52.278249349999996 Perioperative und Allgemeine Hämostaseologie am Klinikum Osnabrück

Perioperative und Allgemeine Hämostaseologie am Klinikum Osnabrück

Klinikum Osnabrück GmbH

Am Finkenhügel 1
49076 Osnabrück

0541 4056701
0541 4056799
Website
Email

Diagnostik und Therapie des hereditäreren Faktor-VII-Mangels

Déficit congénital en facteur VII
Coagulopathie génétique rare

12.104043538623406 54.083622378404655 Kinder- und Jugendklinik der Universitätsmedizin Rostock

Kinder- und Jugendklinik der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 8
18057 Rostock

0381 4947001
0381 4947002
Website
Email

Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Pädiatrische Onkologie, Hämatologie und Immunologie
Pädiatrische Pneumologie und Allergologie
Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Pädiatrische Nephrologie

Mucoviscidose
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Cholangite biliaire primitive
Vascularite
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Dyskinésie ciliaire primitive type Kartagener
Hypothyroïdie congénitale
Glomérulonéphrite membranoproliférative primaire
Spectre de dysplasie septo-optique
Hémophilie
Médulloblastome

9.173240661621096 48.7835472950952 Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart

Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart

Klinikum Stuttgart

Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart

0711 27872461
0711 27872462
Website
Email

Hämatologisch-onkologische Ambulanz
Spezialambulanz für Patienten mit Osteosarkom
Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen

Coagulopathie rare
Sarcome osseux

9.951083794597015 48.42274755 Zentrum für Innere Medizin am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Innere Medizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm

0731 5000
Website

Spezialsprechstunde für paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie und aplastische Anämie
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen bei Erwachsenen
Spezialambulanz für Myeloproliferative Neoplasien
Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
Spezialambulanz für Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Spezialambulanz für angeborene Herzfehler und Rhythmusstörungen

Syndrome du QT court familial
Polykystose rénale autosomique dominante
Coagulopathie rare
Hémophilie
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Néoplasie myéloproliférative
Maladie de von Willebrand
Malformation cardiaque congénitale non syndromique rare

3

9.9538007 49.8007685 Zentrum für angeborene Blutzellerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für angeborene Blutzellerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg

0931 20127728
Website
Email

Alpha-thalassémie et maladies associées
Hémoglobinopathie
Alpha-thalassémie
Stomatocytose héréditaire
Thrombasthénie de Glanzmann
Bêta-thalassémie et maladies associées
Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase classe I
Anémie hémolytique par déficit en pyruvate kinase du globule rouge
Anémie dysérythropoïétique congénitale
Syndrome de Hermansky-Pudlak
Syndrome MYH9
Drépanocytose
Maladie de Fanconi
Syndrome de Bernard-Soulier
Sphérocytose héréditaire

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