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Turner syndrome

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 30

10.837706923484804 48.38450521955096 Zentrum für seltene Endokrinopathien am Universitätsklinikum Augsburg

Zentrum für seltene Endokrinopathien am Universitätsklinikum Augsburg

Augsburger Zentrum für Seltene Erkrankungen (AZeSE)

Stenglinstraße 2
86156 Augsburg

0821 4009390
0821 400179390
Page Web
Email

Spezialambulanz für seltene Endokrinopathien im Kindes- und Jugendalter
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen im Kindes- und Jugendalter
Spezialambulanz für seltene Endokrinopathien im Erwachsenenalter
Spezialambulanz für komplexe Fettstoffwechselstörungen

Rare hypoparathyroidism
Turner syndrome
Cushing syndrome
Adrenogenital syndrome
Osteogenesis imperfecta
Acromegaly
Multiple endocrine neoplasia

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
Email

Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere

Insulinoma
Genetic obesity
Rare adrenal disease
Rare diabetes mellitus
Difference of sex development
Rare thyroid disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Rare endocrine growth disease
Multiple endocrine neoplasia
Acromegaly
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization

8.530046939849855 52.01218747169345 Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Zentrum für Seltene Erkrankungen Bielefeld Evangelisches Klinikum Bethel

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77276575
0521 77278060
Page Web
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Bardet-Biedl syndrome
Turner syndrome
Phenylketonuria
X-linked hypophosphatemia

6.789820794823264 51.19596785 Zentrum für seltene genitale Erkrankungen und Tumore am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für seltene genitale Erkrankungen und Tumore am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstrasse 5
40225 Düsseldorf

0211 8116092
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Sprechstunde für rekonstruktive Gynäkologie und Senologie
Onkologische Sprechstunde
Sprechstunde für Kinder- und Jugendgynäkologie

Androgen insensitivity syndrome
Malignant granulosa cell tumor of the ovary
Gestational choriocarcinoma
46,XY complete gonadal dysgenesis
Complete androgen insensitivity syndrome
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome
Turner syndrome

11.00784770637857 49.6000585 Kinder- und Jugendklinik am Universitätsklinikum Erlangen

Kinder- und Jugendklinik am Universitätsklinikum Erlangen

Universitätsklinikum Erlangen

Loschgestraße 15
91054 Erlangen

09131 8533118
09131 8533113
Page Web
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Gerinnungssprechstunde
Spezialsprechstunde für pädiatrische Endokrinologie
Rheumatologische Sprechstunde
Sprechstunde für seltene und erbliche Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Nephrologie-Sprechstunde

Maladie hémorragique rare par anomalie constitutionnelle des plaquettes
Dermatomyosite
Sclérodermie
Polykystose rénale autosomique dominante
Hémophilie A
Syndrome lymphoprolifératif auto-immun
Ostéomyélite chronique non-bactérienne/Ostéomyélite multifocale chronique récurrente
Vascularite à immunoglobulines A
Hémophilie B
Maladie de von Willebrand
Syndrome adrenogenital
Maladie de Kawasaki
Achondroplasie
Polymyosite

6.988777089842989 51.43510405 Zentrum für seltene endokrine Erkrankungen am Universitätsklinikum Essen

Zentrum für seltene endokrine Erkrankungen am Universitätsklinikum Essen

Universitätsklinikum Essen Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE)

Hufelandstraße 55
45147 Essen

0201 7236401
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Ansprechpartner für Erkrankungen im Kindesalter
Ansprechpartner für Erkrankungen im Erwachsenenalter

Neuroendocrine neoplasm
Adrenogenital syndrome
MODY
Beckwith-Wiedemann syndrome
Silver-Russell syndrome
Functioning pituitary adenoma
Cushing syndrome

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Page Web
Email

Turner syndrome

8.66102457046509 50.09502936596467 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen der Universitätsmedizin

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen der Universitätsmedizin

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 63015441
069 63017412
Page Web
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Sprechstunde für Seltene Erkrankungen der Schilddrüse und Nebenschilddrüse inkl. Schilddrüsen-/Nebenschilddrüsenkarzinome
Sprechstunde für Hypophysenerkrankungen
Turner-Zentrum
Sprechstunde für Seltene Nebennierenerkrankungen inkl. Seltener Nebennierentumore
Sprechstunde für Geschlechtsinkongruenz
Sprechstunde für Neuroendokrine Tumore

Adrenogenital syndrome
Acromegaly
Difference of sex development
Rare hypoparathyroidism
Turner syndrome
Prolactinoma
Rare diabetes mellitus
Cushing syndrome

8.661863 50.1086223 Deutsches Endokrinologisches Versorgungszentrum

Deutsches Endokrinologisches Versorgungszentrum

Düsseldorfer Straße 1-7
60329 Frankfurt am Main

069 2578680
069 235216
Page Web
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Turner syndrome
46,XX testicular difference of sex development
45,X/46,XY mixed gonadal dysgenesis
Addison disease
Hyperandrogenism due to cortisone reductase deficiency
46,XX gonadal dysgenesis
Congenital bile acid synthesis defect type 1
Multiple endocrine neoplasia
Acromegaly

9.180556866553129 50.206996950000004 Praxis für Kinder-Neurologie, -Endokrinologie und Stoffwechselmedizin Gelnhausen

Praxis für Kinder-Neurologie, -Endokrinologie und Stoffwechselmedizin Gelnhausen

Herzbachweg 14
63571 Gelnhausen

06051 9141400
06051 9141402
Page Web
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Sprechstunde für Wachstumsstörungen
Interdisziplinäre Behandlung von Mitochondriopathien
Sprechstunde für neurologische Entwicklungsstörungen

Mitochondrial disease
Familial hypospadias
Idiopathic isolated micropenis
Prader-Willi syndrome
Rare precocious puberty
Adrenogenital syndrome

11.936564812251142 51.501423001491304 Spezialsprechstunden am Universitätsklinikum Halle

Spezialsprechstunden am Universitätsklinikum Halle

Universitätsklinikum Halle (Saale)

Ernst-Grube-Straße 30
06120 Halle

0345 5571382
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Spezialsprechstunde für Syndromologie und kindliche Entwicklungsstörungen
Fehlbildungen der Bauchwand
Fehlbildungen des Urogenitaltraktes (CAKUT)
Kinder - Pneumologie
Neuropädiatrie
Störungen der Geschlechtsentwicklung
Fehlbildungen des Gastrointestinaltraktes
Pädiatrische Nephrologie

Urogenital tract malformation
Subacute sclerosing leukoencephalitis
Diaphragmatic or abdominal wall malformation
Full NF2-related schwannomatosis
Digestive tract malformation
Rett syndrome
Alpers-Huttenlocher syndrome
Niemann-Pick disease type C
Difference of sex development
Genetic cystic renal disease
Rare renal disease
Dravet syndrome

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Endokrinopathien am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Endokrinopathien am Universitätsklinikum Heidelberg

Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
Page Web
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Sprechstunde bei Besonderheiten und Störungen der Geschlechtsentwicklung (für Jugendliche und Erwachsene)
Endokrinologische Ambulanz für Erwachsene
Endokrinologische Ambulanz für Kinder und Jugendliche

Rare endocrine disease
Adrenogenital syndrome
Multiple endocrine neoplasia

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50020160
0431 50024124
Page Web
Email

0431 50033450
0431 50020464
Page Web

Adrenogenital syndrome
Pseudopseudohypoparathyroidism
Addison disease
Phenylketonuria
Prolactinoma
Turner syndrome
Difference of sex development
Parathyroid carcinoma
Central diabetes insipidus
Insulinoma
Zollinger-Ellison syndrome
Cushing disease
Genetic obesity

12.387948632240295 51.330936763641965 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
Email

Ambulanz für Pädiatrische Rheumatologie, Immunologie, Infektiologie und Impfberatung
Mukoviszidose-Ambulanz
Gastroenterologisch-hepatologischen Sprechstunde
Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie, Hormon-, Wachstums- und Reifungsstörungen
Sprechstunde im Funktionsbereich Transplantationsmedizin und Kindernephrologie
Spezialambulanz Pädiatrische Pneumologie / Allergologie
Sprechstunde für Stoffwechselerkrankungen

Adrenogenital syndrome
Cystic fibrosis
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Marfan syndrome
Wilson disease
Turner syndrome
Scleroderma
Autosomal dominant polycystic kidney disease

1

12.385341525077822 51.33871898728771 Kinderzentrum am Johannisplatz

Kinderzentrum am Johannisplatz

Johannisplatz 1
04103 Leipzig

0341 30859112
0341 30859199
Page Web
Email

0341 30859111
Email

Kinderendokrinologie
Kindernephrologie

Turner syndrome
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Autosomal dominant polycystic kidney disease

10.707603693008423 53.835037104127494 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50042802
0451 50042944
Page Web
Email

0451 50044195
0451 50044194
Page Web
Email

Interdisziplinäre Spezialsprechstunde für Störungen des Calcium-Phosphatstoffwechsels
Interdisziplinäre Sprechstunde bei Störungen der Geschlechtsentwicklung

Zollinger-Ellison syndrome
Rare diabetes mellitus
Insulinoma
Multiple endocrine neoplasia
Hypocalcemic rickets
Genetic obesity
Pituitary adenoma
Adrenogenital syndrome
Cushing disease
Addison disease
Phenylketonuria
Rare thyroid carcinoma
Prolactinoma
Pseudohypoparathyroidism
Turner syndrome

11.6198087 52.1019596 Zentrum für seltene endokrine und Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für seltene endokrine und Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Straße 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Page Web
Email

Adrenogenital syndrome
Turner syndrome

8.48599970340729 49.49261881166534 Zentrum für Kinder-, Jugend- und rekonstruktive Urologie der Universitätsmedizin Mannheim

Zentrum für Kinder-, Jugend- und rekonstruktive Urologie der Universitätsmedizin Mannheim

Universitätsmedizin Mannheim

Theodor-Kutzer-Ufer 1-3
68165 Mannheim

0621 3831137
0621 3831504
Page Web
Email

0621 3831137
0621 3831504
Page Web
Email

Exstrophy-epispadias complex
46,XY difference of sex development
46,XX difference of sex development induced by fetal androgens excess

11.5776207 48.1712293 Zentrum für seltene Endokrinopathien und genetisch bedingte Diabetesformen an der Kinderklinik München Schwabing

Zentrum für seltene Endokrinopathien und genetisch bedingte Diabetesformen an der Kinderklinik München Schwabing

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Kölner Platz 1
80804 München

089 30682632
089 30683849
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Email

Addison disease
Central diabetes insipidus
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Familial hyperinsulinism
Neonatal diabetes mellitus
Wolcott-Rallison syndrome
Congenital hypothyroidism
Non-acquired combined pituitary hormone deficiency
Turner syndrome
Adrenogenital syndrome

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Page Web
Email

Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Epilepsie-Zentrum

Primary ciliary dyskinesia
Rare epilepsy
Disorder of carbohydrate metabolism
Nephronophthisis
Cystic fibrosis
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Disorder of lipid metabolism
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Respiratory malformation

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
Page Web
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Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Multiple endocrine neoplasia type 2A
Glycogen storage disease
Adrenogenital syndrome
Pituitary adenoma
Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
Neonatal adrenoleukodystrophy
Rare diabetes mellitus type 1
Cushing syndrome
Addison disease
Pituitary deficiency
Multiple endocrine neoplasia type 2B
Kallmann syndrome
Multiple endocrine neoplasia
Adrenocortical carcinoma
Acute adrenal insufficiency

12.104043538623406 54.083622378404655 Kinder- und Jugendklinik der Universitätsmedizin Rostock

Kinder- und Jugendklinik der Universitätsmedizin Rostock

Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 8
18057 Rostock

0381 4947001
0381 4947002
Page Web
Email

Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Pädiatrische Onkologie, Hämatologie und Immunologie
Pädiatrische Pneumologie und Allergologie
Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Pädiatrische Nephrologie

Alpha-1-antitrypsin deficiency
Vasculitis
Congenital hypothyroidism
Medulloblastoma
Primary biliary cholangitis
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Hemophilia
Septo-optic dysplasia spectrum
Primary membranoproliferative glomerulonephritis
Cystic fibrosis
Primary ciliary dyskinesia, Kartagener type

9.03899619780523 48.5307926 Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Str. 1
72076 Tübingen

07071 2983795
07071 294157
Page Web
Email

07071 2983670
07071 292784
Page Web
Email

Endokrinologische Ambulanz (Erwachsenenmedizin)
Sprechstunde für Hormon- und Wachstumsstörungen (Pädiatrie)

Silver-Russell syndrome
Turner syndrome
Septo-optic dysplasia spectrum
46,XX ovarian dysgenesis-short stature syndrome
Noonan syndrome
Idiopathic congenital hypothyroidism
Pituitary adenoma
Adrenogenital syndrome
Prader-Willi syndrome
Multiple endocrine neoplasia
Acromegaly

9.951083794597015 48.42274755 Klinik für Urologie mit Kinderurologie am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Urologie mit Kinderurologie am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm

0731 50058004
0731 50058002
Page Web
Email

Spezialsprechstunde für Fehlbildungen des Urogenitaltraktes bei Kindern

Urogenital tract malformation
Exstrophy-epispadias complex

1

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Page Web
Email

Syndrome de cataracte-glaucome
Cataracte totale précoce
Cataracte coralliforme
Cataracte syndromique

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Page Web

Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom

Prader-Willi syndrome
Turner syndrome
Rare genetic bone development disorder
Congenital limb malformation
Rare syndromic intellectual disability
Neurofibromatosis type 1
Marfan syndrome
Hereditary breast cancer

12.1035832 54.083005 Institut für Medizinische Genetik an der Universitätsmedizin Rostock

Institut für Medizinische Genetik an der Universitätsmedizin Rostock

Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 8
18057 Rostock

0381 4947083
0381 4947096
Page Web
Email

Lynch syndrome
Trisomy X
Malignant hyperthermia of anesthesia
Hereditary diffuse gastric cancer
Familial cerebral cavernous malformation
Loeys-Dietz syndrome
Familial adenomatous polyposis
Turner syndrome

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
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Dysplasie thanatophore
Nanisme diastrophique
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Achondroplasie
Pseudoachondroplasie
Syndrome de Laron
Syndrome de Seckel
Hypochondroplasie
Syndrome de Silver-Russell
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Chondrodysplasie liée à FGFR3
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Insuffisance somatotrope isolée type III

8.0190093 50.4845387 Turner-Syndrom-Vereinigung Deutschland e.V.

Turner-Syndrom-Vereinigung Deutschland e.V.

Am Bornstück 1

65599 Dornburg

Syndrome de Turner par anomalies de structure du chromosome X
Syndrome de Turner

7.628697515631222 51.485776400000006 LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen

LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen

Kornblumenweg 38

59439 Holzwickede

02301 1846685
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Anomalie chromosomique rare

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 2

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Page Web

Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom

Prader-Willi syndrome
Turner syndrome
Rare genetic bone development disorder
Congenital limb malformation
Rare syndromic intellectual disability
Neurofibromatosis type 1
Marfan syndrome
Hereditary breast cancer

12.1035832 54.083005 Institut für Medizinische Genetik an der Universitätsmedizin Rostock

Institut für Medizinische Genetik an der Universitätsmedizin Rostock

Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 8
18057 Rostock

0381 4947083
0381 4947096
Page Web
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Lynch syndrome
Trisomy X
Malignant hyperthermia of anesthesia
Hereditary diffuse gastric cancer
Familial cerebral cavernous malformation
Loeys-Dietz syndrome
Familial adenomatous polyposis
Turner syndrome

Institutions de prise en charge 25

10.837706923484804 48.38450521955096 Zentrum für seltene Endokrinopathien am Universitätsklinikum Augsburg

Zentrum für seltene Endokrinopathien am Universitätsklinikum Augsburg

Augsburger Zentrum für Seltene Erkrankungen (AZeSE)

Stenglinstraße 2
86156 Augsburg

0821 4009390
0821 400179390
Page Web
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Spezialambulanz für seltene Endokrinopathien im Kindes- und Jugendalter
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen im Kindes- und Jugendalter
Spezialambulanz für seltene Endokrinopathien im Erwachsenenalter
Spezialambulanz für komplexe Fettstoffwechselstörungen

Rare hypoparathyroidism
Turner syndrome
Cushing syndrome
Adrenogenital syndrome
Osteogenesis imperfecta
Acromegaly
Multiple endocrine neoplasia

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
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Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere

Insulinoma
Genetic obesity
Rare adrenal disease
Rare diabetes mellitus
Difference of sex development
Rare thyroid disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Rare endocrine growth disease
Multiple endocrine neoplasia
Acromegaly
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization

8.530046939849855 52.01218747169345 Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Zentrum für Seltene Erkrankungen Bielefeld Evangelisches Klinikum Bethel

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77276575
0521 77278060
Page Web
Email

Bardet-Biedl syndrome
Turner syndrome
Phenylketonuria
X-linked hypophosphatemia

6.789820794823264 51.19596785 Zentrum für seltene genitale Erkrankungen und Tumore am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für seltene genitale Erkrankungen und Tumore am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstrasse 5
40225 Düsseldorf

0211 8116092
Page Web
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Sprechstunde für rekonstruktive Gynäkologie und Senologie
Onkologische Sprechstunde
Sprechstunde für Kinder- und Jugendgynäkologie

Androgen insensitivity syndrome
Malignant granulosa cell tumor of the ovary
Gestational choriocarcinoma
46,XY complete gonadal dysgenesis
Complete androgen insensitivity syndrome
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome
Turner syndrome

11.00784770637857 49.6000585 Kinder- und Jugendklinik am Universitätsklinikum Erlangen

Kinder- und Jugendklinik am Universitätsklinikum Erlangen

Universitätsklinikum Erlangen

Loschgestraße 15
91054 Erlangen

09131 8533118
09131 8533113
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Gerinnungssprechstunde
Spezialsprechstunde für pädiatrische Endokrinologie
Rheumatologische Sprechstunde
Sprechstunde für seltene und erbliche Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Nephrologie-Sprechstunde

Maladie hémorragique rare par anomalie constitutionnelle des plaquettes
Dermatomyosite
Sclérodermie
Polykystose rénale autosomique dominante
Hémophilie A
Syndrome lymphoprolifératif auto-immun
Ostéomyélite chronique non-bactérienne/Ostéomyélite multifocale chronique récurrente
Vascularite à immunoglobulines A
Hémophilie B
Maladie de von Willebrand
Syndrome adrenogenital
Maladie de Kawasaki
Achondroplasie
Polymyosite

6.988777089842989 51.43510405 Zentrum für seltene endokrine Erkrankungen am Universitätsklinikum Essen

Zentrum für seltene endokrine Erkrankungen am Universitätsklinikum Essen

Universitätsklinikum Essen Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE)

Hufelandstraße 55
45147 Essen

0201 7236401
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Ansprechpartner für Erkrankungen im Kindesalter
Ansprechpartner für Erkrankungen im Erwachsenenalter

Neuroendocrine neoplasm
Adrenogenital syndrome
MODY
Beckwith-Wiedemann syndrome
Silver-Russell syndrome
Functioning pituitary adenoma
Cushing syndrome

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
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Turner syndrome

8.66102457046509 50.09502936596467 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen der Universitätsmedizin

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen der Universitätsmedizin

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 63015441
069 63017412
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Sprechstunde für Seltene Erkrankungen der Schilddrüse und Nebenschilddrüse inkl. Schilddrüsen-/Nebenschilddrüsenkarzinome
Sprechstunde für Hypophysenerkrankungen
Turner-Zentrum
Sprechstunde für Seltene Nebennierenerkrankungen inkl. Seltener Nebennierentumore
Sprechstunde für Geschlechtsinkongruenz
Sprechstunde für Neuroendokrine Tumore

Adrenogenital syndrome
Acromegaly
Difference of sex development
Rare hypoparathyroidism
Turner syndrome
Prolactinoma
Rare diabetes mellitus
Cushing syndrome

8.661863 50.1086223 Deutsches Endokrinologisches Versorgungszentrum

Deutsches Endokrinologisches Versorgungszentrum

Düsseldorfer Straße 1-7
60329 Frankfurt am Main

069 2578680
069 235216
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Turner syndrome
46,XX testicular difference of sex development
45,X/46,XY mixed gonadal dysgenesis
Addison disease
Hyperandrogenism due to cortisone reductase deficiency
46,XX gonadal dysgenesis
Congenital bile acid synthesis defect type 1
Multiple endocrine neoplasia
Acromegaly

9.180556866553129 50.206996950000004 Praxis für Kinder-Neurologie, -Endokrinologie und Stoffwechselmedizin Gelnhausen

Praxis für Kinder-Neurologie, -Endokrinologie und Stoffwechselmedizin Gelnhausen

Herzbachweg 14
63571 Gelnhausen

06051 9141400
06051 9141402
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Sprechstunde für Wachstumsstörungen
Interdisziplinäre Behandlung von Mitochondriopathien
Sprechstunde für neurologische Entwicklungsstörungen

Mitochondrial disease
Familial hypospadias
Idiopathic isolated micropenis
Prader-Willi syndrome
Rare precocious puberty
Adrenogenital syndrome

11.936564812251142 51.501423001491304 Spezialsprechstunden am Universitätsklinikum Halle

Spezialsprechstunden am Universitätsklinikum Halle

Universitätsklinikum Halle (Saale)

Ernst-Grube-Straße 30
06120 Halle

0345 5571382
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Spezialsprechstunde für Syndromologie und kindliche Entwicklungsstörungen
Fehlbildungen der Bauchwand
Fehlbildungen des Urogenitaltraktes (CAKUT)
Kinder - Pneumologie
Neuropädiatrie
Störungen der Geschlechtsentwicklung
Fehlbildungen des Gastrointestinaltraktes
Pädiatrische Nephrologie

Urogenital tract malformation
Subacute sclerosing leukoencephalitis
Diaphragmatic or abdominal wall malformation
Full NF2-related schwannomatosis
Digestive tract malformation
Rett syndrome
Alpers-Huttenlocher syndrome
Niemann-Pick disease type C
Difference of sex development
Genetic cystic renal disease
Rare renal disease
Dravet syndrome

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Endokrinopathien am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Endokrinopathien am Universitätsklinikum Heidelberg

Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
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Sprechstunde bei Besonderheiten und Störungen der Geschlechtsentwicklung (für Jugendliche und Erwachsene)
Endokrinologische Ambulanz für Erwachsene
Endokrinologische Ambulanz für Kinder und Jugendliche

Rare endocrine disease
Adrenogenital syndrome
Multiple endocrine neoplasia

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50020160
0431 50024124
Page Web
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0431 50033450
0431 50020464
Page Web

Adrenogenital syndrome
Pseudopseudohypoparathyroidism
Addison disease
Phenylketonuria
Prolactinoma
Turner syndrome
Difference of sex development
Parathyroid carcinoma
Central diabetes insipidus
Insulinoma
Zollinger-Ellison syndrome
Cushing disease
Genetic obesity

12.387948632240295 51.330936763641965 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
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Ambulanz für Pädiatrische Rheumatologie, Immunologie, Infektiologie und Impfberatung
Mukoviszidose-Ambulanz
Gastroenterologisch-hepatologischen Sprechstunde
Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie, Hormon-, Wachstums- und Reifungsstörungen
Sprechstunde im Funktionsbereich Transplantationsmedizin und Kindernephrologie
Spezialambulanz Pädiatrische Pneumologie / Allergologie
Sprechstunde für Stoffwechselerkrankungen

Adrenogenital syndrome
Cystic fibrosis
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Marfan syndrome
Wilson disease
Turner syndrome
Scleroderma
Autosomal dominant polycystic kidney disease

1

12.385341525077822 51.33871898728771 Kinderzentrum am Johannisplatz

Kinderzentrum am Johannisplatz

Johannisplatz 1
04103 Leipzig

0341 30859112
0341 30859199
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0341 30859111
Email

Kinderendokrinologie
Kindernephrologie

Turner syndrome
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Autosomal dominant polycystic kidney disease

10.707603693008423 53.835037104127494 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50042802
0451 50042944
Page Web
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0451 50044195
0451 50044194
Page Web
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Interdisziplinäre Spezialsprechstunde für Störungen des Calcium-Phosphatstoffwechsels
Interdisziplinäre Sprechstunde bei Störungen der Geschlechtsentwicklung

Zollinger-Ellison syndrome
Rare diabetes mellitus
Insulinoma
Multiple endocrine neoplasia
Hypocalcemic rickets
Genetic obesity
Pituitary adenoma
Adrenogenital syndrome
Cushing disease
Addison disease
Phenylketonuria
Rare thyroid carcinoma
Prolactinoma
Pseudohypoparathyroidism
Turner syndrome

11.6198087 52.1019596 Zentrum für seltene endokrine und Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für seltene endokrine und Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Straße 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
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Adrenogenital syndrome
Turner syndrome

8.48599970340729 49.49261881166534 Zentrum für Kinder-, Jugend- und rekonstruktive Urologie der Universitätsmedizin Mannheim

Zentrum für Kinder-, Jugend- und rekonstruktive Urologie der Universitätsmedizin Mannheim

Universitätsmedizin Mannheim

Theodor-Kutzer-Ufer 1-3
68165 Mannheim

0621 3831137
0621 3831504
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0621 3831137
0621 3831504
Page Web
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Exstrophy-epispadias complex
46,XY difference of sex development
46,XX difference of sex development induced by fetal androgens excess

11.5776207 48.1712293 Zentrum für seltene Endokrinopathien und genetisch bedingte Diabetesformen an der Kinderklinik München Schwabing

Zentrum für seltene Endokrinopathien und genetisch bedingte Diabetesformen an der Kinderklinik München Schwabing

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Kölner Platz 1
80804 München

089 30682632
089 30683849
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Addison disease
Central diabetes insipidus
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Familial hyperinsulinism
Neonatal diabetes mellitus
Wolcott-Rallison syndrome
Congenital hypothyroidism
Non-acquired combined pituitary hormone deficiency
Turner syndrome
Adrenogenital syndrome

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
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Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Epilepsie-Zentrum

Primary ciliary dyskinesia
Rare epilepsy
Disorder of carbohydrate metabolism
Nephronophthisis
Cystic fibrosis
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Disorder of lipid metabolism
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Respiratory malformation

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
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Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Multiple endocrine neoplasia type 2A
Glycogen storage disease
Adrenogenital syndrome
Pituitary adenoma
Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
Neonatal adrenoleukodystrophy
Rare diabetes mellitus type 1
Cushing syndrome
Addison disease
Pituitary deficiency
Multiple endocrine neoplasia type 2B
Kallmann syndrome
Multiple endocrine neoplasia
Adrenocortical carcinoma
Acute adrenal insufficiency

12.104043538623406 54.083622378404655 Kinder- und Jugendklinik der Universitätsmedizin Rostock

Kinder- und Jugendklinik der Universitätsmedizin Rostock

Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 8
18057 Rostock

0381 4947001
0381 4947002
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Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Pädiatrische Onkologie, Hämatologie und Immunologie
Pädiatrische Pneumologie und Allergologie
Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Pädiatrische Nephrologie

Alpha-1-antitrypsin deficiency
Vasculitis
Congenital hypothyroidism
Medulloblastoma
Primary biliary cholangitis
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Hemophilia
Septo-optic dysplasia spectrum
Primary membranoproliferative glomerulonephritis
Cystic fibrosis
Primary ciliary dyskinesia, Kartagener type

9.03899619780523 48.5307926 Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Str. 1
72076 Tübingen

07071 2983795
07071 294157
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07071 2983670
07071 292784
Page Web
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Endokrinologische Ambulanz (Erwachsenenmedizin)
Sprechstunde für Hormon- und Wachstumsstörungen (Pädiatrie)

Silver-Russell syndrome
Turner syndrome
Septo-optic dysplasia spectrum
46,XX ovarian dysgenesis-short stature syndrome
Noonan syndrome
Idiopathic congenital hypothyroidism
Pituitary adenoma
Adrenogenital syndrome
Prader-Willi syndrome
Multiple endocrine neoplasia
Acromegaly

9.951083794597015 48.42274755 Klinik für Urologie mit Kinderurologie am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Urologie mit Kinderurologie am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm

0731 50058004
0731 50058002
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Spezialsprechstunde für Fehlbildungen des Urogenitaltraktes bei Kindern

Urogenital tract malformation
Exstrophy-epispadias complex

1

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
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Syndrome de cataracte-glaucome
Cataracte totale précoce
Cataracte coralliforme
Cataracte syndromique

Associations de patients 3

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
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Dysplasie thanatophore
Nanisme diastrophique
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Achondroplasie
Pseudoachondroplasie
Syndrome de Laron
Syndrome de Seckel
Hypochondroplasie
Syndrome de Silver-Russell
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Chondrodysplasie liée à FGFR3
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Insuffisance somatotrope isolée type III

8.0190093 50.4845387 Turner-Syndrom-Vereinigung Deutschland e.V.

Turner-Syndrom-Vereinigung Deutschland e.V.

Am Bornstück 1

65599 Dornburg

Syndrome de Turner par anomalies de structure du chromosome X
Syndrome de Turner

7.628697515631222 51.485776400000006 LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen

LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen

Kornblumenweg 38

59439 Holzwickede

02301 1846685
Page Web
Email

Anomalie chromosomique rare

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