Oculo-palato-cerebral syndrome
All Entries 4
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Omodysplasia
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Heart-hand syndrome
- Hypochondroplasia
- Femur-fibula-ulna complex
- Acromelic dysplasia
- Multiple osteochondromas
- Achondroplasia
- Osteogenesis imperfecta
- Dysosteosclerosis
- Fibrous dysplasia of bone
- Metachondromatosis
- Paralytic facial malformation
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- ADNP syndrome
- KBG syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Kabuki syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Aicardi-Goutières syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Hennekam syndrome
- Achondroplasia
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
0931 20120487
0931 20120494
Website
Email
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Thanatophoric dysplasia
- Diastrophic dysplasia
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Seckel syndrome
- Achondroplasia
- Silver-Russell syndrome
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Laron syndrome
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Hypochondroplasia
- Pseudoachondroplasia
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 3
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Omodysplasia
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Heart-hand syndrome
- Hypochondroplasia
- Femur-fibula-ulna complex
- Acromelic dysplasia
- Multiple osteochondromas
- Achondroplasia
- Osteogenesis imperfecta
- Dysosteosclerosis
- Fibrous dysplasia of bone
- Metachondromatosis
- Paralytic facial malformation
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- ADNP syndrome
- KBG syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Kabuki syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Aicardi-Goutières syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Hennekam syndrome
- Achondroplasia
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
0931 20120487
0931 20120494
Website
Email
Supportgroups 1
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Thanatophoric dysplasia
- Diastrophic dysplasia
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Seckel syndrome
- Achondroplasia
- Silver-Russell syndrome
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Laron syndrome
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Hypochondroplasia
- Pseudoachondroplasia
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency