Trouble du métabolisme des purines ou pyrimidines
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450516012
030 450516912
Website
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am St. Josefs Hospital Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092611
0234 5092627
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Website
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Dysplasie osseuse primaire
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie des urines sirop d'érable
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Phénylcétonurie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Maladie rénale rare
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Mucoviscidose
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Maladie de Fabry
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Maladie de stockage du glycogène
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg Centre for Rare Diseases Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20
04103 Leipzig
0341 9712240
0341 9712209
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Epilepsie rare
- Malformation respiratoire
- Mucoviscidose
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Néphronophtise
- Trouble du métabolisme des lipides
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- Onkologische Tagesklinik
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Epilepsie-Ambulanz
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialambulanz Hämatologie
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Rare epilepsy
- Von Willebrand disease
- Eisenmenger syndrome
- Dextrocardia
- Tetralogy of Fallot
- Patent arterial duct
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Graft versus host disease
- Transposition of the great arteries
- Congenital pulmonary venous return anomaly
- Hemophilia
- Juvenile idiopathic arthritis
- Primary immunodeficiency