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Saug-/Schluckstörung

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6.0445727164167575 50.7769086 Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Website
Email

Ansprechpartner für Imprintingerkrankungen
Ansprechpartner für syndromale Erkrankungen
Ansprechpartner für kindliche Atemregulationsstörungen

Silver-Russell-Syndrom
Apert-Syndrom
Kongenitales zentrales Hypoventilationssyndrom
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte
Meckel-Syndrom

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Website
Email

Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen
Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels

Gesichtsspalte
Crouzon-Syndrom
Apert-Syndrom
Taurodontie
Oligodontie

13.342713356314121 52.542316350097586 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450516012
030 450516912
Website

Spezialambulanz für seltene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für Diabetes mellitus
Spezialambulanz für lysosomale Speichererkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Gastroenterologie inkl Lebertransplantation
Spezialambulanz für familiären und neonatalen Diabetes

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Wilson-Krankheit
Purin/Pyrimidin-Stoffwechselstörung
Energiestoffwechselstörung
Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Lysosomale Speicherkrankheit

1

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Ataxie, seltene
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Huntington-Krankheit
Mitochondriopathie
Hereditäre spastische Paraplegie
Leukodystrophie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Neuroferritinopathie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Myasthenia gravis

2

13.4462192 48.5664478 Kinderklinik Dritter Orden Passau - Zentrum für Kinder- und Jugendgesundheit Ostbayern

Kinderklinik Dritter Orden Passau - Zentrum für Kinder- und Jugendgesundheit Ostbayern

Bischof-Altmann-Straße 9
94032 Passau

0851 7205100
Website

Mukoviszidose-Ambulanz
Epilepsie-Ambulanz

Rare epilepsy
Cystic fibrosis
Rare sucking/swallowing disorder

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Website

0931 20124840
Email

Non-syndromic bilambdoid and sagittal craniosynostosis
Dysostosis with predominant craniofacial involvement
Pfeiffer syndrome
Isolated Pierre Robin syndrome
Nasal encephalocele
Crouzon syndrome
Isolated encephalocele
Apert syndrome
Multiple synostoses syndrome
Goldenhar syndrome

9.1466228 49.9762134 Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.

Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.

Herstallstraße 35

63739 Aschaffenburg

06021 446360
Website
Email

Mucopolysaccharidosis
Oligosaccharidosis
Mucolipidosis

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Isolated growth hormone deficiency type III
Hypochondroplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Pseudoachondroplasia
Achondroplasia
Seckel syndrome
FGFR3-related chondrodysplasia
Laron syndrome
Silver-Russell syndrome
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Thanatophoric dysplasia
Diastrophic dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 6

6.0445727164167575 50.7769086 Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Website
Email

Ansprechpartner für Imprintingerkrankungen
Ansprechpartner für syndromale Erkrankungen
Ansprechpartner für kindliche Atemregulationsstörungen

Silver-Russell-Syndrom
Apert-Syndrom
Kongenitales zentrales Hypoventilationssyndrom
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte
Meckel-Syndrom

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Website
Email

Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen
Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels

Gesichtsspalte
Crouzon-Syndrom
Apert-Syndrom
Taurodontie
Oligodontie

13.342713356314121 52.542316350097586 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450516012
030 450516912
Website

Spezialambulanz für seltene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für Diabetes mellitus
Spezialambulanz für lysosomale Speichererkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Gastroenterologie inkl Lebertransplantation
Spezialambulanz für familiären und neonatalen Diabetes

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Wilson-Krankheit
Purin/Pyrimidin-Stoffwechselstörung
Energiestoffwechselstörung
Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Lysosomale Speicherkrankheit

1

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Ataxie, seltene
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Huntington-Krankheit
Mitochondriopathie
Hereditäre spastische Paraplegie
Leukodystrophie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Neuroferritinopathie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Myasthenia gravis

2

13.4462192 48.5664478 Kinderklinik Dritter Orden Passau - Zentrum für Kinder- und Jugendgesundheit Ostbayern

Kinderklinik Dritter Orden Passau - Zentrum für Kinder- und Jugendgesundheit Ostbayern

Bischof-Altmann-Straße 9
94032 Passau

0851 7205100
Website

Mukoviszidose-Ambulanz
Epilepsie-Ambulanz

Rare epilepsy
Cystic fibrosis
Rare sucking/swallowing disorder

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Website

0931 20124840
Email

Non-syndromic bilambdoid and sagittal craniosynostosis
Dysostosis with predominant craniofacial involvement
Pfeiffer syndrome
Isolated Pierre Robin syndrome
Nasal encephalocele
Crouzon syndrome
Isolated encephalocele
Apert syndrome
Multiple synostoses syndrome
Goldenhar syndrome

Supportgroups 2

9.1466228 49.9762134 Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.

Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.

Herstallstraße 35

63739 Aschaffenburg

06021 446360
Website
Email

Mucopolysaccharidosis
Oligosaccharidosis
Mucolipidosis

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Isolated growth hormone deficiency type III
Hypochondroplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Pseudoachondroplasia
Achondroplasia
Seckel syndrome
FGFR3-related chondrodysplasia
Laron syndrome
Silver-Russell syndrome
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Thanatophoric dysplasia
Diastrophic dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita

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