Tyrosinämie Typ 1
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Webseite
E-Mail
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Ataxia-Teleangiectasia
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres
- Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
- Silver-Russell-Syndrom
- Immundefektsyndrom, variables
- Xeroderma pigmentosum
- Ovarialkrebs, familiärer
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
- Retinoblastom, familiäres
- Noonan-Syndrom
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Webseite
E-Mail
- Ovarialkrebs, familiärer
- Xeroderma pigmentosum
- Costello-Syndrom
- Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Noonan-Syndrom
- APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
- Ataxia-Teleangiectasia
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Silver-Russell-Syndrom
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Maffucci-Syndrom
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Cockayne-Syndrom
Versorgungseinrichtungen 11
Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117849
0211 8104847
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E-Mail
- Cholestase, familiäre intrahepatische progressive
- Schwangerschaftscholestase, intrahepatische
- Leberkrankheit, metabolische
- Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente
- Cholestase, intrahepatische, familiäre Form
- Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene
- Gallengangkrankheit, seltene
- Seltener Gallengang- und Lebertumor
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630185573
069 63016700
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E-Mail
069 63015094
069 63016700
Webseite
E-Mail
- Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
- Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
- Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
- Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie
- Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Webseite
- Nierenkrankheit, seltene
- Glykogenose
- Fabry-Syndrom
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Phenylketonurie
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
- Knochendysplasie, primäre
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
- Zystische Fibrose
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald
Universitätsmedizin Greifswald
Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald
03834 866301
03834 86410
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E-Mail
Klinik und Poliklinik für Innere Medizin I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 5572661
0345 5572253
Webseite
E-Mail
Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
0511 5323213
0511 5323911
Webseite
Zentrum für Seltene Syndrome mit erhöhtem Tumorrisiko am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
0221 47897684
0221 4781460221
Webseite
E-Mail
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
Webseite
E-Mail
0341 9726242
0341 9726229
Webseite
E-Mail
- Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
- Argininbernsteinsäure-Krankheit
- Biotinidase-Mangel
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glykogenose Typ 1a
- Glykogenose Typ 1b
- Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
- Phenylketonurie
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
- Isovalerianazidämie
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Propionazidämie
- Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
- Galaktosämie
Villa Metabolica - Arbeitsgemeinschaft Lysosomale Speicherkrankheiten der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 175754
06131 175672
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum LMU Klinikum München Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Ahornsirup-Krankheit
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Tyrosinämie Typ 1
- Phenylketonurie
- Fabry-Syndrom
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Mitochondriopathie
- Galaktosämie
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Glykogenose
Klinik für Allgemein-, Viszeral- und Transplantationschirurgie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8356361
0251 8356414
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