Orofaciodigital syndrome type 2
Parent facilities 0
Genetic Advices 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Website
Care facilities 5
Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807152
0241 803387021
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Zentrum für seltene kranio-orofaziale Erkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Centre for Rare Diseases Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 400
69120 Heidelberg
- Non-syndromic metopic craniosynostosis
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- Van der Woude syndrome
- Isolated Pierre Robin syndrome
- Median facial cleft
- Facial cleft
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- Noonan syndrome
- Crouzon syndrome
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- Paramedian facial cleft
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Femur-fibula-ulna complex
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Omodysplasia
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- Hypochondroplasia
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Paralytic facial malformation
- Dysosteosclerosis
- Achondroplasia
- Heart-hand syndrome
- Multiple osteochondromas
- Fibrous dysplasia of bone
- Metachondromatosis
- Osteogenesis imperfecta
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Kompetenzzentrum für Oro- und Kraniofaziale Anomalien (KOALA) des Universitätsklinikums Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 12
04103 Leipzig
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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Email
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
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- Aicardi-Goutières syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
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- Achondroplasia
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- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Kabuki syndrome
- KBG syndrome
- ADNP syndrome