Syndrome de Temple-Baraitser
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Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
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- Syndrome d'Aicardi-Goutières
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- Syndrome des spasmes infantiles
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- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de délétion 22q11.2