Thrombopénie familiale avec prédisposition à la leucémie aigüe myéloïde
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Rétinoblastome héréditaire
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de Silver-Russell
- Ataxie-télangiectasie
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Syndrome de Noonan
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Syndrome de Li-Fraumeni
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Cockayne
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Syndrome de Costello
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Maffucci
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
Institutions de prise en charge 4
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27045200
0761 27043010
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- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Malformation veineuse rare
- Déficit congénital en facteur XI
- Bêta-thalassémie
- Syndrome myélodysplasique
- Leucémie myélomonocytaire chronique
- Anémie hémolytique rare
- Hémoglobinopathie
- Maladie de von Willebrand
- Aplasie médullaire rare
- Malformation capillaire rare
- Leucémie myélomonocytaire juvénile
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Malformation lymphatique rare
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
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- Maladie de Fanconi
- Déficit congénital en facteur V
- Déficit immunitaire combiné T et B
- Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement
- Rétinoblastome
- Médulloblastome
- Maladie de von Willebrand
- Alpha-thalassémie
- Hémophilie
- Drépanocytose
- Bêta-thalassémie
- Sarcome alvéolaire des tissus mous
- Rhabdomyosarcome
Zentrum für Innere Medizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
- Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen bei Erwachsenen
- Spezialambulanz für angeborene Herzfehler und Rhythmusstörungen
- Spezialambulanz für Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Spezialsprechstunde für paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie und aplastische Anämie
- Spezialambulanz für Myeloproliferative Neoplasien
- Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
Zentrum für angeborene Blutzellerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Drépanocytose
- Syndrome MYH9
- Syndrome de Bernard-Soulier
- Sphérocytose héréditaire
- Bêta-thalassémie et maladies associées
- Anémie hémolytique par déficit en pyruvate kinase du globule rouge
- Anémie dysérythropoïétique congénitale
- Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase classe I
- Thrombasthénie de Glanzmann
- Alpha-thalassémie et maladies associées
- Hémoglobinopathie
- Stomatocytose héréditaire
- Maladie de Fanconi
- Alpha-thalassémie
- Syndrome de Hermansky-Pudlak