Syndrome de pouce triphalangé-brachyectrodactylie
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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Institutions de prise en charge 2
Abteilung für Handchirurgie am Katholischen Kinderkrankenhaus Wilhelmstift
Liliencronstrasse 130
22149 Hamburg
040 67377254
040 67377255
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Syndrome cardiomélique
- Achondroplasie
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Dysostéosclérose
- Malformation faciale paralytique
- Dysplasie fibreuse des os
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Hypochondroplasie
- Maladie des exostoses multiples
- Métachondromatose
- Dysplasie acromélique
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Omodysplasie
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Ostéogenèse imparfaite